L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare causée par une mutation du PIGA gène. Cette mutation provoque des cellules souches hématopoïétiques défectueuses, qui se transforment en globules rouges défectueux. Une partie de votre système immunitaire connue sous le nom de système du complément décompose prématurément les globules rouges défectueux.
Lorsque votre système du complément décompose les globules rouges, votre corps libère de l’hémoglobine dans votre urine. L’hémoglobine est un composant des globules rouges. Cela peut faire apparaître votre urine de couleur rouge ou foncée, surtout lorsque vous urinez après le réveil.
L’HPN augmente le risque de caillots sanguins potentiellement mortels et de troubles de l’insuffisance médullaire, y compris l’anémie aplasique acquise (AA) et les syndromes myélodysplasiques (SMD). Ces troubles entraînent un faible nombre de cellules sanguines.
Plusieurs traitements sont disponibles pour gérer les symptômes et les complications de l’HPN. Lisez la suite pour en savoir plus sur vos options de traitement.
Votre médecin peut vous prescrire un ou plusieurs des traitements ci-dessous pour gérer les symptômes et les complications de l’HPN.
Inhibiteurs du complément
La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé plusieurs médicaments pour traiter l’HPN :
- éculizumab (Soliris), approuvé en 2007
- ravulizumab (Ultomiris), approuvé en 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), approuvé en 2021
Ces médicaments sont des inhibiteurs du complément qui empêchent votre système du complément de décomposer les globules rouges. Ils ne guérissent pas l’HPN, mais ils peuvent réduire les symptômes, diminuer le risque de complications et améliorer votre qualité de vie.
Les chercheurs développent également de nouveaux types d’inhibiteurs du complément, dont certains sont testés dans des essais cliniques. Vous pouvez en savoir plus sur les essais cliniques pour l’HPN sur ClinicalTrials.gov.
La prise d’un inhibiteur du complément peut augmenter votre risque d’infection, y compris une infection méningococcique grave. Avant de commencer à prendre un inhibiteur du complément, votre médecin vous conseillera de vous faire vacciner contre le méningocoque.
Médicaments pour prévenir et traiter les caillots sanguins
Pour prévenir la formation de caillots sanguins, votre médecin pourrait vous prescrire un traitement anticoagulant. Ce type de médicament est également appelé anticoagulant.
Si vous développez des signes ou des symptômes d’un caillot sanguin, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour aider à le décomposer. C’est ce qu’on appelle la thérapie thrombolytique.
Plusieurs types d’anticoagulants et de thérapies thrombolytiques sont disponibles.
Si votre médecin vous prescrit l’un de ces médicaments, il vous surveillera de près pour détecter d’éventuels effets secondaires, notamment des saignements excessifs.
Immunosuppresseurs
Si vous développez une grave insuffisance médullaire, votre médecin pourrait vous prescrire des médicaments immunosuppresseurs pour réduire l’activité de votre système immunitaire.
Par exemple, ils peuvent prescrire de la globuline antithymocyte, de la cyclosporine ou les deux. Ces médicaments ne guérissent pas l’HPN, mais ils peuvent améliorer la fonction de votre moelle osseuse.
Entre autres effets secondaires potentiels, ils peuvent augmenter votre risque d’infections. Votre médecin peut vous aider à apprendre à gérer un tel risque.
Facteurs de croissance synthétiques
Si vous avez un faible taux de cellules sanguines, votre médecin pourrait vous prescrire des facteurs de croissance synthétiques, tels que :
- érythropoïétine (EPO, Epogen, Procrit et Aranesp)
- facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF, Neupogen, Granix et Zarxio)
Ce sont des versions humaines d’hormones qui stimulent la production de cellules sanguines.
L’érythropoïétine stimule la production de cellules sanguines, ce qui peut aider à réduire les symptômes de l’anémie.
Le facteur de stimulation des colonies de granulocytes stimule la production de globules blancs, ce qui peut aider à prévenir les saignements excessifs.
Thérapie androgénique
La thérapie androgénique est un autre traitement potentiel pour le faible nombre de globules rouges. L’androgène est une hormone sexuelle qui stimule la production de globules rouges.
Transfusions sanguines
De nombreuses personnes atteintes d’HPN ont besoin d’au moins une transfusion sanguine pour augmenter leur nombre de cellules sanguines.
Dans cette procédure, vous recevez des cellules sanguines d’un donneur pour remplacer les cellules sanguines que votre corps a détruites ou compléter les cellules sanguines qu’il a produites.
Vous pouvez recevoir des transfusions de globules rouges pour traiter l’anémie, des transfusions de plaquettes pour prévenir ou traiter une hémorragie grave, ou les deux. Vous pouvez également recevoir des antibiotiques pour prévenir et traiter les infections.
Recevoir plusieurs transfusions de globules rouges augmente votre risque de surcharge en fer, qui survient lorsque vous avez trop de fer dans votre corps. Si vous développez une surcharge en fer, votre médecin peut vous prescrire un traitement par chélation du fer pour le traiter. Ce type de médicament élimine l’excès de fer de votre corps.
