Les convulsions sont des poussées incontrôlées d’activité électrique anormale dans votre cerveau qui peuvent provoquer des symptômes tels qu’une perte de conscience, des mouvements saccadés et une raideur musculaire. L’épilepsie est un trouble caractérisé par des crises répétées et non provoquées.
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L’épilepsie astatique myoclonique, ou syndrome de Doose, est un type peu courant de syndrome d’épilepsie qui représente environ 1% à 2% des épilepsies qui commencent pendant l’enfance. Elle porte également le nom d’épilepsie atonique myoclonique.
Un syndrome épileptique est un groupe de caractéristiques médicales qui surviennent souvent ensemble. Ils peuvent inclure :
Les personnes atteintes du syndrome de Doose peuvent subir de nombreux types de crises, notamment :
Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Doose, y compris les symptômes et la façon dont il est traité.
Le syndrome de Doose est un syndrome d’épilepsie infantile rare décrit pour la première fois en 1970 par le Dr Herman Doose. Il n’a pas de cause ou de remède connu.
Le syndrome de Doose débute généralement entre l’âge de 1 et 5 ans. Il se développe chez les enfants désignés de sexe masculin à la naissance environ deux fois plus souvent comme chez les enfants désignés de sexe féminin à la naissance. À propos de 94% des enfants ont leur première crise avant l’âge de 5 ans.
Le syndrome de Doose représente environ 1% à 2% des syndromes épileptiques de l’enfant. Cela équivaut à moins de 1 pour 100 000 enfants nés chaque année.
On ne sait pas ce qui cause le syndrome de Doose, mais on pense que la génétique joue un rôle. À propos de 34% à 44% des enfants atteints du syndrome de Doose ont un membre de la famille avec des antécédents d’épilepsie.
Des mutations d’un seul gène se trouvent dans environ 14% de personnes. Les enfants porteurs de ces mutations génétiques présentent souvent des symptômes plus graves ou sont plus susceptibles d’avoir des retards de développement. Ces gènes comprennent :
- SLC2A1
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- GABRG2
- CHD2
- SYNGAP1
- NEXMIF
- AP2M1
- KIAA2022
L’épilepsie myoclonique astatique se situe dans une plage connue sous le nom de spectre de l’épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus (GEFS+). Il s’agit d’un éventail de troubles convulsifs de sévérité variable.
Les personnes atteintes du syndrome de Doose peuvent éprouver différents types de crises. Ils comprennent:
- Crises tonico-cloniques généralisées : Ces crises (anciennement appelées crises de grand mal) sont les premier type de crise que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Doose ont. Cela peut entraîner une perte de conscience et des convulsions.
- Crises de chute : Les crises de chute, ou crises atoniques, surviennent chez tout le monde avec le syndrome de Doose. Ils se caractérisent par une perte soudaine de tonus musculaire qui peut provoquer un collapsus.
- Crises d’absence : À propos de 22% des personnes atteintes du syndrome de Doose ont une crise d’absence, ou petit mal, comme première crise. Ce sont de brèves crises qui peuvent apparaître comme des rêveries ou un zonage.
- Crises myocloniques : Les crises myocloniques se caractérisent par de brèves secousses ou secousses musculaires qui durent 1 à 2 secondes.
- Crises toniques : Les crises toniques se développent généralement plus tard et peuvent être associées à une perspectives plus sombres. Ils se caractérisent par une raideur musculaire soudaine, généralement pendant le sommeil.
Le syndrome de Doose peut également provoquer d’autres symptômes, tels que :
- Ataxie: L’ataxie survient jusqu’à 80% des personnes atteintes du syndrome de Doose. Elle se caractérise par une marche instable ou une coordination des mouvements.
- Déficience cognitive: La déficience cognitive, qui affecte votre capacité à penser ou à comprendre, peut aller de l’absence de déficience à une déficience grave.
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) : Le TDAH est signalé dans 15% à 20% des personnes atteintes du syndrome de Doose.
- Trouble du comportement : Des preuves anecdotiques suggèrent que les troubles du comportement augmentent avec les changements de dosage des médicaments.
Des antécédents familiaux de convulsions semblent être le principal facteur de risque de développer le syndrome de Doose.
La plupart des gens obtiennent une rémission des crises grâce à des médicaments ou à des changements alimentaires. Pour le 20% à 40% qui ne le font pas, il y a un risque de développer des crises difficiles à contrôler ou une déficience intellectuelle.
Le syndrome de Doose est diagnostiqué en fonction du type de crises que votre enfant subit et de la description de ses symptômes.
Les médecins peuvent également utiliser un EEG pour mesurer leur activité cérébrale et une IRM pour rechercher des zones cérébrales anormales afin de confirmer le diagnostic. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont un schéma EEG atypique.
Le manuel de diagnostic du
- développement typique et fonction cognitive avant le début de l’épilepsie
- début de l’épilepsie entre 6 mois et 6 ans
- présence de crises myocloniques
- présence de décharges transitoires généralisées à 2 à 3 hertz sans décharge transitoire focale persistante
- pas de diagnostic d’un autre syndrome épileptique
Les convulsions sont généralement traitées avec des médicaments anticonvulsivants. Les types de médicaments prescrits dépendent du type de crises que subit votre enfant.
