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Quels gènes affectent le cancer du sein ?

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Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, vous vous demandez peut-être quelles sont vos chances d’hériter de la maladie.

Grâce à la recherche génétique, il est beaucoup plus facile de répondre à cette question. Des mutations dans deux gènes – BRCA1 et BRCA2 – ont été identifiées comme une cause génétique primaire du cancer du sein.

Toutes les personnes atteintes d’un cancer du sein n’en héritent pas par leurs antécédents familiaux. Et toutes les personnes présentant des mutations dans leurs gènes BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas un cancer du sein. Mais le fait d’avoir ces mutations spécifiques augmente considérablement votre risque de développer un cancer du sein au cours de votre vie.

Voyons comment ces mutations génétiques contribuent au cancer, comment vous pouvez savoir si vous avez ces mutations et qui est un bon candidat pour les tests génétiques.

Le cancer est un problème de santé qui peut être causé par des modifications de vos gènes. Vos gènes portent des instructions qui indiquent aux protéines de vos cellules comment se comporter.

Lorsque vos gènes provoquent un développement anormal des protéines et des cellules, cela peut devenir un cancer. Cela peut arriver à cause d’une mutation génétique.

Il est possible de naître avec certaines mutations génétiques. C’est ce qu’on appelle une mutation héréditaire. Quelque part entre 5 à 10 pour cent des cancers du sein sont actuellement considérés comme héréditaires. Vos gènes peuvent également muter plus tard dans la vie en raison de facteurs environnementaux ou autres.

Quelques mutations spécifiques peuvent jouer un rôle dans le développement du cancer du sein. Les gènes affectés ont tendance à être ceux qui contrôlent des choses comme la croissance cellulaire et l’ADN dans vos organes reproducteurs et votre tissu mammaire.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 fabriquent généralement des protéines qui peuvent réparer votre ADN lorsqu’il est endommagé, en particulier dans vos seins et vos ovaires. Lorsque ces gènes sont mutés, cela peut provoquer une croissance cellulaire anormale. Ces cellules peuvent alors devenir cancéreuses.

À propos de 50 femmes sur 100 nées avec une mutation du gène BRCA développeront un cancer du sein à l’âge de 70 ans, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Ils ont également un risque accru de développer d’autres cancers, notamment :

Les personnes nées avec un pénis et porteuses de la mutation BRCA2 ont un risque accru de développer cancer du sein masculin.

Votre risque d’avoir des mutations BRCA1 ou BRCA2 peut être plus élevé si vous avez :

  • plusieurs membres de la famille qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein
  • parents qui ont développé un cancer du sein avant l’âge de 50 ans
  • tout membre de la famille qui a reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire
  • tout parent de sexe masculin qui a développé un cancer du sein
  • toute personne de votre famille qui a développé à la fois un cancer du sein et des ovaires
  • un membre de votre famille qui a déjà été testé et dont on a découvert qu’il était porteur d’une mutation du gène BRCA

En plus de BRCA et BRCA2, il existe d’autres gènes qui peuvent augmenter votre risque de développer un cancer du sein si vous héritez d’une mutation.

Ces gènes comprennent :

  • CDH1. Les mutations dans CDH1 vous mettent à un risque plus élevé de développer un cancer de l’estomac diffus héréditaire (cancer gastrique). Cette mutation augmente également votre risque de cancer du sein lobulaire.
  • PALB2. Ce gène s’associe au gène BRCA dans votre corps. Les personnes porteuses de mutations du gène PALB2 sont 9,47 fois plus susceptibles de développer un cancer du sein que les personnes qui n’ont pas cette mutation.
  • PTEN. C’est un gène qui régule la croissance cellulaire. Une mutation PTEN peut causer le syndrome de Cowden, une condition qui augmente votre risque de développer des tumeurs bénignes et cancéreuses, comme celles trouvées dans le cancer du sein.
  • TP53. Des mutations dans TP53 peuvent conduire au syndrome de Li-Fraumeni, une condition qui prédispose votre corps à plusieurs types de cancer, y compris le cancer du sein et les tumeurs cérébrales.

Si vous répondez à l’un des critères qui augmentent votre risque d’avoir des mutations BRCA1 ou BRCA2, comme indiqué ci-dessus, vous pouvez envisager un test génétique.

Test génétique pour BRCA1 ou BRCA1 est généralement un simple test sanguin ou salivaire. Après une conversation et une ordonnance d’un médecin, vous aurez un échantillon de votre sang ou de votre salive prélevé et envoyé à un laboratoire. Le laboratoire recherche les mutations et le médecin vous appellera avec les résultats.

Vous pouvez également payer une entreprise de vente directe pour faire le test sans recommandation de votre médecin. Mais ces tests seulement test pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Ils ne peuvent pas exclure tous les facteurs qui pourraient augmenter votre risque de cancer du sein.

Si vous êtes curieux de connaître d’autres mutations génétiques que vous pourriez avoir, vous devrez également parler à un médecin pour vous faire tester pour ces mutations.

La Réseau national complet de lutte contre le cancer propose des critères pour savoir qui devrait envisager de passer un test génétique pour les mutations BRCA1 et BRCA2, en plus d’autres mutations génétiques, y compris celles discutées ci-dessus. Sachez simplement que l’assurance ne couvre pas toujours les tests génétiques.

Actuellement, ces tests ne sont pas considérés comme nécessaires ou recommandés pour le grand public. Les tests génétiques ne sont recommandés que si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein ou de cancer de l’ovaire.

Les enfants de moins de 18 ans sont pas conseillé actuellement pour obtenir des tests génétiques pour les mutations BRCA. En effet, il n’y a pas de mesures préventives pouvant être prises à cet âge et très peu de chances que les enfants développent les types de cancers liés à ces mutations.

BRCA1 et BRCA2 sont connus comme les «gènes du cancer du sein». Les gènes eux-mêmes ne sont pas ce qui augmente votre risque de cancer du sein, car tout le monde en a. Des mutations dans les gènes peuvent produire un risque accru de cancer du sein, de cancer de l’ovaire et de plusieurs autres types de cancer.

Pour cette raison, les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein subissent des tests génétiques pour voir si elles ont la mutation. Avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer du sein. Connaître votre risque peut vous rendre plus à l’aise ou vous rendre anxieux.

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, discutez avec un médecin des avantages et des inconvénients d’un test génétique pour ces mutations.

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