Le trait thalassémique signifie que vous êtes porteur du gène qui cause la maladie, mais que vous n’êtes pas vous-même atteint de la maladie. Vous n’aurez probablement pas de symptômes ou vous pourriez avoir des symptômes légers. Pourtant, vous pouvez transmettre la maladie à votre enfant.
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui vous empêche de produire suffisamment d’hémoglobine, une protéine présente dans votre sang. L’hémoglobine permet à vos globules rouges de transporter l’oxygène vers d’autres cellules de votre corps. Sans suffisamment d’hémoglobine, vos globules rouges meurent plus rapidement et vos organes et tissus ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène.
La thalassémie résulte d’un gène affecté qui cause le problème d’hémoglobine. Pour hériter de la thalassémie, vos deux parents doivent vous transmettre le gène affecté. Si vous ne recevez le gène que d’un seul parent, vous portez le trait de la thalassémie.
Le trait de thalassémie, alias thalassémie mineure, ne cause généralement pas de problèmes de santé. Mais vous pouvez toujours transmettre le gène affecté aux générations futures.
La thalassémie est une maladie autosomique récessive. « Récessif » signifie qu’il faut deux copies du gène défectueux pour avoir la maladie. Si vous avez un gène non affecté, il remplace généralement le gène défectueux.
« Autosomique » signifie que les gènes affectés ne se trouvent pas sur les chromosomes sexuels. Cela signifie que votre sexe génétique (basé sur les chromosomes sexuels que vous avez) n’influence pas si vous héritez de la maladie.
Il existe deux types de trait alpha-thalassémique. C’est parce que deux gènes, HBA1 et HBA2sont responsables de la fabrication de l’hémoglobine alpha.
Vous héritez de deux copies de chaque gène – une de chaque parent – donc quatre au total. Le résultat dépendra du nombre de gènes affectés.
Si la mutation héréditaire affecte un seul gène, vous êtes un porteur silencieux de l’alpha-thalassémie. Vous pouvez toujours transmettre le gène affecté, mais vous ne ressentirez aucun symptôme.
Si la mutation affecte deux gènes, vous avez une alpha-thalassémie mineure. Vos globules rouges sont susceptibles d’être plus petits que d’habitude. Cela peut entraîner une légère anémie.
Si la mutation affecte trois de vos gènes, vous avez un cas plus grave d’alpha-thalassémie.
Contrairement à son homologue alpha, un seul gène (HBB) est responsable de la fabrication de l’hémoglobine bêta. Vous héritez de deux copies de ce gène, une de chaque parent.
Dans certains cas, la mutation héréditaire peut entraîner la HBB gène absent. Les scientifiques utilisent « + » pour indiquer une mutation génétique qui réduit la production et « 0 » pour indiquer une mutation qui entraîne l’absence du gène.
Si la mutation héréditaire affecte un seul gène, vous souffrez de bêta-thalassémie mineure. Comme dans l’alpha-thalassémie mineure, vos globules rouges seront plus petits et vous pourriez souffrir d’anémie légère.
Les personnes atteintes du trait thalassémique généralement pas avoir des symptômes. Si des symptômes apparaissent, ils sont probablement légers.
Avec le trait thalassémique, vos globules rouges sont plus petits que ceux des personnes qui n’ont pas le trait. Cela signifie que vous avez des niveaux d’hémoglobine plus faibles, ce qui pourrait entraîner une anémie légère. Les symptômes possibles incluent :
Les médecins confondent parfois les symptômes du trait thalassémique avec une carence en fer.
Si vous êtes un porteur silencieux ou si vous souffrez de thalassémie mineure, il est peu probable que vous ayez besoin de traitements typiques de la thalassémie, comme des transfusions sanguines ou une thérapie au fer.
Les médecins prescrivent parfois à tort des suppléments de fer aux personnes atteintes de thalassémie s’ils confondent leurs symptômes avec une carence en fer. Cela pourrait être dangereux, car trop de fer peut causer de graves problèmes de santé.
Il est important qu’un médecin prescrive une analyse de sang pour confirmer la cause de vos symptômes afin de s’assurer que vous ne recevez aucun traitement inutile.
Si vous avez des antécédents familiaux de thalassémie, vous voudrez peut-être savoir si vous êtes porteur du trait.
