Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes du corps. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent aller de légers à graves. Il n’y a pas de remède. Le traitement vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Le syndrome de Kabuki peut affecter les traits du visage, le système squelettique et d’autres systèmes du corps. Bien que le syndrome soit congénital, c’est-à-dire que les enfants naissent avec, les caractéristiques ne sont pas toujours présentes à la naissance. Les signes se développent avec le temps et peuvent être différents d’une personne à l’autre.
Le syndrome de Kabuki est un maladie génétique rare. Environ 1 bébé sur 32 000 nés peut être affecté. Bien que le syndrome ait été reconnu pour la première fois au Japon, il y a eu quelques Plus de 400 cas génétiquement vérifiés signalés dans le monde entier.
Il a été découvert par des médecins japonais en 1981 et a été nommé « Kabuki » parce que les traits ressemblent à ceux mis en évidence par le maquillage dans le théâtre japonais (kabuki).
Le syndrome de Kabuki affecte plusieurs systèmes du corps. Voici quelques symptômes et caractéristiques.
Traits du visage
Certains Le plus commun les traits physiques comprennent des yeux espacés, un nez aplati et une fente palatine ou un palais haut.
Les autres traits du visage sont :
- oreilles proéminentes/bassées
- larges fissures palpébrales (ouvertures entre les paupières)
- paupières inférieures éversées (tournées vers l’extérieur)
- arcade sourcilière remarquable
- cils remarquables
- fosses à lèvres (dépressions semblables à des fosses dans les lèvres)
- sclères bleues (teinte bleue du blanc des yeux)
- strabisme
- micrognathie
- microcéphalie
Caractéristiques de la croissance et du système squelettique
Les problèmes du système musculo-squelettique sont également commun et inclure :
- petite taille
- scoliose
- doigts plus courts que la moyenne
- articulations hypermobiles
Les enfants peuvent également avoir des retards de croissance après la naissance.
Déficience intellectuelle
Les enfants peuvent avoir un QI inférieur ou des difficultés d’apprentissage qui vont généralement de légère à modérée. Certains enfants peuvent ne pas avoir de déficience intellectuelle.
Autres caractéristiques
Les autres effets possibles sur la santé peuvent inclure :
Le syndrome de Kabuki est causé par une mutation génétique soit à la KMT2D ou alors KDM6A gènes.
Dans certains cas, le syndrome de Kabuki peut être héréditaire. Quand c’est transmis, c’est
La plupart des gens qui ont le syndrome de Kabuki, surtout s’il est causé par des modifications du KMT2D gène, n’ont pas d’antécédents familiaux. Cela signifie que la mutation se produit au hasard.
Plus du temps, le syndrome de Kabuki se produit au hasard. Il n’y a pas de facteurs de risque spécifiques dans ces cas ou de moyens de l’empêcher de se produire.
Lorsqu’il est héréditaire, le principal facteur de risque est d’avoir un parent atteint du syndrome de Kabuki dont l’ADN abrite la mutation. Par exemple, les personnes qui hébergent une copie de la version mutée KMT2D le gène a un 50 % de chances de le transmettre à un enfant, qui développera alors également le syndrome de Kabuki.
Il n’y a pas de remède. Le traitement vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options incluent :
- Médicaments : antiépileptiques, hormone de croissance, etc.
- Opération: pour les malformations cardiaques, la perte auditive ou la reconstruction de caractéristiques physiques anormales (telles que des oreilles basses proéminentes, un strabisme et des testicules non descendus)
- Thérapies :
- thérapie physique
- ergothérapie
- orthophonie
- Traitements orthopédiques : comme la chirurgie, pour traiter l’hypermobilité articulaire ou la scoliose
- Ophtalmologique : soins pour traiter les problèmes oculaires et visuels
Votre local
Parce que le syndrome de Kabuki a été découvert récemment, il n’y a pas beaucoup d’informations sur les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de la maladie. Dans l’ensemble, les gens peuvent avoir un espérance de vie typique mais peut avoir des problèmes de santé – comme le diabète et les maladies cardiovasculaires – qui pourraient nécessiter des soins médicaux continus.
Le diagnostic du syndrome de Kabuki peut être posé de deux manières :
- Test génétique: Les tests génétiques sont effectués à partir d’échantillons de sang. Si le test sanguin de votre enfant ne révèle pas de mutation du KMT2D ou alors KDM6A gènes, un médecin ou un professionnel de la santé peut effectuer des tests supplémentaires.
- Examen physique: Un examen physique permet à un pédiatre d’évaluer l’état de santé général de votre enfant, d’observer les caractéristiques physiques du syndrome et d’évaluer d’autres signes.
Étant donné que le syndrome de Kabuki affecte divers systèmes corporels, vous devrez peut-être consulter une équipe de professionnels de la santé pour obtenir des soins.
Votre enfant peut avoir besoin de spécialistes supplémentaires en fonction de ses problèmes de santé.
Ces spécialistes peuvent inclure :
Le syndrome de Kabuki affecte-t-il principalement les personnes d’origine japonaise ?
Non. Le syndrome a été découvert pour la première fois au Japon, mais il a été observé chez des personnes de différents pays et ethnies.
Comment savoir si je suis porteur du syndrome de Kabuki ?
Vous ne savez peut-être pas nécessairement que vous êtes atteint du syndrome de Kabuki, en particulier si les symptômes sont très légers. Si vous pensez être porteur de la mutation, parlez à un conseiller en génétique des tests génétiques.
Où puis-je trouver plus d’informations et de soutien pour cette condition?
Le Fondation du syndrome de Kabuki tient une liste des groupes de soutien aux Etats-Unis et à travers le monde. Par exemple, il y a un groupe dans le Wisconsin qui s’appelle Kabuki Karnival et le Réseau KS aux Pays-Bas.
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique qui affecte de nombreux systèmes du corps. Les personnes qui en sont atteintes peuvent présenter un large éventail de symptômes.
En travaillant en étroite collaboration avec une équipe médicale et de soutien au développement, votre enfant recevra les soins dont il a besoin pour s’épanouir.
