La dysplasie diastrophique, également connue sous le nom de nanisme diastrophique, est une maladie génétique rare qui affecte le cartilage et les os.
La dysplasie diastrophique (DTD) est un type de dysplasie squelettique, un groupe d’affections entraînant souvent le nanisme. La DTD peut amener une personne à avoir une petite taille et des bras et des jambes très courts.
La DTD est congénitale, ce qui signifie qu’elle est présente à la naissance. C’est extrêmement rare, mais les personnes d’ascendance finlandaise des deux côtés peuvent avoir un
Dans cet article, nous explorons la DTD, y compris ses causes, ses caractéristiques, son diagnostic et son traitement, ses complications possibles et ses perspectives.
La cause de la DTD est une mutation dans un gène connu sous le nom de SLC26A2 ou DTDST, qui signifie « transporteur de sulfate de dysplasie diastrophique ».
Chez les personnes sans mutation, ce gène fournit des instructions sur la manière de développer correctement le cartilage chez les embryons et les bébés et sur la manière de le convertir ultérieurement en os. Une mutation dans le gène rend ces instructions inefficaces, entraînant une altération du développement du cartilage et des os.
La DTD est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que deux copies du gène DTDST muté (une de chaque parent) sont nécessaires pour que la maladie se développe. Les personnes qui n’ont qu’une seule copie affectée ne développent pas de DTD, mais elles sont considérées comme porteuses de DTD. Cela signifie qu’ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Si les deux parents sont porteurs, leurs enfants ont un 25% chance d’être né avec DTD.
La DTD peut avoir des signes et des symptômes très différents, même parmi les membres d’une même famille. Cependant, la plupart d’entre eux sont liés à des caractéristiques osseuses et articulaires inhabituelles, telles que :
- membres très courts
- courbure inhabituelle de la colonne vertébrale
- différences entre les mains et les pieds, y compris des doigts ou des orteils inhabituellement courts (brachydactylie)
- dysplasie de la hanche, dans laquelle les articulations de la hanche sont mal alignées ou tordues
- un front inhabituellement haut et proéminent
- pied bot (une rotation vers l’intérieur ou vers le haut des pieds)
- irrégularités dans le cartilage de l’oreille
- fente palatine (une ouverture ou un espace dans le toit de la bouche)
- pouce de l’auto-stoppeur (pouces inhabituellement flexibles)
DTD peut avoir de nombreuses complications. Certains peuvent mettre la vie en danger, en particulier chez les nouveau-nés.
Irrégularités vertébrales
Les effets de la maladie sur le développement du cartilage et des os peuvent provoquer une courbure inhabituelle de la colonne vertébrale, qui peut s’aggraver avec l’âge. Cela peut inclure :
- scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale
- cyphose, une courbure excessive du haut du dos, en particulier dans la région du cou
- lordose, une courbure excessive du bas du dos
Ces affections de la colonne vertébrale peuvent causer d’autres problèmes, tels que de graves maux de dos.
Problèmes communs
La DTD provoque souvent des irrégularités articulaires appelées contractures, qui peuvent restreindre les mouvements. Les articulations touchées peuvent également être douloureuses (arthrose).
Les problèmes articulaires rendent souvent la marche difficile et ont tendance à s’aggraver avec l’âge. Certaines personnes atteintes de DTD marchent sur la pointe des pieds.
De nombreux enfants atteints de DTD souffrent également de luxations articulaires. Ceux-ci résultent souvent de la mise en charge lors de la marche ou de la position debout et se produisent généralement dans les hanches et les genoux.
Problèmes d’oreille
La plupart des nouveau-nés atteints de DTD ont des sacs remplis de liquide (kystes) dans le cartilage externe de leurs oreilles. Les kystes peuvent d’abord devenir enflés et enflammés et se développer plus tard en excroissances osseuses. Cela peut entraîner des difficultés auditives.
Difficultés respiratoires
Les difficultés respiratoires peuvent résulter d’un rétrécissement des voies respiratoires causé par des irrégularités dans le tissu cartilagineux. Ces problèmes peuvent affecter :
- trachée (trachée)
- boîte vocale (larynx)
- passages d’air dans les poumons (bronches)
Une cyphose sévère peut également restreindre la respiration. Les difficultés respiratoires peuvent mettre la vie en danger.
Autres issues
La DTD peut également causer d’autres problèmes de santé. Par exemple, environ un tiers des bébés et des enfants atteints de DTD ont des problèmes avec leurs dents.
Si votre famille a des antécédents de DTD et que vous envisagez d’avoir des enfants, votre médecin vous prescrira probablement des tests ADN avant et pendant la grossesse pour confirmer ou exclure la présence de la mutation. Les professionnels de la santé peuvent également remarquer les caractéristiques de cette condition lors de l’échographie du deuxième trimestre.
Le diagnostic final survient généralement à la naissance, après une évaluation clinique impliquant un examen physique et une variété de tests. Cette évaluation peut inclure des études d’imagerie telles que :
Il n’y a pas de remède pour le DTD. Les objectifs du traitement sont de réduire les symptômes et de prévenir les complications.
Le traitement de la DTD implique généralement une équipe de professionnels de la santé, comprenant :
Les nouveau-nés atteints de DTD ont un risque accru de décès en raison de difficultés respiratoires. Cependant, les personnes qui survivent au stade nouveau-né ont généralement une espérance de vie typique.
De nombreuses complications de la DTD peuvent réduire considérablement la qualité de vie. Les personnes atteintes de DTD et leurs soignants peuvent rencontrer des défis tels que :
- un manque d’informations disponibles
- préoccupations financières
- sentiments et émotions difficiles
- ajustements aux activités et rôles quotidiens
- stigmatisation sociale et isolement
Votre médecin peut avoir des ressources pour vous aider à faire face aux effets de cette condition. Vous pouvez visiter le Site Web des instituts nationaux de la santé pour trouver une liste d’organisations qui peuvent être utiles.
Passons en revue quelques questions que les parents de bébés atteints de DTD posent souvent.
La dysplasie diastrophique est-elle mortelle ?
La DTD n’est pas mortelle, mais les nouveau-nés présentent un risque de décès en raison de complications respiratoires potentielles.
Pouvez-vous prévenir la dysplasie diastrophique?
Il n’y a aucun moyen de prévenir cette condition si votre bébé a la mutation génétique associée. Si cette condition est présente dans votre famille, assurez-vous d’en informer votre médecin. Ils effectueront probablement des tests ADN sur vous et votre partenaire pour déterminer les chances que vos futurs enfants aient la DTD.
La dysplasie diastrophique entraîne-t-elle des troubles cognitifs ?
DTD n’affecte pas les capacités cognitives (réflexion). Les enfants et les adultes atteints de cette maladie ont des niveaux d’intelligence typiques.
La DTD est une maladie génétique rare qui provoque une petite taille et des membres inhabituellement courts. Les personnes atteintes de DTD peuvent éprouver de nombreuses complications de santé liées à leurs articulations et à leurs os.
La maladie est généralement diagnostiquée à la naissance, mais un test ADN peut vous aider à savoir si vos enfants peuvent être atteints de DTD.
Il n’y a pas de remède, mais les médecins peuvent vous aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Des groupes de soutien sont également disponibles pour aider les personnes atteintes de DTD et leurs soignants à naviguer dans cette condition.
