La maladie polykystique du foie (PLD) est une maladie héréditaire rare. La PLD provoque la croissance de kystes bénins (non cancéreux) de différentes tailles dans tout votre foie. Ces kystes grossissent avec le temps mais ne provoquent souvent aucun symptôme.
Lorsque des symptômes surviennent, ils peuvent inclure un inconfort physique ou des complications plus graves. La plupart des personnes atteintes de PLD commencent à ressentir des symptômes vers l’âge de 50 ans. Les symptômes de PLD affectent également les femmes à des taux beaucoup plus élevés que les hommes.
Dans cet article, nous allons passer en revue les causes et les symptômes de la PLD. Nous expliquerons également comment les médecins le diagnostiquent et leurs options de traitement recommandées.
Quelle est la fréquence de la maladie polykystique du foie ?
PLD affecte environ 1 personne sur 100 000. Mais les estimations
peut être faible car la plupart des personnes atteintes de PLD ne présentent aucun symptôme.
La PLD est généralement une maladie héréditaire. Cela signifie qu’un parent transmet la mutation génétique qui cause la PLD à un enfant. Ces mutations génétiques peut aussi se produire au hasard (ce qui signifie qu’ils ne sont pas hérités), mais c’est beaucoup moins courant.
Certains gènes liés à la PLD comprendre:
Les mutations de ces gènes expliquent moins de 50% de tous les cas de PLD, selon l’Organisation nationale des maladies rares. Cela signifie que d’autres gènes sont probablement impliqués. Les recherches en cours se penchent sur d’autres gènes potentiels qui jouent un rôle dans le développement de la PLD.
N’importe qui peut avoir les mutations génétiques qui causent la PLD. Mais les femelles sont
Dans de nombreux cas, les kystes hépatiques peuvent être un symptôme de la maladie polykystique des reins (PKD). Jusque dans les années 1950, les experts pensaient que la PLD n’était qu’une complication de la PKD. Il existe deux types de PKD : autosomique dominante (ADPKD) et autosomique récessive (ARPKD).
Les personnes atteintes de PKRAD ont des mutations dans le PKD1 et PKD2 gènes, ce qui les amène à former des kystes hépatiques. À propos de
L’ARPKD est beaucoup plus rare et plus susceptible de provoquer une fibrose hépatique que les kystes.
La PLD ne provoque souvent aucun symptôme. Même si la mutation génétique est présente à la naissance,
Le symptôme le plus courant de la PLD est un abdomen élargi. Cela est dû à la croissance et à la multiplication des kystes (sacs remplis de liquide) dans votre foie. Même avec de nombreux kystes, votre foie peut continuer à fonctionner normalement.
Les médecins considèrent que vous souffrez de PLD si vous avez 10 kystes ou plus dispersés dans votre foie. Les kystes peuvent varier en taille de très petit à plus de 5 pouces de diamètre.
Au fur et à mesure que les kystes grossissent et se multiplient, ils peuvent entraîner des complications avec des symptômes variés, tels que :
Hypertrophie du foie (hépatomégalie)
L’hépatomégalie (hypertrophie du foie) peut provoquer des symptômes tels que :
Compression des organes voisins
Les kystes PLD élargis peuvent appuyer sur votre abdomen et d’autres organes voisins, provoquant des symptômes tels que :
Ascite (liquide dans l’abdomen)
Si un ou plusieurs kystes appuient sur les vaisseaux sanguins de votre foie, du liquide peut s’accumuler dans votre abdomen, provoquant une ascite. Les symptômes de l’ascite comprennent :
- mobilité réduite
- gonflement de l’abdomen et du bas des jambes
- la douleur
- gain de poids
- nausée et vomissements
- indigestion
Complications rares
Bien que rares, les kystes PLD peuvent :
- saigner
- devenir infecté
- rupture
Les complications du kyste peuvent causer de fortes douleurs abdominales et de la fièvre. Les problèmes avec les kystes PLD peuvent être des urgences médicales qui nécessitent une attention immédiate.
Pour poser un diagnostic, un médecin prescrira un ou plusieurs tests d’imagerie pour rechercher des kystes dans votre foie. Ils peuvent également commander des tests d’imagerie de routine pour surveiller la croissance des kystes hépatiques.
Les tests d’imagerie qui peuvent être utilisés comprennent :
Si vous ne présentez pas de symptômes, un médecin peut prescrire un test génétique moléculaire, qui peut être utilisé pour diagnostiquer la PLD. Ce test recherche les mutations génétiques connues pour causer la PLD.
Un médecin peut également prescrire un test sanguin, qui peut révéler des marqueurs de maladie du foie. Une PLD sévère peut entraîner des taux sanguins élevés de gamma-glutamyl transférase (GGT) et de phosphatase alcaline (ALP).
