L’amyotrophie spinale (SMA) est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les nerfs et les muscles. Les tests pour diagnostiquer la SMA peuvent être effectués avant la naissance, après la naissance ou à l’âge adulte. La SMA est progressive et ne guérit pas.
L’amyotrophie spinale (SMA) affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière appelées motoneurones.
Au fil du temps, il provoque une faiblesse musculaire dans les bras et les jambes ainsi que dans le visage, la poitrine et la gorge. Les symptômes peuvent varier de légers à graves. Certaines personnes peuvent n’avoir que des problèmes mineurs, tandis que d’autres peuvent avoir des difficultés à marcher, à respirer et à avaler.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapportent qu’environ
En savoir plus sur l’amyotrophie spinale (SMA).
Les gènes qui causent la SMA sont transmis lors de la conception. Envisagez le test SMA si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, car vous pourriez avoir la maladie ou être porteur de la mutation génétique.
Votre médecin pourrait également envisager de vous faire tester si vous présentez un schéma de faiblesse et :
Si vous êtes enceinte et avez des antécédents familiaux de SMA, votre médecin peut vous suggérer un test prénatal.
Les tests comprennent :
- Prélèvement de villosités choriales (CVS) : CVS implique de prélever un échantillon de cellules du placenta et peut être effectué n’importe où entre les semaines 11 et 14 de grossesse.
- Amniocentèse: L’amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique et peut être effectuée entre les semaines 15 et 20.
Ces deux tests comportent certains risques, comme l’augmentation du risque de fausse couche.
Le dépistage des porteurs est une option avant de tomber enceinte. Habituellement, un partenaire aura l’écran fait en premier. S’ils sont porteurs du gène, c’est recommandé que l’autre parent fasse également l’objet d’un dépistage.
Sinon, la SMA peut être diagnostiquée chez les nourrissons et les enfants par :
- un examen physique
- des antécédents médicaux détaillés (pour déterminer s’il existe des antécédents familiaux de SMA ou d’affections similaires)
- tests sanguins génétiques pour rechercher des changements dans le SMN1 gène
Le médecin de votre enfant peut également prescrire des tests supplémentaires :
- Électromyographie (EMG): Dans ce test, votre médecin insérera de fines aiguilles dans le muscle pour voir comment cela fonctionne.
- Biopsie musculaire : Lors d’une biopsie musculaire, votre médecin prélèvera un petit échantillon de tissu musculaire pour analyse.
- Étude de la vitesse de conduction nerveuse (NCV) : Dans ce test, votre médecin stimulera un nerf et enregistrera sa réaction.
Le diagnostic pour les adultes se fait de la même manière. Votre médecin vous demandera quels symptômes vous présentez, vous fera passer un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux familiaux.
Un test sanguin génétique peut aider à confirmer les changements dans le SMN1 gène.
Encore une fois, EMG, NCV et biopsie musculaire peuvent être nécessaires pour une confirmation supplémentaire.
La SMA est héritée selon ce qu’on appelle un schéma autosomique récessif. Cela signifie que pour qu’une personne développe la SMA, elle doit hériter de deux gènes affectés – un de chaque parent.
Une personne qui hérite d’un seul gène affecté est considérée comme porteuse et ne développera pas de symptômes de SMA. Cependant, si vous êtes porteur et que votre partenaire est également porteur, vous pouvez transmettre la SMA à vos enfants.
Vous pensez être porteur ? Votre médecin peut vous référer à un conseiller en génétique afin que vous puissiez discuter de vos risques.
Il n’y a pas de remède pour la SMA. Le traitement est individuel et vise à traiter les symptômes d’une personne et à prévenir les complications.
Les médicaments et la thérapie génique peuvent aider dans certains cas :
Autres traitements :
Les perspectives d’une personne atteinte de SMA dépendent de son type et de la gravité de ses symptômes.
Certains types peuvent raccourcir l’espérance de vie d’une personne. Le type 1, par exemple, est le plus grave, avec une espérance de vie d’environ 2 années. Les personnes de type 2, en revanche, peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte (jusqu’à leur 30 ou 40 ans).
Les types 3 et 4 ne typiquement raccourcir l’espérance de vie.
À quel âge les symptômes de la SMA commencent-ils ?
L’apparition de SMA dépend du type de personne. Certains types peuvent commencer à la naissance ou dans la petite enfance. D’autres types ne commencent pas tant qu’une personne n’est pas adulte.
Toutes les personnes atteintes de SMA auront-elles éventuellement besoin d’une assistance en fauteuil roulant ?
La SMA est progressive. Le fait qu’une personne ait de la difficulté à marcher dépend de l’âge d’apparition et de la gravité de ses symptômes. Toutes les personnes n’auront pas besoin d’assistance en fauteuil roulant.
Quel est le pourcentage de risque de transmettre la SMA à mon enfant ?
Si les deux parents biologiques sont porteurs de SMA, leur risque (pour chaque grossesse) est le suivant :
La SMA est une maladie qui dure toute la vie et qui est héréditaire. Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de SMA, discutez avec votre médecin de la possibilité de subir un dépistage avant la grossesse ou de faire tester votre enfant après la naissance.
De même, si vous êtes un adulte et que vous présentez des symptômes, comme une faiblesse musculaire progressive, parlez avec votre médecin des options de test et de traitement.