Un simple test sanguin connu sous le nom de numération globulaire complète (CBC) pourrait suggérer si vous avez ou non un trait de thalassémie. Un médecin peut examiner votre volume globulaire moyen (MCV) sur vos résultats CBC pour déterminer la taille de vos globules rouges. Si votre VGM est trop bas, ils peuvent demander d’autres tests sanguins pour vérifier le trait de thalassémie.
Mais les tests sanguins ne peuvent que conduire les médecins à présumer que vous avez le trait. Les tests génétiques sont la seul moyen pour confirmer si vous êtes porteur du gène. C’est aussi le seul moyen de savoir si vous êtes un porteur silencieux. Mais de tels tests sont souvent coûteux.
Dépistage néonatal
Les tests de dépistage néonatal aux États-Unis ne vérifient pas spécifiquement le trait de la thalassémie. Mais ils testent la drépanocytose, qui peut également détecter la thalassémie. Selon des recherches de 2020 et 2021, 93% des programmes américains de dépistage néonatal fournissent des informations sur l’alpha-thalassémie et 85% fournir des informations sur la bêta-thalassémie.
Quelle est la fréquence du trait thalassémique ?
Certaines études estiment que la prévalence mondiale du trait alpha-thalassémique est aussi élevée que 5%. C’est le plus courant en Asie du Sud-Est, au Moyen-Orient et en Méditerranée.
Le trait bêta-thalassémique est moins fréquent. Estimation d’experts 1,5 % de la population mondiale à être porteurs. Elle est plus fréquente dans bon nombre des mêmes régions du monde que l’alpha-thalassémie. Mais c’est surtout en Méditerranée, où l’incidence peut atteindre 15%.
Le trait thalassémique met-il la vie en danger ?
Étant donné que le trait de thalassémie ne provoque que des symptômes bénins, le cas échéant, il n’affecte généralement pas l’espérance de vie.
Est-il possible d’être porteur du trait de l’alpha- et de la bêta-thalassémie ?
Oui, vous pouvez avoir le trait pour l’alpha- et la bêta-thalassémie. Une étude chinoise de 2014 a révélé que 17,8 % des personnes atteintes du trait bêta-thalassémique présentaient également des mutations génétiques affectant le gène alpha.
Vous pouvez également avoir alpha- et bêta-thalassémie.
Le trait thalassémique peut-il affecter ma grossesse?
Selon le Institut national du cœur, des poumons et du sang, la thalassémie peut affecter votre capacité à devenir enceinte et augmenter votre risque de complications si vous le faites. Mais si vous n’avez que le trait, vous pourriez avoir un risque légèrement accru d’hypertension artérielle ou d’anémie pendant la grossesse, selon recherche 2022.
En savoir plus sur le trait bêta-thalassémique et la grossesse.
Le trait de thalassémie vous rend-il plus sensible au COVID-19 ?
Selon le Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), les personnes atteintes de thalassémie peuvent être exposées à un risque accru de maladie grave due au COVID-19. UN étude 2022 ont constaté que les personnes atteintes du trait bêta-thalassémique présentaient également un risque accru de maladie grave due au COVID-19.
En savoir plus sur la vaccination contre la COVID-19 pour les personnes atteintes de bêta-thalassémie ou de trait bêta-thalassémique.
Si vous avez le trait thalassémique, cela signifie que vous êtes porteur d’une mutation génétique qui cause la thalassémie, mais que vous n’êtes pas vous-même atteint de la maladie. Vous n’aurez probablement aucun symptôme. Si vous le faites, ils seront doux.
Mais vous pouvez transmettre le gène aux générations futures. Si les deux parents sont porteurs d’un trait d’alpha ou de bêta-thalassémie, leur enfant pourrait développer une forme grave de la maladie. Il est donc important de connaître votre statut.
Un simple test sanguin pourrait permettre à un médecin de savoir si vous souffrez d’alpha ou de bêta-thalassémie mineure. Mais certains porteurs silencieux de l’alpha-thalassémie peuvent avoir besoin d’un test ADN pour en être sûrs.
Envisagez de parler avec un médecin du dépistage du trait thalassémique s’il y a des antécédents de thalassémie ou de trait thalassémique dans votre famille, ou si vous prévoyez d’avoir un enfant avec quelqu’un qui a le trait ou des antécédents familiaux.
