La thérapie de remplacement des facteurs est le principal traitement pour les personnes atteintes d’hémophilie A. Mais un médecin peut également prescrire une combinaison d’autres médicaments et une thérapie physique.

L’hémophilie A est une maladie génétique grave qui affecte la capacité du sang à coaguler. Cela est dû à des niveaux insuffisants d’une protéine appelée facteur de coagulation VIII dans votre sang. L’hémophilie A est aussi appelée hémophilie classique ou déficit en facteur VIII.

L’hémophilie A est incurable. Cette condition nécessite un traitement à vie pour prévenir et contrôler les saignements graves – l’une de ses principales complications.

Cet article examinera de plus près les différentes options de traitement de l’hémophilie A et fournira des informations utiles pour aider les personnes atteintes d’hémophilie A et leurs soignants à gérer la maladie.

Selon le Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la thérapie de remplacement du facteur est le meilleur traitement pour l’hémophilie A. Elle consiste à ajouter le facteur de coagulation VIII manquant dans votre sang par une perfusion intraveineuse (IV). Cette procédure restaure la capacité de votre sang à coaguler correctement.

Les thérapies de remplacement de facteurs sont des concentrés qui contiennent du facteur VIII. Le facteur VIII peut provenir d’un donneur de sang sain (dérivé du plasma) ou être fabriqué artificiellement en laboratoire (recombinant). Thérapie recombinante est une option de traitement plus récente et plus sûre. C’est la norme de soins pour le traitement de l’hémophilie A aux États-Unis.

Les médecins peuvent prescrire une thérapie de remplacement des facteurs pour les soins épisodiques et prophylactiques. Un traitement épisodique aide à arrêter le saignement. Le traitement prophylactique aide à prévenir de futurs épisodes hémorragiques.

Il est possible d’avoir des perfusions IV à la maison. Leur fréquence dépend du type de médicament et de la gravité de votre état.

En plus des thérapies de remplacement des facteurs, les médecins utilisent souvent d’autres médicaments pour les soins épisodiques et prophylactiques. Celles-ci sont communément appelées thérapies de remplacement non factorielles.

Agents de contournement

Certaines personnes qui utilisent une thérapie de remplacement des facteurs développent une inhibiteur. Les inhibiteurs peuvent empêcher votre thérapie de remplacement de fonctionner aussi bien. Pour ce faire, il empêche le facteur VIII infusé d’accomplir sa fonction.

Les personnes ayant des inhibiteurs peuvent utiliser agents de contournement pour traiter leur hémophilie. Au lieu de remplacer le facteur manquant, ces médicaments contournent (« contournent ») le facteur VIII inhibé pour aider votre sang à restaurer sa capacité de coagulation.

Emicizumab (Hemlibra)

Emicizumab est une protéine fabriquée en laboratoire (anticorps monoclonal) qui imite la fonction du facteur VIII. L’avantage de ce médicament est qu’il ne nécessite pas de perfusion IV. Au lieu de cela, vous pouvez le prendre via une simple injection sous votre peau.

Cette thérapie peut prévenir ou réduire la fréquence de vos épisodes hémorragiques.

Desmopressine (DDAVP ou Stimate)

La desmopressine est un analogue synthétique d’une hormone appelée vasopressine, également connue sous le nom d’hormone antidiurétique (ADH). Cette hormone contrôle le niveau de facteur VIII dans votre sang. C’est un traitement prophylactique pour les personnes atteintes d’hémophilie A légère.

Il se présente sous forme d’injectable et de spray nasal.

Acide aminocaproïque (Amicar)

L’acide aminocaproïque empêche la décomposition des caillots sanguins. Certains médecins le recommandent avant les procédures dentaires, telles que l’extraction dentaire. En effet, il bloque les molécules de la salive qui décomposent les caillots.

Il se présente sous la forme d’une pilule ou d’un liquide pris par voie orale.

Selon le CDC, les lésions articulaires sont la complication hémorragique la plus courante chez les personnes atteintes d’hémophilie. Cela se produit en raison de saignements fréquents à l’intérieur d’une articulation.

Recherche suggère que la physiothérapie pourrait être un moyen efficace de contrôler les lésions articulaires. Par exemple, cela peut améliorer l’amplitude des mouvements de vos articulations et vous aider à marcher plus vite.

L’hémophilie A est une maladie génétique due à une mutation (erreur) dans le gène qui contient des informations sur le facteur VIII. La thérapie génique fournit aux gens une copie de travail du gène affecté. Il a le potentiel de devenir le premier remède contre l’hémophilie.

La thérapie génique pour l’hémophilie A est actuellement à l’étude derniers stades de développement. En avril 2023, il n’est pas encore disponible pour le grand public.

Mais cela pourrait changer bientôt. Le traitement par thérapie génique de l’hémophilie A est actuellement disponible en Europe. En novembre 2022, le Administration des aliments et des médicaments a approuvé le premier traitement de thérapie génique pour l’hémophilie B aux États-Unis.

Les effets secondaires dépendent du type de traitement. Ils peuvent inclure:

Assurez-vous de demander à votre médecin la liste complète des effets secondaires associés à votre traitement.

Les perspectives des personnes atteintes d’hémophilie A se sont considérablement améliorées au cours des dernières années, grâce aux progrès de la prise en charge. Avec des soins appropriés, les personnes atteintes d’hémophilie A peuvent mener une vie pleine et active.

Pourtant, certaines personnes ont des saignements dans les articulations, ce qui peut affecter leur niveau d’activité. Un petit nombre de personnes atteintes d’hémophilie A peuvent mourir d’une hémorragie grave.

L’hémophilie A est un trouble génétique de la coagulation. Bien qu’il n’y ait pas encore de remède, des thérapies efficaces sont disponibles.

La thérapie de remplacement des facteurs est l’option de traitement la plus courante, mais d’autres médicaments et thérapies peuvent également aider à prévenir les épisodes hémorragiques et à gérer les complications.

Il est important de travailler en étroite collaboration avec un professionnel de la santé pour élaborer et suivre un plan de traitement qui répond à vos besoins spécifiques.