Il n’est pas rare que les enfants aient des problèmes de ventre occasionnels. Parfois, c’est quelque chose qu’ils ont mangé, et d’autres fois, ils ne se sentent tout simplement pas bien. Et de temps en temps, tout, de la diarrhée à la constipation occasionnelle, peut faire partie de la vie.
Mais parfois, ces maux de ventre ou ces voyages difficiles aux toilettes sont le signe que quelque chose de plus grave est en jeu. Si votre enfant a de la difficulté à vider complètement ses intestins, il pourrait être atteint de la maladie de Hirschsprung.
Définir la maladie de Hirschsprung, ainsi que décrire comment elle est traitée, peut aider les parents à prendre des décisions éclairées si leur enfant est diagnostiqué avec cette maladie.
Mais avec la maladie de Hirschsprung, certaines de ces cellules nerveuses manquent, de sorte que les intestins ne fonctionnent pas correctement. Au lieu de cela, les selles se déplacent normalement jusqu’à ce qu’elles atteignent la partie de l’intestin dépourvue de cellules nerveuses. À ce stade, le tabouret se déplace lentement ou s’arrête complètement, ce qui entraîne un blocage.
Il existe plusieurs types de maladie de Hirschsprung, mais le type le plus courant, qui est présent dans environ 80% de tous les enfants atteints de la maladie, est la maladie de Hirschsprung à segment court. Dans cette condition, les cellules nerveuses manquent dans le rectum et aussi potentiellement dans la partie inférieure du côlon.
D’autres types de la maladie peuvent inclure:
- Maladie de Hirschsprung à segments longs : il manque des cellules nerveuses dans le rectum ainsi que dans la partie la plus longue du côlon.
- Maladie de Hirschsprung colique totale : il manque des cellules nerveuses dans le rectum et dans tout le côlon. Mais les cellules nerveuses sont présentes dans l’intestin grêle.
- Maladie de Hirschsprung de l’intestin grêle : il manque des cellules nerveuses dans le rectum, le côlon et l’extrémité de l’intestin grêle.
- Maladie de Hirschsprung intestinale totale : les cellules nerveuses manquent à la fois dans le rectum et le côlon et potentiellement dans tout ou presque tout l’intestin grêle.
S’il existe des antécédents familiaux d’un parent ou d’un frère atteint de la maladie de Hirschsprung, il peut y avoir un risque accru que cette maladie survienne à la naissance.
De plus, parfois, la maladie de Hirschsprung est également présente à côté d’autres conditions.
En particulier, 30 % des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung à la naissance naissent avec d’autres conditions atypiques qui affectent une autre partie du corps, comme la tête, le visage, le cœur ou les mains. Parfois, la maladie est présente chez les bébés nés avec le syndrome de Down ou une autre affection chromosomique.
Lorsque les cellules nerveuses de l’intestin ne se développent pas correctement avant la naissance, la maladie de Hirschsprung peut survenir. Actuellement, il n’y a pas de compréhension claire de ce qui cause cette condition, mais certains experts ont suggéré que certains gènes pourrait déterminer si un enfant développe la maladie de Hirschsprung.
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung peuvent parfois
Symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les nouveau-nés
- vomi brun ou vert
- ventre gonflé
- difficulté à se nourrir
- diarrhée explosive après qu’un médecin insère un doigt dans le rectum du bébé
Symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les bébés plus âgés, les enfants et les adultes
Tous les bébés atteints de la maladie de Hirschsprung ne présentent pas immédiatement des symptômes, et certaines personnes ne sont diagnostiquées que plus tard dans la vie. Mais les symptômes courants observés chez les bébés plus âgés et les enfants comprennent :
- constipation chronique qui ne s’améliore pas avec la prise de laxatifs oraux
- ventre gonflé
- la malnutrition, également connue sous le nom de retard de croissance chez les nourrissons ou les enfants pesant moins que le poids attendu à leur âge
- entérocolite
Gardez à l’esprit que pour les enfants plus âgés, les symptômes ci-dessus peuvent également être causés par d’autres conditions. Ainsi, les professionnels de la santé ne peuvent pas toujours supposer immédiatement que la maladie de Hirschsprung en est la cause. La maladie de Hirschsprung chez l’adulte est rare, mais les symptômes de ce groupe d’âge sont les mêmes que ceux observés chez les bébés et les enfants plus âgés.
Selon le Organisation nationale des maladies rares (NORD), généralement 85 % à 90 % des personnes sont diagnostiquées avec la maladie de Hirschsprung dans la petite enfance en raison d’une incapacité à évacuer les premières selles, ou méconium.
