Une mutation qui affecte une enzyme impliquée dans la biosynthèse de l’hème provoque des porphyries, qui sont des troubles métaboliques héréditaires. Il existe différents types de porphyries en fonction de l’enzyme spécifique affectée, mais la porphyrie aiguë intermittente (AIP) est le type le plus courant et le plus grave.
Lisez la suite pour en savoir plus sur l’AIP et comment il affecte le corps, ainsi que son diagnostic et son traitement.
L’AIP est un trouble métabolique rare dont la caractéristique est une déficience partielle d’une enzyme appelée hydroxyméthylbilane synthase.
Les personnes atteintes d’AIP ont des niveaux élevés de porphyrines et de précurseurs de porphyrine parce que le trouble ne permet pas au corps d’avoir suffisamment d’enzymes pour créer de l’hème, qui fait partie de l’hémoglobine. Une mutation du gène HMBS provoque la maladie.
L’AIP se manifeste par des attaques ou des épisodes, qui peuvent inclure des douleurs abdominales, des problèmes gastro-intestinaux et des problèmes nerveux comme la neuropathie. Parfois, d’autres symptômes peuvent inclure :
Certains symptômes, en particulier survenant simultanément, peuvent éveiller les soupçons d’une éventuelle PIA. L’un de ces symptômes est une douleur abdominale inexpliquée, en particulier avec des symptômes psychologiques, une faiblesse musculaire ou un faible taux de sodium. L’autre symptôme est une urine rougeâtre ou foncée, qui peut survenir avec d’autres symptômes.
Le diagnostic de l’AIP peut être délicat car les symptômes surviennent périodiquement et peuvent parfois être non spécifiques. Les médecins diagnostiquent généralement l’AIP en recherchant des symptômes caractéristiques lors d’une attaque ou à travers des antécédents médicaux et en effectuant un examen clinique et des tests de laboratoire.
Les tests cliniques peuvent inclure des tests de dépistage pour mesurer les niveaux de porphobilinogène (PBG), qui est un précurseur de la porphyrine dans l’urine. Des niveaux élevés de liaison PBG aux attaques AIP. Les médecins peuvent également effectuer des tests génétiques pour trouver une mutation du gène HMBS, ce qui peut inciter divers membres de la famille à subir des tests.
Les médecins diagnostiquent l’AIP
Si les symptômes sont caractéristiques de l’AIP, un professionnel de la santé peut envisager cette condition.
Des facteurs extérieurs, tels que les médicaments, l’alcool, les changements hormonaux ou un apport calorique insuffisant, déclenchent généralement des épisodes d’AIP lorsque des symptômes apparaissent. Les attaques durent généralement environ une semaine, avec des symptômes
- douleurs abdominales sévères avec constipation et vomissements
- symptômes psychiatriques, tels que la dépression
- neuropathies périphériques, y compris une faiblesse des membres inférieurs qui remonte
- atteinte du système nerveux central, telle que délire, faiblesse évoluant vers la quadriplégie, cécité corticale, coma
Entre les attaques, de nombreuses personnes déclarent ne présenter aucun symptôme, mais
Avec des traitements, vous pouvez gérer la condition. Mais si l’AIP ne répond pas au traitement par l’hème et continue de se reproduire, le seul traitement actuellement disponible est une greffe de foie orthotopique.
Certains médicaments peuvent être des déclencheurs de l’AIP si quelqu’un a une mutation génétique pour cela. Les déclencheurs peuvent être différents pour chaque personne, et la susceptibilité aux déclencheurs peut changer au cours de votre vie.
Les médicaments qui favorisent la production d’hème dans le foie peuvent être des déclencheurs, et il est important d’éviter certains médicaments.
Les médicaments à éviter peuvent
- kétamine
- thiopental
- érythromycine
- nitrofurantoïne
- spironolactone
- acide valproïque
- carbamazépine
- rispéridone
Discutez avec votre médecin des médicaments à éviter si vous avez un diagnostic de PIA ou si vous pensez en être atteint.
Le traitement de l’AIP dépend des symptômes. Bien que la gravité de l’attaque puisse varier d’une personne à l’autre, sans un diagnostic et un traitement appropriés, les symptômes peuvent évoluer vers des complications potentiellement mortelles.
L’objectif du traitement est de gérer les symptômes, d’éviter les complications et d’arrêter la production d’hème dans le foie.
Différents spécialistes peuvent former l’équipe de traitement, collaborant pour traiter tous les symptômes. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres, des neurologues, des hématologues et des psychiatres.
Certaines options de traitement peuvent inclure :
- arrêter tous les médicaments qui peuvent provoquer des attaques AIP
- obtenir suffisamment de calories et de nutriments, y compris du glucose et du sel, même par voie intraveineuse (IV)
- augmenter l’apport en glucides
- prendre des analgésiques pour aider avec des attaques légères
Quels médicaments peuvent soulager la douleur causée par la porphyrie aiguë intermittente ?
Les opiacés parentéraux peuvent soulager la douleur et les antiémétiques peuvent soulager les nausées. Vous pouvez gérer la tachycardie et l’hypertension avec des bêta-bloquants ou des inhibiteurs calciques, et vous pouvez gérer les crises avec du diazépam ou du clonazépam.
Le seul remède actuellement disponible pour l’AIP est une greffe de foie orthotopique. Cela implique de retirer le foie malade et de le remplacer par un foie sain ou une partie de celui d’un donneur.
Une greffe de foie orthotopique a un taux de survie d’environ
L’AIP est une maladie héréditaire associée à des enzymes affectant la voie de biosynthèse de l’hème. Il provoque des crises avec des symptômes qui peuvent affecter divers systèmes du corps, et sans diagnostic et traitement précis, il peut entraîner des complications graves, voire mortelles.
Mais vous pouvez gérer la maladie, surtout si vous recevez un diagnostic précoce et un traitement rapide. Le traitement se concentre généralement sur le soulagement de symptômes spécifiques, ainsi que sur la thérapie par hème IV. Bien qu’il n’y ait actuellement aucun remède, une greffe de foie peut être possible.