Greffe de moelle osseuse
Si vous souffrez d’HPN avec AA ou SMD sévère, votre médecin pourrait vous recommander une greffe allogénique de moelle osseuse.
Dans cette procédure, votre médecin utilise la chimiothérapie, la radiothérapie ou les deux pour détruire votre moelle osseuse. Ensuite, ils le remplacent par de la moelle osseuse provenant d’un donneur sain.
La greffe de moelle osseuse peut potentiellement guérir l’HPN, mais elle comporte un risque élevé d’effets secondaires potentiellement mortels. Votre médecin peut vous aider à décider s’il s’agit d’une option de traitement qui vous convient.
Il n’est pas sûr d’utiliser des traitements alternatifs ou complémentaires seuls pour gérer l’HPN.
Cependant, votre médecin peut recommander certains traitements complémentaires ainsi que des médicaments, des transfusions sanguines ou d’autres traitements conventionnels.
Par exemple, ils peuvent recommander des suppléments de fer, des suppléments de folate ou les deux pour soutenir la production de globules rouges. Le folate est également appelé acide folique ou vitamine B9.
Votre médecin peut également vous encourager à manger plus d’aliments riches en ces nutriments.
Le seul remède connu pour l’HPN est une greffe de moelle osseuse allogénique qui utilise de nouvelles cellules souches saines de la moelle osseuse d’un donneur apparenté (qui n’est pas un jumeau identique du patient) ou d’un donneur non apparenté qui est génétiquement similaire au patient .
En raison du risque élevé d’effets secondaires, votre médecin ne recommandera ce traitement que si vous développez des complications graves de l’HPN, en particulier une insuffisance médullaire sévère.
D’autres traitements de l’HPN ne guérissent pas la maladie, mais peuvent réduire les symptômes et réduire le risque de complications.
Dans la plupart des cas, un traitement est nécessaire pour gérer l’HPN. Obtenir un traitement peut aider à réduire les symptômes et à réduire le risque de complications potentiellement mortelles.
Dans de rares cas, l’HPN entre en rémission spontanée à long terme sans traitement. Lorsque cela se produit, les symptômes disparaissent et les globules rouges défectueux ne sont plus détectables dans les tests sanguins.
Si vous souffrez d’HPN qui entre en rémission, il est important de passer des examens réguliers avec votre médecin. Ils vous surveilleront pour les changements dans votre état.
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L’HPN peut provoquer de la fatigue et d’autres symptômes susceptibles d’affecter votre qualité de vie, même si vous recevez un traitement.
Si vous constatez des changements dans vos symptômes ou si vous avez de la difficulté à gérer vos symptômes, informez-en votre médecin. Ils peuvent recommander des modifications à votre plan de traitement pour améliorer la gestion des symptômes.
Ajuster vos habitudes quotidiennes peut également vous aider à gérer la fatigue et à promouvoir une bonne santé globale.
Par exemple, essayez de :
- Dormez suffisamment et de bonne qualité.
- Faites régulièrement de l’exercice d’intensité modérée.
- Limitez ou évitez l’alcool et évitez de fumer du tabac.
- Ayez une alimentation équilibrée et riche en nutriments, y compris des aliments riches en fer et en folate.
- Prévoyez des activités importantes pour les moments de la journée où vous avez tendance à avoir plus d’énergie.
- Limitez les facteurs de stress, fixez-vous des attentes réalistes et faites des pauses si nécessaire.
Si vivre avec l’HPN affecte négativement votre humeur ou votre santé mentale, envisagez de demander à votre médecin de vous orienter vers un spécialiste de la santé mentale qui a de l’expérience dans le soutien aux personnes atteintes de maladies chroniques.
Vous pourriez également trouver utile de vous connecter avec d’autres personnes vivant avec l’HPN par le biais d’un programme de soutien en ligne ou virtuel. Par exemple, l’Aplastic Anemia & MDS International Foundation exploite un réseau de soutien par les pairs et groupes de soutien pour les personnes vivant avec AA, MDS et HPN.
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare causée par des cellules souches défectueuses de la moelle osseuse qui produisent des globules rouges anormaux qui se rompent et libèrent l’excès d’hémoglobine dans la circulation.
Pour gérer les symptômes et les complications potentielles de l’HPN, votre médecin peut vous prescrire une combinaison de médicaments, de transfusions sanguines et d’autres traitements. Ils peuvent également recommander des suppléments nutritionnels, des changements à votre alimentation ou d’autres changements de style de vie pour aider à gérer les symptômes et promouvoir une bonne santé globale.
Si vous développez une insuffisance médullaire grave, ils peuvent recommander une greffe de moelle osseuse. C’est le seul remède connu contre l’HPN, mais il comporte un risque élevé d’effets secondaires graves.
D’autres traitements ne guérissent pas l’HPN, mais peuvent aider à limiter les symptômes et à réduire le risque de complications.
Discutez avec votre médecin pour en savoir plus sur les avantages et les risques des différentes approches de traitement.