L’outil de diagnostic le plus couramment utilisé actuellement pour déterminer si la maladie de Hirschsprung est présente est une biopsie par aspiration du rectum.
Avec ce test, les médecins prélèvent un échantillon de tissu et le testent pour l’absence de cellules ganglionnaires (nerveuses). Si les cellules manquent dans l’échantillon, la maladie de Hirschsprung est très probablement présente. D’autres dépistages peuvent inclure des radiographies abdominales pour déterminer s’il y a un blocage intestinal et, le cas échéant, à quel point la maladie est devenue envahissante ou répandue.
D’autres tests peuvent inclure une manométrie anorectale pour déterminer si le rectum fonctionne correctement, et un contraste ou un lavement baryté pour déterminer la santé et la fonction du gros intestin.
Dans certains cas, une personne atteinte de la maladie de Hirschsprung peut également présenter d’autres cas de développement atypique. Dans ce cas, un généticien clinique pourrait être amené à déterminer un diagnostic sous-jacent.
Pour la plupart des personnes diagnostiquées avec la maladie de Hirschsprung, la chirurgie est le traitement standard. Selon le type de maladie de Hirschsprung, différentes procédures peuvent être utilisées.
Il existe deux principaux types de chirurgies de la maladie de Hirschsprung : la procédure d’extraction (chirurgie corrective) ou la chirurgie de stomie.
Procédure de passage
Au cours d’une procédure de passage, un chirurgien enlève la partie du gros intestin qui manque de cellules nerveuses. Ensuite, les intestins restants sont reliés chirurgicalement au rectum. Cette chirurgie se fait soit par laparoscopie, soit par chirurgie ouverte.
Stomie
Cette chirurgie est généralement recommandée pour les personnes qui ont des complications plus graves comme des perforations, un mégacôlon ou une entérocolite associée à Hirschsprung. Une stomie laisse essentiellement le temps aux intestins de guérir. La procédure peut parfois être recommandée avant d’effectuer une procédure d’extraction.
Pour une stomie, un chirurgien crée une stomie qui est reliée au gros ou au petit intestin selon le type de maladie de Hirschsprung dont souffre une personne. Les déchets sortiront ensuite du corps par la stomie, contournant complètement le rectum.
Habituellement, il s’agit d’une situation temporaire jusqu’à ce que les intestins aient suffisamment guéri pour terminer une procédure d’extraction.
L’apparence des selles peut varier selon le type de maladie de Hirschsprung. Pour les personnes atteintes du type à segment court, les selles peuvent être petites ou aqueuses. Pour ceux qui développent entérocoliteune diarrhée explosive survient également fréquemment.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Hirschsprung ?
Grâce aux progrès scientifiques, il est devenu moins probable que la maladie de Hirschsprung soit mortelle. Lorsqu’ils sont diagnostiqués tôt, la plupart des nourrissons et des bébés peuvent continuer à vivre pleinement leur vie.
Mais il est important de savoir que même après la chirurgie, il n’est pas rare que certaines personnes souffrent encore de complications telles que des troubles digestifs, de la constipation ou même une entérocolite.
Quelles sont les trois manifestations cliniques de la maladie de Hirschsprung chez un nourrisson ?
Le principal signe qu’un bébé pourrait être atteint de la maladie de Hirschsprung est son incapacité à évacuer les premières selles dans les 48 heures suivant la naissance. Des signes supplémentaires peuvent inclure des vomissements (voir des substances brunes ou vertes dans le contenu régurgité) et un abdomen enflé.
La maladie de Hirschsprung peut-elle être guérie ?
Actuellement, la chirurgie est le seul remède contre la maladie de Hirschsprung. Cela peut inclure une chirurgie de traction pour retirer les parties affectées des intestins ou une stomie pour créer une stomie pour rediriger les déchets hors du corps.
Quelle est la principale cause de la maladie de Hirschsprung ?
La plupart des experts pensent que plusieurs mutations génétiques différentes liées au développement incomplet des cellules nerveuses dans les intestins provoquent la maladie de Hirschsprung. Selon les recherches, environ 50% des personnes qui ont été diagnostiquées ont une de ces anomalies génétiques.
Pour la plupart des gens, la maladie de Hirschsprung est détectée très tôt dans la vie en raison de l’identification d’une incapacité à évacuer les premières selles, ou méconium, dans les 48 heures suivant la naissance. Ceci est considéré comme le symptôme le plus courant de la maladie.
Non traitée, la maladie de Hirschsprung peut entraîner un blocage, des infections bactériennes et même la mort dans des cas extrêmes. Mais lorsque la maladie est traitée, même si d’autres problèmes digestifs peuvent persister, la plupart des gens continuent à vivre pleinement leur vie.
