La thrombocytopénie héréditaire, également appelée thrombocytopénie héréditaire, est une faible numération plaquettaire causée par des facteurs génétiques, ce qui signifie que les parents portaient des gènes qui prédisposaient un enfant à la maladie. Elle peut varier de légère à sévère.
La thrombocytopénie survient lorsque votre nombre de plaquettes est inférieur à la normale. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui aident votre sang à coaguler.
Une numération plaquettaire normale est considérée entre
Des chercheurs ont découvert un type de thrombocytopénie héréditaire appelé syndrome de Bernard-Soulier chez 1948. Depuis lors, de nombreux types différents de thrombocytopénie héréditaire ont été découverts.
On estime que les troubles de la thrombocytopénie héréditaire affectent environ
Lisez la suite pour en savoir plus sur la thrombocytopénie héréditaire, y compris les symptômes, les types et les options de traitement.
La thrombocytopénie héréditaire provoque des problèmes de coagulation sanguine. Le degré de symptômes peut varier de léger à sévère.
Une thrombocytopénie sévère peut être reconnue dans un
Les symptômes peuvent inclure :
La thrombocytopénie héréditaire est causée par des mutations génétiques héritées de la naissance. Au moins
La thrombocytopénie peut provoquer des saignements graves, même à la suite de petites blessures. Il peut provoquer des saignements dans le cerveau ou les organes internes qui peuvent mettre la vie en danger.
Les personnes dont le nombre de plaquettes est très bas sont les plus susceptibles de développer des saignements potentiellement mortels.
Certaines maladies héréditaires sont liées à des complications spécifiques. Par exemple,
C’est une bonne idée de contacter un médecin si vous pensez avoir une thrombocytopénie ou si vous avez déjà été diagnostiqué et que vous remarquez un changement dans vos symptômes.
Il est important de consulter un médecin chaque fois que vous remarquez des symptômes potentiels de thrombocytopénie comme des saignements excessifs ou des ecchymoses faciles.
La thrombocytopénie peut indiquer un problème de santé grave comme la leucémie ou l’hépatite C. Un médecin peut vous aider à trouver la cause sous-jacente.
Si vous avez reçu un diagnostic de thrombocytopénie héréditaire
Des suivis réguliers sont importants si vous recevez un traitement pour voir comment le traitement fonctionne. Il est également important de consulter votre médecin si vous remarquez un changement dans vos symptômes.
Les médecins commencent le processus de diagnostic en examinant vos antécédents médicaux et familiaux. Ils vous poseront également des questions sur vos symptômes et effectueront un examen physique.
Les principaux tests de diagnostic sont les tests sanguins. Votre médecin peut prescrire les tests suivants :
- numération globulaire complète pour voir votre nombre de plaquettes
- frottis sanguin pour voir si vos plaquettes semblent saines au microscope
- tests génétiques pour rechercher les gènes associés à la thrombocytopénie
Votre médecin peut également prescrire des tests de moelle osseuse pour voir si les cellules qui créent les cellules sanguines sont saines.
Une thrombocytopénie légère peut ne pas nécessiter de traitement, mais vous devrez peut-être prendre des précautions supplémentaires pour éviter les blessures susceptibles de provoquer des saignements.
Les traitements pour les saignements plus graves peuvent inclure :
- Méthodes pour arrêter le saignement : Des méthodes telles que le tamponnement nasal pour les saignements de nez et les points de suture pour les plaies chirurgicales ou accidentelles peuvent aider à arrêter le saignement.
- Transfusion plaquettaire : Une transfusion de plaquettes consiste à infuser des plaquettes d’un donneur dans votre sang. C’est le
le plus efficace traitement pour arrêter les saignements, mais comporte un risque d’infection ou de réaction du greffon contre l’hôte. - Médicaments :
Corticostéroïdes comme la prednisone sont couramment utilisés pour augmenter le nombre de plaquettes. Des médicaments comme l’eltrombopag et le romiplostim peuvent aider votre corps à créer plus de plaquettes. - Thérapie génique: La thérapie génique s’est avérée
efficace dans le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich. Des recherches sont en cours pour déterminer s’il peut traiter d’autres formes de thrombocytopénie héréditaire.
Greffes de cellules souches
Les greffes de moelle osseuse sont utilisées pour traiter des types de thrombocytopénie héréditaire qui entraînent généralement la mort si elles ne sont pas traitées.
En savoir plus sur les greffes de moelle osseuse.
Voici quelques questions fréquemment posées au sujet de la thrombocytopénie héréditaire.
Les plaquettes sanguines basses peuvent-elles être héréditaires?
Une faible numération plaquettaire peut être causée par des gènes hérités de vos parents. Plus que
Quelle est la cause la plus fréquente de thrombocytopénie héréditaire ?
Le
Les troubles héréditaires de la thrombocytopénie peuvent-ils être guéris?
Presque tous les troubles héréditaires de la thrombocytopénie sont potentiellement curables avec une greffe de moelle osseuse. Les greffes de moelle osseuse sont utilisées pour traiter les formes graves de thrombocytopénie héréditaire.
La thrombocytopénie héréditaire est une faible numération plaquettaire causée par des gènes hérités de vos parents. Les troubles de la thrombocytopénie héréditaire peuvent provoquer des symptômes bénins qui ne sont pas diagnostiqués à l’âge adulte ou des symptômes graves pouvant mettre la vie en danger.
Les troubles thrombocytopéniques héréditaires qui nécessitent un traitement sont généralement traités par une transfusion de plaquettes. Les formes potentiellement mortelles de la maladie peuvent être traitées par une greffe de cellules souches.
