L’arthrogrypose est un groupe de symptômes caractérisés par des articulations raides ou immobiles. La condition est généralement évidente à la naissance et nécessite des traitements précoces tels que la physiothérapie et, moins fréquemment, la chirurgie.
Avoir un enfant atteint d’une maladie rare peut être stressant et solitaire. Si votre enfant a récemment reçu un diagnostic d’arthrogrypose, un ensemble de symptômes caractérisés par des articulations raides ou immobiles, vous avez probablement de nombreuses questions sur la voie à suivre. Qu’est-ce qui a causé l’arthrogrypose de votre enfant ? Quels sont les traitements disponibles ? Et comment l’arthrogrypose affectera-t-elle l’avenir de votre enfant ?
Lisez la suite pour en savoir plus sur l’arthrogrypose : qu’est-ce que c’est, quels sont ses principaux symptômes, comment elle est diagnostiquée, comment elle est traitée et quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’arthrogrypose.
L’arthrogrypose, ou arthrogrypose multiple congénitale, fait référence à un groupe de symptômes où il y a une raideur dans les articulations et où les articulations peuvent être fixées dans certaines positions telles que pliées ou redressées.
L’arthrogrypose n’est pas une diagnostic officiel mais plutôt une description des symptômes qui peuvent être attribués à diverses causes ou conditions. Habituellement, on dit qu’un enfant présente des symptômes d’arthrogrypose lorsqu’il plus de deux articulations sont touchés à la naissance.
L’arthrogrypose est une maladie congénitale. Il est généralement noté à la naissance, bien qu’il puisse parfois être observé pendant la grossesse. L’arthrogrypose est rare; ça se voit dans environ
Les symptômes de l’arthrogrypose varient considérablement d’un enfant à l’autre et peuvent être légers, modérés ou graves. Plus d’une articulation est touchée, et les zones les plus courantes sont les articulations des jambes et des bras. D’autres articulations peuvent également être touchées tel que:
- épaules
- hanches
- poignets
- chevilles
- doigts et orteils
- coudes
- articulations dans le dos
- mâchoires
Le plus symptôme typique de l’arthrogrypose est une raideur et une diminution de la mobilité au niveau de l’articulation. De nombreux enfants n’ont aucun mouvement au niveau de l’articulation et leurs membres sont coincés dans une position pliée ou droite. L’arthrogrypose affecte également les muscles, entraînant des muscles sous-développés.
L’arthrogrypose est attribuable à plusieurs causes différentes et, dans certains cas, plusieurs causes sont possibles à la fois.
Un facteur principal est diminution des mouvements fœtaux dans l’utérus, qui peut provenir de l’un des éléments suivants :
- problèmes neurologiques
- problèmes musculaires
- maladie maternelle pendant la grossesse
- troubles du tissu conjonctif
- diminution de l’espace pour un mouvement adéquat dans l’utérus
Lorsqu’un fœtus ne peut pas bouger correctement pendant la grossesse, les articulations peuvent ne pas se développer correctement.
Il peut également y avoir des facteurs génétiques en jeu lorsqu’il s’agit du développement de l’arthrogrypose. Plusieurs maladies génétiques différentes peuvent être responsables de l’émergence de l’arthrogrypose, y compris:
- traits autosomiques récessifs, autosomiques dominants ou liés à l’X
- troubles chromosomiques tels que la trisomie 18
- trouble du tissu conjonctif
- troubles de la système nerveux central ou système nerveux périphérique
- troubles musculaires intrinsèques
L’arthrogrypose peut affecter n’importe qui, mais certaines personnes peuvent être plus susceptibles de l’avoir. L’arthrogrypose est également fréquente chez les hommes assignés à la naissance et chez les femmes assignées à la naissance. Il est plus susceptible de se produire chez les personnes de Ascendance asiatique, européenne et africaine.
Les nourrissons nés de parents biologiques atteints de certaines conditions, telles que la sclérose en plaques, la dystrophie myotonique et le diabète, peuvent être
La présence de certains facteurs génétiques et chromosomiques peut également augmenter le risque d’arthrogrypose.
Les plans de traitement de l’arthrogrypose sont individualisés et varient d’une personne à l’autre. Habituellement, un combinaison de la physiothérapie, de l’ergothérapie et parfois de la chirurgie est nécessaire. Dans tous les cas, plus le traitement est commencé tôt, plus le résultat est favorable.
La plupart des enfants commencent la thérapie physique en bas âge. Thérapie physique peut améliorer mobilité articulaire et réduire les risques que les muscles montrent des signes d’atrophie, c’est-à-dire la perte ou l’amincissement du tissu musculaire. Certains enfants recevront des attelles qui sont portées sur les genoux et les pieds pour favoriser le mouvement musculaire typique. Parfois, la coulée en série d’articulations immobiles est utilisée.
Certains enfants doivent être opérés pour une arthrogrypose. Chirurgies peut améliorer positionnement des articulations et permettre aux articulations de devenir plus mobiles. Rarement, un transfert de tendon est effectué dans le but d’augmenter la fonction musculaire et articulaire.
Il est important de comprendre que l’arthrogrypose n’est pas une maladie évolutive : elle ne s’aggrave pas avec le temps. En fait, avec la thérapie physique, la plupart des enfants sont capables d’améliorer le fonctionnement de leurs articulations.
La plupart des gens reçoivent un diagnostic d’arthrogrypose à la naissance ou peu après la naissance. Certains reçoivent un diagnostic in utero par échographie. Un diagnostic est généralement posé après avoir observé des symptômes physiques et pris des antécédents médicaux approfondis.
Une fois l’arthrogrypose diagnostiquée, divers tests peuvent être effectués pour comprendre ce qui cause l’arthrogrypose. Ces tests peuvent inclure:
Lorsqu’il s’agit de traiter l’arthrogrypose, une approche multidisciplinaire est préférable, ce qui signifie qu’il est souvent nécessaire d’avoir une équipe de cliniciens diversifiés. Certaines des personnes qui peuvent travailler avec vous dans le traitement de l’état de votre enfant inclure:
- pédiatres
- généticiens
- physiothérapeutes
- ergothérapeutes
- orthopédistes
- neurologues
L’arthrogrypose diminue-t-elle l’espérance de vie ?
Non. Les personnes atteintes d’arthrogrypose ont
Comment les personnes atteintes d’arthrogrypose se comportent-elles émotionnellement?
Le soutien est essentiel lorsqu’il s’agit de gérer les effets émotionnels de l’arthrogrypose. UNE
Où puis-je obtenir de l’aide pour l’arthrogrypose?
Pensez à vous adresser à Arthrogrypose Multiplex Congenita Support, Inc. L’organisation propose des événements, du soutien et des subventions pour prendre en charge les frais médicaux.
Vivre avec une maladie rare comme l’arthrogrypose ou s’occuper d’un enfant qui en est atteint peut être incroyablement difficile. Bien que l’arthrogrypose puisse être difficile, il existe des options de traitement et la plupart des enfants atteints d’arthrogrypose grandissent pour vivre pleinement et en bonne santé.
Restez en contact avec les professionnels de la santé pendant que vous naviguez dans l’arthrogrypose et n’hésitez jamais à leur poser des questions.
