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Cardiomyopathie hypertrophique : nouvelles recherches et études

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La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie génétique chronique qui rend le muscle cardiaque épais, ce qui rend plus difficile pour votre corps de pomper le sang. Souvent, les gens ne le détectent pas et des gènes atypiques du muscle cardiaque en sont la cause.

La plupart des personnes atteintes de CMH présentent peu ou pas de symptômes aux premiers stades de la maladie. Au fil du temps, les symptômes peuvent inclure :

  • douleur thoracique, surtout après l’exercice
  • essoufflement, surtout après l’exercice
  • fatigue
  • les arythmies, qui sont des rythmes cardiaques atypiques
  • étourdissements, surtout avec l’exercice
  • étourdissement
  • épisodes d’évanouissement
  • gonflement de la cheville, du pied, de la jambe ou de l’abdomen

Obtenir un diagnostic précoce peut aider à réduire le risque de complications potentielles telles que la fibrillation auriculaire, qui peut entraîner des caillots sanguins, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres affections cardiaques.

Les stades avancés de la HCM peuvent également entraîner une insuffisance cardiaque et, dans de rares cas, un arrêt cardiaque soudain.

De nouvelles recherches aident à faire progresser le traitement et la gestion de la CMH tout en aidant à réduire ces risques. Si vous en êtes atteint, voici tout ce qu’il faut savoir sur les dernières avancées de la recherche.

La génétique peut jouer un rôle clé dans le développement de la HCM.

Il est important d’être conscient de vos antécédents familiaux, en particulier liés aux maladies cardiaques. Si les membres de la famille ont HCM, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si vous êtes porteur de gènes qui augmentent votre risque de développer la maladie.

Avancées récentes dans la recherche sur la génétique de la CMH permettent des diagnostics plus précis et précis. Les bases de données génétiques des populations, par exemple, permettent de mieux comprendre comment la maladie peut affecter certains groupes, ce qui permet de personnaliser les options de traitement.

Les modèles collaboratifs de partage de données, en plus des lignes directrices pour l’interprétation, améliorent les connaissances sur les maladies génétiques comme la HCM.

Bien que le dépistage génétique puisse déterminer votre niveau de risque, il existe de nombreuses autres façons de tester la maladie.

La forme la plus courante de diagnostic est l’échocardiogramme, qui vérifie l’épaisseur du muscle cardiaque et le flux sanguin dans le cœur. Directives d’experts sur le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de CMH suggèrent d’utiliser un échocardiogramme comme principale forme d’imagerie pour la plupart des personnes atteintes de la maladie.

Les médecins peuvent également utiliser des IRM et des tests d’effort pour diagnostiquer la HCM. Certaines personnes peuvent également porter un Holter ou un moniteur d’événements pour détecter les rythmes cardiaques atypiques.

Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser une forme plus avancée d’échocardiogramme appelée écho transœsophagien. Dans cette procédure, un médecin insère une sonde dans la gorge pendant que le patient est sous sédation.

Les médecins ont tendance à envisager un écho transœsophagien lorsqu’il existe une incertitude sur les différences structurelles ou en cas de suspicion d’une autre cause d’obstruction.

Des experts développent des inhibiteurs de la myosine, une nouvelle classe de médicaments pour les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique.

En tant que premiers médicaments pour traiter la HCM, c’est l’une des avancées de recherche les plus importantes pour la maladie.

Les médecins utilisent généralement des inhibiteurs de la myosine pour la HCM obstructive. Cependant, une étude de 2020 a montré leur effet sur les formes non obstructives de la maladie.

L’étude ci-dessus utilisant le mavacamten (Camzyos), un nouvel inhibiteur de la myosine, a montré 53% amélioration du stress de la paroi cardiaque chez les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique non obstructive. Les participants ont également bien toléré le médicament.

Les experts doivent effectuer plus de recherches pour déterminer le dosage approprié de mavacamten. Une étude de 2021 ont montré que les personnes atteintes de HCM toléraient bien le mavacamten et que leur état de santé s’améliorait.

Les experts étudient également un autre nouvel inhibiteur de la myosine appelé aficamten. Une étude 2021 différente a suggéré que le médicament peut contrecarrer l’obstruction due à la HCM, mais les experts doivent effectuer davantage de recherches sur le médicament pour confirmer ses effets.

Les changements de style de vie sont essentiels à la gestion de HCM.

Les dernières recommandations incluent une alimentation équilibrée avec une variété de fruits, de légumes et de céréales, la moitié des céréales provenant de produits à grains entiers.

Les médecins encouragent les personnes atteintes de HCM à manger des aliments faibles en gras saturés et trans, en optant pour les viandes maigres, la volaille sans peau, le poisson, les haricots et les produits laitiers sans gras.

Les experts recommandent un faible apport en sodium pour maintenir la tension artérielle. Ils suggèrent également de choisir des aliments et des boissons à faible teneur en sucre ajouté et d’éviter de boire de l’alcool. C’est une bonne idée pour ceux qui choisissent de boire de l’alcool de le faire avec modération.

Les professionnels de la santé recommandent de maintenir un poids modéré et de faire de l’exercice régulièrement, mais il est important de parler d’abord avec votre médecin si vous prenez des médicaments, si vous avez un problème de santé persistant ou si vous présentez certains symptômes, comme des douleurs à la poitrine, un essoufflement ou des étourdissements.

Ils recommandent également d’arrêter de fumer si possible, de dormir et de se reposer suffisamment, de réduire le stress et de traiter toute affection sous-jacente, comme le diabète ou l’hypertension artérielle.

En plus des changements de style de vie, vous pouvez également gérer la cardiomyopathie hypertrophique grâce à des médicaments. Une variété de médicaments peuvent améliorer les résultats, tels que :

  • inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ou inhibiteurs calciques pour abaisser la tension artérielle
  • bêta-bloquants et inhibiteurs calciques pour ralentir la fréquence cardiaque
  • anti-arythmiques, tels que le disopyramide, pour prévenir les arythmies
  • bloqueurs d’aldostérone pour équilibrer les électrolytes
  • diurétiques, communément appelés diurétiques, pour éliminer l’excès de liquide et de sodium du corps
  • anticoagulants ou anticoagulants pour prévenir la formation de caillots sanguins
  • corticostéroïdes pour réduire l’inflammation

Les procédures chirurgicales et mini-invasives peuvent traiter la cardiomyopathie. Les experts peuvent envisager une chirurgie à cœur ouvert pour les personnes atteintes de formes obstructives de la maladie. Les professionnels de la santé peuvent également injecter de l’alcool dans une artère du muscle cardiaque pour rétrécir les tissus épais.

Les stimulateurs cardiaques, parmi d’autres dispositifs implantables chirurgicalement, peuvent également aider le cœur à mieux fonctionner. Certaines personnes peuvent avoir besoin de défibrillateurs. Dans les cas extrêmes, une transplantation cardiaque peut être un dernier recours pour les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque en phase terminale, ce qui signifie que d’autres traitements peuvent être inefficaces pour elles.

Les progrès de la recherche dans le domaine de la CMH aident à découvrir de nouvelles options de traitement pour les personnes atteintes de la maladie. Ces avancées aident les experts à identifier les médicaments qui ont moins d’effets secondaires, réduisent le risque de complications et sont bien tolérés chez les personnes atteintes de CMH.

Une combinaison de changements de mode de vie et de médicaments peut aider les gens à gérer la HCM. Au fur et à mesure que la recherche se poursuit, des moyens nouveaux et améliorés de gérer et de traiter la maladie peuvent entraîner de meilleurs résultats et une meilleure qualité de vie.

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