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Symptômes de la maladie de Gaucher chez les adultes et les bébés

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Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre selon le type de maladie de Gaucher dont une personne est atteinte.

La maladie de Gaucher est une maladie métabolique héréditaire rare. Les symptômes et les signes physiques associés à la maladie de Gaucher peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre selon le type de maladie de Gaucher dont une personne est atteinte. Cela peut avoir un impact sur votre :

  • rate
  • foie
  • des os
  • cœur
  • poumons
  • cerveau

Pour certains types, les symptômes se développent pendant l’enfance. Pour les autres types, les symptômes peuvent ne pas se développer avant l’âge adulte.

Lisez la suite pour en savoir plus sur les symptômes de la maladie de Gaucher.

Les symptômes de la maladie de Gaucher chez les adultes varient considérablement. Certaines personnes présentent des symptômes graves et d’autres peuvent présenter des symptômes légers ou inexistants.

Parce qu’il existe de nombreux symptômes différents de la maladie de Gaucher et que la présentation des symptômes peut être différente d’une personne à l’autre, l’obtention d’un diagnostic précis peut prendre beaucoup de temps. Un médecin peut d’abord soupçonner la maladie de Gaucher si vous avez facilement des ecchymoses ou si vous présentez des symptômes de saignement.

En plus de se faire facilement des ecchymoses, d’autres signes ou symptômes peuvent inclure :

La maladie de Pompe est une affection similaire qui peut également apparaître à l’âge adulte. Cependant, les deux conditions peuvent être distinguées avec des tests génétiques.

Les symptômes de la maladie de Gaucher chez les nouveau-nés peuvent inclure :

  • hypertrophie de la rate
  • perte de motricité
  • spasmes musculaires
  • muscles faibles
  • yeux croisés
  • difficulté à avaler
  • incapacité à prendre du poids ou à grandir comme prévu
  • respiration aiguë
  • convulsions
  • problèmes de peau, comme la peau au collodion (une membrane recouvrant la peau à la naissance)

Les affections similaires à la maladie de Gaucher chez les nouveau-nés comprennent :

Pour confirmer un diagnostic pour chacune de ces différentes conditions, un médecin utilisera une combinaison d’examens physiques, de tests de laboratoire et d’analyses génétiques.

Il existe cinq types différents de maladie de Gaucher. Certains surviennent chez les adultes, tandis que d’autres surviennent chez les nouveau-nés et les nourrissons. Les symptômes de la maladie peuvent varier selon le type de Gaucher.

Type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante — environ 90% des personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont de type 1. Elle est plus fréquente chez les juifs ashkénazes.

On l’appelle aussi maladie de Gaucher non neuropathique parce que les personnes atteintes de ce type de maladie de Gaucher ont un développement cérébral normal. Elle survient chez les enfants et les adultes et est causée par un manque de plaquettes dans le sang. Les personnes atteintes d’une forme bénigne de la maladie peuvent ne présenter aucun symptôme.

Le type 1 est traitable, mais pas curable. Cela peut augmenter votre risque de :

Type 2

La maladie de Gaucher de type 2 est également appelée maladie de Gaucher neuropathique infantile aiguë. Elle affecte les nouveau-nés et les nourrissons, et les symptômes apparaissent généralement au moment où l’enfant atteint l’âge de 3 mois.

Ce type de maladie de Gaucher est causé par l’accumulation de glucocérébroside dans le cerveau. Cela provoque des symptômes neurologiques graves, tels que :

  • convulsions
  • difficulté à avaler
  • problèmes musculaires
  • problèmes respiratoires, comme la pneumonie

Des anomalies cutanées et un gonflement généralisé, appelés hydrops, peuvent être présents chez les nouveau-nés gravement atteints par la maladie de Gaucher de type 2.

Ce type de maladie de Gaucher est mortel. La durée de vie moyenne est juste en dessous de 1 anbien que certains bébés survivent jusqu’à leur deuxième ou troisième année de vie.

Tapez 3

La maladie de Gaucher de type 3 se situe généralement entre le type 1 et le type 2 en termes de gravité. Les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 10 ans et souvent avant l’âge de 2 ans.

La maladie de Gaucher de type 3 est également connue sous le nom de maladie de Gaucher neuropathique chronique.

Comme la maladie de Gaucher de type 2, elle provoque des symptômes neurologiques, mais ces symptômes progressent beaucoup plus lentement chez les personnes atteintes de type 3. La gravité des symptômes neurologiques varie également beaucoup plus chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 3.

La maladie de Gaucher de type 3 est traitable mais entraîne généralement une espérance de vie raccourcie. Certaines personnes peuvent ne vivre que jusqu’à la vingtaine, tandis que d’autres peuvent vivre jusqu’à leurs 50 ans. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d’aide dans la vie quotidienne à mesure qu’elles vieillissent et que les symptômes neurologiques progressent.

Forme périnatale-létale

Également connue sous le nom de maladie de Gaucher fœto-néonatale, la maladie de Gaucher périnatale-létale est une forme très grave de cette maladie. C’est aussi le type le moins courant.

Ce type de maladie de Gaucher provoque une accumulation de liquide dans tout le corps, des saignements dans le cerveau, une desquamation de la peau et des articulations fixes. C’est très grave et cause généralement la mort avant ou peu après naissance.

Forme cardiovasculaire

La forme cardiovasculaire de la maladie de Gaucher affecte principalement le cœur et provoque le durcissement des valves cardiaques. Il peut également provoquer des symptômes similaires à ceux du type 1, notamment une maladie osseuse, une hypertrophie de la rate et des problèmes oculaires.

Votre médecin peut soupçonner que vous êtes atteint de la maladie de Gaucher si vous souffrez d’anémie qui n’est pas autrement expliquée et que vous vous faites facilement des ecchymoses, surtout si vous avez également des fractures osseuses. Cependant, les symptômes ne suffisent pas pour poser un diagnostic de maladie de Gaucher.

Pour confirmer le diagnostic de la maladie de Gaucher, votre médecin peut effectuer les tests et recherches suivants :

  • un examen physique
  • vos antécédents médicaux, y compris l’historique de vos symptômes
  • vos antécédents familiaux, puisque la maladie de Gaucher est génétique
  • un test enzymatique, également appelé test sanguin BGL, pour rechercher la bêta-glucosidase acide dans vos cellules sanguines ou vos cellules cutanées
  • tests génétiques utilisant du sang ou de la salive, si vos tests sanguins montrent une faible activité enzymatique (ces tests recherchent les mutations qui causent la maladie de Gaucher et peuvent confirmer un diagnostic)

Les symptômes de la maladie de Gaucher varient considérablement d’une personne à l’autre. Lorsqu’ils apparaissent à l’âge adulte, ils provoquent généralement des saignements et des ecchymoses inexpliqués, un estomac enflé dû à une hypertrophie de la rate et du foie, des fractures osseuses, etc. Chez les nouveau-nés, la maladie de Gaucher peut provoquer des symptômes neurologiques graves.

Si vous avez des ecchymoses ou des saignements inexpliqués, ou si vous avez des douleurs osseuses ou des fractures, parlez-en à votre médecin, surtout si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Gaucher ou de l’un de ses symptômes. Ils peuvent effectuer des tests pour trouver un diagnostic précis et le traitement dont vous pourriez avoir besoin.

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