L’hypercholestérolémie héréditaire

La génétique peint la couleur de vos yeux, attribue votre groupe sanguin et découpe ces adorables fossettes dans vos joues. Mais maman et papa ont peut-être aussi transmis autre chose : un taux de cholestérol élevé .

Une maladie héréditaire connue sous le nom d’hypercholestérolémie héréditaire ou familiale (HF) peut augmenter votre risque de maladie cardiaque à un âge précoce. Pour certains, cela peut signifier leurs 20 ans.

Environ 1 personne sur 250 naît avec des niveaux élevés de lipoprotéines de basse densité, ou LDL (le mauvais type), de cholestérol. La bonne nouvelle ? Les choix de mode de vie et les médicaments peuvent aider à contrôler votre cholestérol si vous avez l’HF.

La clé, cependant, est de savoir que vous avez FH. Malheureusement, on estime que 90% des personnes atteintes d’HF n’ont pas ces connaissances.

Pourriez-vous faire partie de ce groupe? Découvrons-le avec le cardiologue interventionnel Leslie Cho, MD.

Comment savoir si vous avez hérité d’un taux de cholestérol élevé

Pour commencer, ne réfléchissez pas trop à cette question. La plupart des gens n’ont pas de taux de cholestérol génétiquement élevé. « Si votre taux de cholestérol est élevé, il y a de fortes chances que vous l’obteniez à l’ancienne grâce à un régime douteux, à un manque d’exercice et au processus de vieillissement », note le Dr Cho.

Mais FH existe et mérite d’être pris au sérieux. « Vous pouvez avoir des gens à l’âge de 18 ans qui ont une crise cardiaque à cause de cela », dit-elle.

Alors, que pouvez-vous faire pour savoir si vous êtes à risque accru? Si possible, la collecte des antécédents médicaux de votre famille est la première priorité. Si vos parents biologiques ont un taux de cholestérol élevé à base d’HF, vous pourriez aussi.

Les personnes atteintes d’HF n’ont pas de protéine spécifique – un récepteur LDL – qui fonctionne pour éliminer le mauvais cholestérol de leur sang. (Un récepteur LDL défectueux peut également causer l’HF.) C’est une maladie génétique qui peut être transmise de génération en génération.

La forme la plus grave de la maladie est appelée hypercholestérolémie familiale homozygote. Cela se produit lorsque les deux parents ont l’ADN altéré qui cause l’HF et le transmettent à leurs enfants.

Un deuxième type d’HF, connu sous le nom d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote, est plus fréquent. Cette condition se produit lorsqu’un parent n’a pas le récepteur LDL.

L’HF est également plus fréquente parmi des populations spécifiques au Liban, en Afrique du Sud et en Lituanie.

Quand commencer à tester l’hypercholestérolémie

L’American Academy of Pediatrics recommande que tous les enfants subissent leur premier dépistage du cholestérol entre 9 et 11 ans. Les tests peuvent commencer dès l’âge de 2 ans si les niveaux de risque sont élevés. (Les dépistages du cholestérol sont effectués par ce qu’on appelle un test sanguin de panel lipidique.)

« C’est juste pour obtenir une base de référence », explique le Dr Cho. « Cela aide à trouver les personnes qui ont un risque plus élevé, afin qu’elles puissent être surveillées de plus près et ajuster leur régime alimentaire. »

Maintenant, disons que vous avez déjà dépassé les années d’école primaire. À ce stade, l’American Heart Association et l’American College of Cardiology conseillent de se faire dépister le taux de cholestérol à l’âge de 20 ans.

Si vous avez des facteurs de risque élevés, des dépistages doivent être effectués chaque année. Sinon, cherchez à vous faire tester au moins une fois tous les cinq ans.

« Je sais que beaucoup de jeunes se sentent invincibles, mais il est important de se faire examiner », conseille le Dr Cho.

Signes et symptômes avant-coureurs

Il y a une raison pour laquelle tant de gens ne savent pas qu’ils ont un taux de cholestérol élevé: la maladie ne s’annonce pas de manière petite ou simple pour vous faire savoir qu’elle est présente, explique le Dr Cho.

Le cholestérol est une substance cireuse et grasse dans votre sang. S’il y a trop de cholestérol dans votre sang, il a tendance à s’accumuler dans vos vaisseaux sanguins. (Fondamentalement, pensez-y comme si de la crasse s’accumulait dans une conduite d’eau.)

Finalement, cette accumulation peut obstruer vos vaisseaux sanguins et empêcher le sang de circuler vers votre cœur ou votre cerveau. Cela peut entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Sans dépistage, c’est ainsi que beaucoup de gens apprennent qu’ils ont un taux de cholestérol élevé.

« C’est pourquoi il est important d’obtenir un panel lipidique et de le faire tôt », souligne le Dr Cho.

Il peut y avoir des signes visibles d’HF dans les cas extrêmes. Ces symptômes comprennent:

• Bosses cutanées dues au cholestérol qui s’accumule sur votre tendon d’Achille, votre coude, votre genou ou vos mains (xanthomes).
• Dépôts de cholestérol jaune autour de vos paupières (xanthélasmas).
• Un anneau blanc autour de la cornée dans vos yeux (arcus cornéen).

Prise en charge de l’hypercholestérolémie héréditaire

Savoir que vous avez de l’HF ou un taux de cholestérol élevé est la clé pour le garder sous contrôle. « Il existe des moyens absolument éprouvés de gérer l’hypercholestérolémie », explique le Dr Cho. « Et même si vous avez des antécédents familiaux importants, vous pouvez prévenir les maladies cardiaques. »

Les médicaments hypocholestérolémiants et une alimentation saine peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque de 80%. « C’est vraiment incroyable ce qui peut être fait », ajoute-t-il.

Médicaments pour l’hypercholestérolémie héréditaire

Les médicaments sur ordonnance connus sous le nom de statines peuvent réduire les niveaux de LDL de 50% ou plus, ce qui est souvent suffisant pour amener un taux de cholestérol élevé dans la plage normale. La plupart des personnes atteintes d’HF ont besoin de médicaments au-delà des statines, cependant.

Alimentation saine pour le cœur

Remplir votre assiette avec les bons aliments peut aider à contrôler votre cholestérol. L’objectif principal est d’éviter les graisses saturées, qui sont abondantes dans:

• Des viandes comme le bœuf, l’agneau, le porc et la volaille.
• Produits laitiers tels que le beurre, le fromage et la crème glacée.
• Huiles tropicales (huile de coco et huile de palme).
• Aliments frits.

Intéressé par un régime qui cible l’hypercholestérolémie? Découvrez les recommandations et les réflexions d’un diététiste professionnel sur plusieurs plans d’alimentation populaires qui peuvent vous mettre sur la bonne voie.