Pour les crises généralisées tonico-cloniques, myocloniques et myocloniques atoniques, les médecins peuvent prescrire:
- acide valproïque et divalproex
- lamotrigine
- lévétiracétam
- topiramate
- zonisamide
- rufinamide
- clobazam
- felbamate
Les crises d’absence sont généralement traitées avec :
- éthosuximide
- acide valproïque et divalproex
- lamotrigine
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Il est important que votre enfant consulte un médecin s’il a une crise pour la première fois. Un médecin peut aider à diagnostiquer l’épilepsie ou à exclure d’autres conditions pouvant provoquer des convulsions, telles que des infections ou des blessures à la tête. Si votre enfant a déjà reçu un diagnostic d’épilepsie, il est important d’appeler un médecin s’il développe de nouveaux symptômes.
La plupart des crises ne nécessitent pas de soins médicaux d’urgence. Si vous êtes avec quelqu’un qui fait une crise, le
- rester avec eux jusqu’à ce qu’ils soient complètement réveillés, et après, les aider à s’asseoir dans un endroit sûr
- les réconforter et parler calmement
- vérifier s’ils ont un bracelet médical ou d’autres informations d’urgence
- garder votre calme et celui des autres autour de vous
- offre d’aider la personne à rentrer chez elle en toute sécurité
Quand appeler les services médicaux d’urgence
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CDC recommande d’appeler le 911 (ou les services d’urgence locaux) si :
- une personne a sa première crise
- ils ont du mal à respirer ou à se réveiller
- la crise dure plus de 5 minutes
- la personne est blessée
- la crise se produit dans l’eau
- elles sont enceintes ou ont des problèmes de santé comme le diabète ou une maladie cardiaque
À propos de deux sur trois les enfants atteints du syndrome de Doose dépassent leurs crises. Le développement cognitif s’améliore généralement une fois les crises maîtrisées.
Certains enfants retrouvent une fonction normale tandis que d’autres peuvent avoir un certain degré de déficience intellectuelle.
La déficience intellectuelle a tendance à être plus grave chez les enfants souffrant de crises persistantes et chez ceux souffrant de crises toniques ou d’un type de crise prolongée appelé état de mal épileptique non convulsif.
La classification de l’épilepsie en syndromes peut permettre aux médecins de mieux comprendre
Un syndrome épileptique est un ensemble de caractéristiques qui surviennent souvent ensemble. Ces fonctionnalités peuvent inclure :
- type de crise
- âge de début
- déclencheurs connus
- facteurs génétiques
- réponse aux médicaments
- activité cérébrale mesurée avec un EEG
- retards cognitifs ou autres symptômes associés
- perspectives
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Syndrome de Lennox-Gastaut
Le syndrome de Lennox-Gastaut est une forme sévère d’épilepsie qui se développe généralement avant
Syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est un type rare d’épilepsie qui provoque des crises fréquentes qui ne répondent pas bien aux médicaments. Il se développe généralement au cours de la première année de vie, et environ 80% des enfants atteints de cette maladie ont une mutation dans leur SCN1A gène.
Épilepsie d’absence d’enfance
L’épilepsie-absence infantile est un syndrome qui débute chez les jeunes enfants et provoque des crises d’absence. Au cours de ces crises, les enfants regardent fixement et cessent de répondre pendant environ 10 à 20 secondes.
Spasmes infantiles (syndrome de West)
Les spasmes infantiles sont des convulsions courtes et souvent subtiles qui surviennent chez les nourrissons. Ils peuvent provoquer des symptômes tels que :
- raidissement soudain
- mouvements incontrôlés tels que les coups de tête
- les bras se balancent alors qu’ils tirent leurs genoux vers le haut et se plient à la taille
- rejeter la tête en arrière par raideur des jambes
Convulsions gélastiques avec hamartome hypothalamique
Les crises gélastiques avec hamartome hypothalamique sont un syndrome dans lequel les personnes développent des crises gélastiques en présence d’un hamartome hypothalamique. Les crises gélastiques sont des crises qui provoquent un rire incontrôlé en l’absence de joie. Un hamartome hypothalamique est une tumeur non cancéreuse située dans une partie de votre cerveau appelée hypothalamus.
Syndrome de Landau-Kleffner
Le syndrome de Landau Kleffner est un syndrome d’épilepsie infantile rare qui peut provoquer des convulsions et une perte de compréhension du langage. Il peut souvent imiter la surditécar de nombreux enfants atteints de ce syndrome ne réagissent pas au langage verbal et à certains sons.
Le syndrome de Doose est un syndrome d’épilepsie infantile qui peut provoquer de nombreux types de crises. À propos de les deux tiers des enfants surmontent leurs crises, mais l’autre tiers ont des crises persistantes.
Une fois les crises maîtrisées, la plupart des enfants atteints de ce syndrome auront une fonction typique, mais certains se retrouvent avec un certain degré de déficience intellectuelle.
Il est important de consulter un médecin si votre enfant présente des symptômes d’épilepsie. Certains types de crises comme les crises d’absence peuvent être subtiles et difficiles à repérer. L’obtention d’un diagnostic approprié donne à votre enfant les meilleures chances de maîtriser ses crises et de jouir d’une qualité de vie élevée.
