La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave caractérisée par un affaiblissement musculaire progressif. Les personnes atteintes de DMD ne vivent généralement que dans la vingtaine, mais l’espérance de vie a augmenté au fil du temps.
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiques qui vous font perdre de la masse musculaire et de la force au fil du temps. Il existe neuf types de dystrophie musculaire.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. C’est aussi l’un des plus graves, s’aggravant plus rapidement que les autres types.
Des recherches récentes estiment que la DMD affecte
Les symptômes de la DMD commencent dans la petite enfance. Les personnes atteintes de DMD meurent généralement au début de l’âge adulte.
Les symptômes de la DMD commencent généralement à apparaître entre 2 et 6 ans. De nombreux enfants atteints de DMD se développent régulièrement pendant la petite enfance et la petite enfance.
Les symptômes de la DMD peuvent inclure :
- difficulté à marcher
- une perte de capacité à marcher
- mollets hypertrophiés
- troubles d’apprentissage, qui surviennent dans environ un tiers des personnes touchées
- un manque de développement des habiletés motrices
- fatigue
- aggravation rapide de la faiblesse des jambes, du bassin, des bras et du cou
La DMD est une maladie génétique. Ceux qui en héritent ont une mutation dans le gène lié à une protéine musculaire appelée dystrophine.
La dystrophine maintient les cellules musculaires intactes. Son absence provoque une détérioration musculaire rapide à mesure que l’enfant atteint de DMD grandit.
Les humains ont généralement
Le gène de la DMD se trouve sur le chromosome X.
Les personnes attribuées à un homme à la naissance ont généralement un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. S’ils acquièrent un chromosome X avec une copie mutée du gène de la dystrophine, ils n’ont pas de deuxième copie de ce gène pour aider à produire la protéine. Cela les amène à hériter de la maladie.
Les personnes désignées femme à la naissance ont généralement deux chromosomes X, un de chaque parent. S’ils acquièrent un seul chromosome X avec une copie mutée du gène, ils sont susceptibles d’avoir une deuxième copie non affectée. C’est pourquoi la DMD est beaucoup plus rare chez les personnes désignées femme à la naissance.
Mais même s’ils ne sont pas affectés par la maladie, ils peuvent toujours être porteurs du gène et le transmettre à la génération suivante.
Des antécédents familiaux de DMD sont un facteur de risque, mais la maladie peut se transmettre sans antécédents familiaux connus. Une personne peut être un porteur silencieux de la condition. Cela signifie qu’un membre de la famille peut être porteur d’une copie du gène défectueux, mais cela ne cause pas de DMD chez cette personne.
Parfois, le gène peut se transmettre pendant des générations avant d’affecter un enfant.
Les personnes désignées de sexe masculin à la naissance sont plus susceptibles d’avoir la DMD que celles désignées de sexe féminin à la naissance. L’Organisation nationale des maladies rares estime qu’il affecte 1 sur 3 500 naissances masculines.
En revanche, la DMD affecte environ
Les examens de santé de routine peuvent révéler des signes de dystrophie musculaire. Vous et le pédiatre de votre enfant remarquerez peut-être que les muscles de votre enfant s’affaiblissent et que votre enfant manque de coordination.
Des tests sanguins et des biopsies musculaires peuvent confirmer un diagnostic de DMD.
Le test sanguin utilisé par les médecins pour parvenir à ce diagnostic est appelé test de créatine phosphokinase. Lorsque les muscles se détériorent, ils libèrent une grande quantité d’enzyme créatine phosphokinase dans le sang.
Si le test détecte des niveaux élevés de créatine phosphokinase, des biopsies musculaires ou des tests génétiques détermineront le type de dystrophie musculaire.
Il n’y a pas de remède contre la DMD. Le traitement ne peut que rendre les symptômes moins graves et prolonger l’espérance de vie.
Les corticostéroïdes comme la prednisone et le déflazacort peuvent aider à prolonger la stabilité et les mouvements indépendants. Si la santé des os est mauvaise, un médecin peut également prescrire des bisphosphonates.
Les enfants atteints de DMD perdent souvent la capacité de marcher et ont besoin d’un fauteuil roulant vers l’âge de 12 ans environ. Les attelles de jambe peuvent prolonger la durée pendant laquelle un enfant peut marcher de manière autonome. Une thérapie physique régulière maintient les muscles dans les meilleures conditions possibles. Les traitements aux stéroïdes peuvent également prolonger la fonction musculaire.
L’affaiblissement des muscles peut provoquer des affections telles que la scoliose, la pneumonie et une fréquence cardiaque anormale. Un médecin doit traiter et surveiller les affections au fur et à mesure qu’elles surviennent.
La fonction pulmonaire commence à se détériorer dans les derniers stades de la maladie. Un ventilateur peut être nécessaire pour prolonger la vie.
La DMD est une maladie mortelle. Selon une étude de 2022, l’espérance de vie médiane des personnes atteintes de DMD est de
Mais les progrès de la technologie médicale améliorent les perspectives des personnes atteintes de DMD. UN étude 2021 ont constaté que l’espérance de vie médiane a augmenté régulièrement, passant de 18,3 ans chez les personnes nées avant 1970 à 28,1 ans chez les personnes nées après 1990.
La condition est dégénérative, ce qui signifie que le besoin de soins médicaux augmente à mesure que la condition s’aggrave.
Comme les symptômes commencent à apparaître entre 2 et 6 ans, l’enfant aura généralement besoin d’un suivi régulier par une équipe médicale.
Aux derniers stades de la maladie, la plupart des personnes atteintes de DMD auront besoin de soins à temps plein pour maintenir leur qualité de vie.
Au fur et à mesure que les stades finaux de la maladie apparaissent au cours de l’adolescence et du jeune adulte, la personne peut avoir besoin d’entrer à l’hôpital ou de recevoir des soins palliatifs.
Puis-je prévenir la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Vous ne pouvez pas prévenir la DMD avant la conception car elle se transmet par vos gènes. Les généticiens recherchent une technologie qui pourrait empêcher la transmission du gène muté, mais ils n’ont pas découvert de remède efficace.
Les tests génétiques avant la conception peuvent déterminer si un couple a un risque accru d’avoir des enfants atteints de DMD.
Comment savoir si je suis porteur de la myopathie de Duchenne ?
Si vous avez des antécédents familiaux de DMD, vous pourriez être intéressé à savoir si vous êtes un porteur silencieux. Les tests génétiques sont la meilleur moyen savoir avec certitude si vous êtes un porteur silencieux du gène responsable de la DMD.
Existe-t-il des traitements émergents pour la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les chercheurs étudient plusieurs
Certains chercheurs ont proposé la thérapie génique comme remède potentiel, mais les tentatives jusqu’à présent ont été infructueuses en raison de la
La DMD est le type de dystrophie musculaire le plus courant et le plus grave. Symptômes généralement présents dans la petite enfance, avec une espérance de vie médiane dans la vingtaine.
La DMD est une maladie génétique liée à l’X, ce qui signifie qu’elle affecte principalement les personnes désignées de sexe masculin à la naissance. Ils l’héritent généralement d’une mère biologique qui est une porteuse silencieuse.
Les progrès médicaux ont augmenté l’espérance de vie des personnes atteintes de DMD au cours des dernières décennies. Les scientifiques espèrent que les thérapies émergentes pourront l’augmenter davantage.
