Un petit nombre de cancers de l’œsophage sont liés à des gènes transmis par les familles. Mais la plupart des cancers de l’œsophage ne sont pas liés à des antécédents familiaux et n’ont pas de cause connue.

Le cancer de l’œsophage représente environ 1% des cancers aux États-Unis. Le Société américaine du cancer estime qu’environ 21 560 personnes recevront un diagnostic de cancer de l’œsophage en 2023.

Aux États-Unis, l’adénocarcinome de l’œsophage représente environ 80% des cancers de l’oesophage. La plupart des autres cas sont des carcinomes épidermoïdes, qui Le plus commun cancer de l’oesophage dans le monde.

La plupart des personnes qui développent un cancer de l’œsophage n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Un petit nombre de personnes héritent de gènes de leurs parents qui augmentent leur risque de développer un cancer de l’œsophage.

Par exemple, des mutations héritées dans le RHBDF2 ou BLM gènes ont été liés au carcinome épidermoïde. Des antécédents familiaux d’une affection appelée œsophage de Barrett sont liés à un risque accru d’adénocarcinome.

Dans cet article, nous examinons plus en profondeur les gènes héréditaires qui augmentent le risque de cancer de l’œsophage.

Le cancer de l’œsophage survient lorsque des mutations génétiques à l’intérieur des cellules de l’œsophage les amènent à se répliquer de manière incontrôlable. Les mutations génétiques peuvent être héritées de vos parents ou acquises tout au long de votre vie. Les chercheurs encore ne sont pas sûrs s’il existe des mutations spécifiques dans la plupart ou dans tous les cancers de l’œsophage.

La plupart des personnes qui développent un cancer de l’œsophage n’ont pas d’antécédents familiaux, mais les chercheurs ont identifié certains gènes transmis par les familles liés à un risque accru. Ces changements se manifestent dans un très petit nombre des personnes atteintes d’un cancer de l’œsophage.

L’adénocarcinome de l’œsophage lié à des antécédents familiaux a tendance à se développer à un jeune âge et est moins fortement associé à d’autres facteurs de risque que le cancer qui n’est pas associé à des antécédents familiaux.

Tylosis avec cancer de l’œsophage

Tylosis avec cancer de l’œsophageégalement appelé syndrome de Howel-Evans, est causé par une mutation génétique de votre RHBDF2 gène. Il peut se développer si vous héritez de la mutation d’un parent.

Les personnes atteintes du syndrome de Howel-Evans ont un risque plus élevé de développer un carcinome épidermoïde de l’œsophage. Les chances de développer un carcinome épidermoïde avant l’âge de 70 ans chez les personnes porteuses de la mutation génétique sont 40–90 %.

Moins que 1 000 personnes aux États-Unis, on pense qu’ils ont le syndrome de Howel-Evans.

Syndrome de Bloom

Syndrome de Bloom est causée par des mutations dans BLM gène. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom courent un risque plus élevé de développer un cancer épidermoïde de l’œsophage et certains cancers du sang telles que la leucémie aiguë myéloïde (LMA) et la leucémie aiguë lymphoblastique.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Bloom héritent du gène anormal de les deux parents. Le syndrome de Bloom est extrêmement rare, avec seulement environ 170 cas rapporté aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze.

Jusqu’à 50% des personnes atteintes du syndrome de Bloom développent un cancer au cours de leur vie, et la plupart de ces cas surviennent avant l’âge de 30 ans.

Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est causée par des mutations dans certains AFCN gènes qui augmentent votre risque de :

  • LAM
  • cancer épidermoïde de l’oesophage
  • insuffisance progressive de la moelle osseuse

Il ne se développe que si vous héritez d’un gène muté des deux parents.

L’anémie de Fanconi affecte environ 1 nouveau-né sur 136 000. On le trouve dans toutes les races, mais aux États-Unis, on le voit le plus souvent chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze.

Environ 75% des cas sont associés à des problèmes de développement du fœtus.

Oesophage de Barrett familial

Oesophage de Barrett familial est un groupe de cas d’oesophage de Barrett au sein d’une famille. L’œsophage de Barrett survient lorsque les cellules de votre œsophage changent avec le temps. Il survient souvent chez les personnes atteintes de reflux gastro-œsophagien chronique (RGO) et peut évoluer en adénocarcinome œsophagien.

Les gènes exacts liés à l’œsophage familial de Barrett ne sont pas clairs. Gènes à l’étude comprennent les MSX1, CTFRet VSIG10L gènes.

Une histoire familiale d’oesophage de Barrett ou d’adénocarcinome de l’oesophage est un fort facteur de risque pour l’œsophage de Barrett et l’adénocarcinome. Le regroupement familial est observé dans environ 6,5 % des personnes atteintes d’œsophage de Barrett.

Recherche suggère qu’environ 9% des cas d’adénocarcinome de l’œsophage sont liés à des antécédents familiaux d’œsophage de Barrett.

Dans un étude 2019, les chercheurs ont découvert que les personnes atteintes d’œsophage de Barrett qui avaient un membre de la famille au premier degré atteint d’un adénocarcinome de l’œsophage avaient un risque 5,5 fois plus élevé de progression vers un adénocarcinome de l’œsophage. Un membre de la famille au premier degré peut être :

L’usage élevé de produits du tabac et la consommation élevée d’alcool sont deux des principaux facteurs de risque du cancer de l’œsophage.

Le risque de contracter un adénocarcinome est d’au moins deux fois plus élevé chez quelqu’un qui fume un paquet par jour par rapport à un non-fumeur, et le risque accru reste élevé même si vous arrêtez de fumer. Le risque est plus élevé pour le carcinome épidermoïde, mais le risque diminue si vous arrêtez de fumer.

Les autres facteurs de risque du cancer de l’œsophage comprennent :

La plupart des cancers de l’œsophage ne sont pas liés à des antécédents familiaux. Un petit nombre de personnes reçoivent de leurs parents des gènes qui peuvent augmenter considérablement leur risque de développer un cancer de l’œsophage.

Les médecins ne savent pas ce qui cause le cancer de l’œsophage dans la plupart des cas. Éviter le tabac et l’alcool ainsi qu’avoir une alimentation riche en fruits et légumes peut vous aider à réduire vos risques de développer un cancer de l’œsophage.