Le SCID est une maladie rare qui apparaît dans la petite enfance. Il provoque chez les enfants touchés un système immunitaire très faible. Il existe maintenant des tests et des traitements pour cette maladie héréditaire grave.
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une maladie génétique très rare qui affecte environ 1 sur 100 000 naissances aux États-Unis. Cette condition provoque un système immunitaire incroyablement faible.
Jusqu’à très récemment, le SCID était presque toujours mortel. Les enfants atteints de SCID meurent généralement dans la petite enfance après des infections répétées et fréquentes. Il était courant que le SCID ne soit pas diagnostiqué jusqu’à ce qu’un enfant ait environ 6 mois et soit déjà gravement malade.
Aujourd’hui, grâce au dépistage néonatal, aux interventions précoces et aux progrès des traitements, les enfants atteints de SCID peuvent être traités avec succès.
Des options telles que les greffes de moelle osseuse peuvent réparer le système immunitaire d’un enfant, et des traitements tels que l’immunoglobuline et l’enzymothérapie substitutive aident à garder les enfants en bonne santé pendant qu’ils attendent une greffe de moelle osseuse.
Les enfants qui sont traités au cours des premiers mois de leur vie ont de fortes chances d’obtenir de bons résultats thérapeutiques.
Il existe différents types de SCID causés par différentes anomalies héréditaires. Connaître le type exact peut aider les médecins à déterminer le meilleur plan de traitement. Cependant, tous les types de SCID partagent un système immunitaire faible comme principal symptôme.
Les types de SCID comprennent :
- SCID lié à l’X classique
- Déficit en ADA SCID
- SCID qui fuit
- variante SCID
SCID est génétique. Plusieurs anomalies génétiques peuvent conduire au SCID. La condition peut être héritée soit comme un trait autosomique récessif, soit comme un trait lié à l’X :
- Traits génétiques récessifs : Ces traits sont transmis lorsque chaque parent porte le trait et que l’enfant hérite de deux copies du trait. Généralement, quelqu’un avec une copie du trait génétique d’un trouble ou d’une condition sera porteur mais n’aura pas cette condition. Deux parents porteurs ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de la maladie.
- Conditions liées à l’X : Ces conditions sont transmises sur le chromosome X et surviennent plus souvent chez les hommes. En effet, les femmes n’ont normalement le trait que sur un chromosome X, ce qui en fait des porteuses non affectées.
Il n’existe aucun facteur de risque environnemental connu pour le SCID.
Le symptôme le plus courant du SCID est des infections respiratoires fréquentes. Souvent, ces infections respiratoires sont suffisamment graves pour nécessiter un traitement hospitalier. Les symptômes supplémentaires incluent :
Aujourd’hui, le SCID est principalement détecté par le dépistage néonatal. Cela se fait souvent dans le cadre du même dépistage que le test sanguin par piqûre au talon qui dépiste :
Selon les résultats du dépistage, d’autres tests sanguins pourraient être effectués. Ces tests peuvent examiner la fonction du système immunitaire et les marqueurs génétiques du SCID.
De plus, si vous savez que vous avez des antécédents familiaux de SCID, il existe des tests in utero qui peuvent être effectués.
Un traitement précoce est très important pour les enfants atteints de SCID. Le plan de traitement exact dépendra des besoins exacts de votre enfant. Les traitements courants comprennent :
- Antibiotiques : Les antibiotiques traitent et préviennent les infections.
- Remplacement des immunoglobulines : Le remplacement des immunoglobulines est une thérapie à court terme qui utilise du plasma donné pour fournir des anticorps à un enfant atteint de SCID.
- Enzymothérapie substitutive : La thérapie de remplacement enzymatique répare les protéines défectueuses dans le corps afin que le système immunitaire puisse reprendre ses fonctions.
- Greffe de moelle osseuse : À l’heure actuelle, une greffe de moelle osseuse est le seul remède contre le SCID. Les greffes de moelle osseuse ont les taux de réussite les plus élevés lorsqu’elles sont effectuées dans le 3 premiers mois de la vie d’un enfant et lorsque le donneur est un parent en bonne santé.
Thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère
La thérapie génique est une option émergente pour le SCID. Cela pourrait être une percée pour les enfants qui ne peuvent pas recevoir de greffe de moelle osseuse ou pour qui les greffes de moelle osseuse ne fonctionnent pas. Il a été démontré que la thérapie génique restaure avec succès la fonction des cellules immunitaires chez les enfants.
Cependant, ce traitement est encore expérimental. Aux États-Unis, il n’est disponible que par le biais d’essais cliniques. La thérapie génique est actuellement disponible en Europe et des essais cliniques sont en cours par le National Institute of Health des États-Unis et plusieurs hôpitaux pour enfants.
Si vous souhaitez vous impliquer dans un essai clinique, vous pouvez consulter ce qui est disponible sur ClinicalTrials.gov. Assurez-vous toujours de discuter de tout essai avec le médecin de votre enfant avant de vous inscrire, surtout si cela implique une modification de son plan de traitement.
Le traitement du SCID a radicalement changé au cours des dernières décennies. Dans le passé, les enfants atteints de SCID avaient une espérance de vie très courte.
Aujourd’hui, le dépistage et le traitement précoces changent la donne. L’espérance de vie dépend maintenant du moment où le diagnostic est posé, du moment où le traitement est reçu et de la réponse au traitement. Grâce à une greffe de moelle osseuse, de nombreux enfants atteints de SCID sont traités et guéris avec succès.
Le SCID est une maladie héréditaire rare qui affaiblit le système immunitaire. Les enfants atteints de cette maladie ont un système immunitaire affaibli qui ne peut pas combattre les infections. Sans traitement, le SCID est mortel et, dans le passé, la plupart des enfants atteints de cette maladie avaient une espérance de vie très courte.
Aujourd’hui, le dépistage précoce et l’amélioration des traitements ont amélioré les perspectives des enfants atteints de SCID. Dans de nombreux cas, il peut être complètement guéri.
Les greffes de moelle osseuse peuvent complètement guérir le SCID, et le traitement est particulièrement efficace lorsqu’il est effectué au cours des 3 premiers mois de la vie d’un enfant. Dans un avenir proche, la thérapie génique pourrait apporter une réponse aux enfants qui ne peuvent pas recevoir de greffe de moelle osseuse.