Si vous êtes asymptomatique, découvrir que vous êtes atteint de PLD et suivre un traitement peut aider à réduire votre risque de maladie grave.
Si vous ne présentez pas de symptômes de PLD, vous n’aurez généralement pas besoin de traitement. Si vous avez une PLD modérée à sévère, le traitement peut aider à améliorer votre qualité de vie et à réduire les symptômes. Les traitements PLD comprennent :
Médicament
Les médicaments injectés peuvent ralentir la croissance des kystes ou réduire la sécrétion de liquide et le volume du foie. Certains médicaments que les médecins prescrivent pour la PLD comprennent l’octréotide (Sandostatine) et le lanréotide (Sumutuline).
Sclérothérapie par aspiration
Ce traitement peu invasif réduit le volume des kystes et du foie. Les médecins utilisent le plus souvent la sclérothérapie par aspiration pour les gros kystes singuliers plutôt que pour les petits groupes de kystes.
Au cours de cette procédure, un chirurgien pratique une incision dans votre peau. Ils utilisent des ultrasons pour guider une aiguille dans le kyste pour le drainer (aspiration). Lorsque le kyste est vide, le chirurgien utilise des produits chimiques pour détruire la paroi du kyste.
Fenestration laparoscopique (chirurgie en trou de serrure)
Les médecins utilisent cette procédure, parfois appelée de-roofing, pour traiter des kystes simples ou multiples. Un chirurgien aspirera chaque kyste, puis découpera les structures de kyste restantes.
Résection hépatique (hépatique)
Si les kystes symptomatiques sont regroupés dans une zone de votre foie, un médecin peut recommander de retirer cette partie du foie. Cette procédure est efficace pour réduire les symptômes causés par une hypertrophie du foie.
Greffe du foie
Une greffe de foie est actuellement la seul remède définitif disponible pour PLD. Médecins
Lors d’une greffe de foie, un chirurgien enlève tout votre foie et le remplace par un foie de donneur complet ou partiel. Le donneur peut être vivant ou décédé.
Les personnes atteintes de certaines maladies du foie peuvent bénéficier de changements alimentaires. Mais le régime alimentaire et le manque d’exercice n’ont aucun effet connu sur le PLD.
Bien que cela n’empêche pas la PLD, il est important de choisir des actions qui favorisent la santé du foie. Voici quelques exemples de conseils utiles pour garder votre foie en bonne santé :
- Évitez de boire de l’alcool en excès.
- Maintenez un poids modéré. Si vous souffrez d’obésité et que vous envisagez de perdre du poids, parlez-en à un médecin ou à un spécialiste qui pourra vous aider à élaborer un plan en fonction de votre situation particulière.
- Pratiquez des rapports sexuels protégés en utilisant toujours un préservatif ou une autre méthode de barrière, ce qui peut aider à réduire votre risque d’hépatite, une infection qui provoque une inflammation du foie.
La plupart des personnes atteintes de PLD vivent pleinement leur vie sans complications. Si des complications surviennent, elles sont traitables.
Si vous souffrez de PLD, il est important de surveiller régulièrement votre foie pour détecter les changements dans la taille et la croissance des kystes.
Voici quelques questions fréquemment posées sur la maladie polykystique du foie.
Puis-je prévenir la maladie polykystique du foie?
Non, vous ne pouvez pas empêcher PLD. Mais vous pourrez peut-être prévenir les symptômes ou une maladie grave en évitant les sources d’œstrogènes externes.
Pouvez-vous boire de l’alcool avec une maladie du foie polykystique?
Oui. La consommation d’alcool ne stimulera ni ne causera la PLD. Cependant, une consommation excessive d’alcool peut provoquer un gonflement et une inflammation du foie et doit être évitée. L’abus d’alcool au fil du temps peut entraîner des cicatrices hépatiques et une cirrhose.
La polykystose hépatique réduira-t-elle mon espérance de vie ?
Non. Vous pouvez avoir une PLD et vivre une vie bien remplie sans aucun symptôme. Si des symptômes ou une maladie grave surviennent, des options de traitement sont disponibles.
Quelle est la probabilité que je transmette la maladie polykystique du foie à mes enfants ?
Si vous souffrez de PLD, il y a 50 % de chances que vous transmettiez le gène à vos enfants. Cette statistique ne change pas en fonction du nombre de grossesses que vous avez.
La maladie polykystique du foie est une maladie généralement héréditaire.
Les hommes et les femmes peuvent avoir une PLD, mais les femmes sont plus susceptibles de présenter des symptômes et une maladie plus grave.
La PLD est souvent asymptomatique. Lorsque des symptômes ou des complications surviennent, le traitement peut inclure des médicaments injectés ou une intervention chirurgicale.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivent une vie pleine avec la maladie ne causant aucune complication.
