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Candidats, procédure, avantages et inconvénients

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Certaines personnes ont hérité de syndromes génétiques qui augmentent leur risque de cancer du côlon. Les tests génétiques recherchent ces syndromes héréditaires ainsi que les modifications de l’ADN associées à une plus grande probabilité de développer un cancer.

Le cancer colorectal (CCR) est un cancer qui se développe dans le côlon ou le rectum. La Société américaine du cancer (ACS) estime que 1 homme sur 23 et 1 femme sur 25 recevra un diagnostic de CCR à un moment donné de sa vie.

Plusieurs facteurs augmentent le risque de CCR. L’un d’eux est d’avoir des antécédents familiaux de CCR. Dans certains cas, le cancer qui sévit dans les familles peut être dû à un syndrome génétique connu qui augmente le risque de cancer.

Des tests génétiques sont disponibles pour vous aider à déterminer si vous présentez des modifications génétiques associées à un risque accru de CCR. Continuez à lire ci-dessous pendant que nous approfondissons les tests génétiques, qui peut en bénéficier, et plus encore.

Les tests génétiques recherchent des changements dans votre ADN qui sont connus pour être associés à un risque accru de cancer. De manière générale, les tests génétiques peuvent être utilisés de deux manières :

  • avant qu’une personne ne développe un cancer pour déterminer son niveau de risque
  • après un diagnostic de cancer pour voir si des changements génétiques peuvent avoir contribué au cancer

Certaines personnes qui développent un CCR ont un syndrome génétique héréditaire qui augmente leur risque. Ces syndromes sont associés à des changements génétiques spécifiques et comprennent :

Les tests génétiques peuvent rechercher les changements associés à ces syndromes génétiques héréditaires.

De plus, selon le Institut national du cancer (NCI)les tests génétiques peuvent également rechercher des changements qui ne sont pas associés à un syndrome génétique héréditaire connu, mais qui ont néanmoins été associés à un risque accru de cancer.

Lorsque les tests génétiques sont recommandés, ils peuvent rechercher des changements nocifs dans un seul gène ou dans plusieurs gènes. Les panels multigènes peuvent détecter les changements dans de nombreux gènes différents qui augmentent le risque de CCR ainsi que d’autres cancers.

Les tests génétiques pour le CCR ne sont pas recommandés pour tout le monde. De manière générale, vous pourriez être un bon candidat pour le test génétique du CCR si vous avez :

  • plusieurs membres de la famille proche, tels que les parents, les enfants ou les frères et sœurs, qui ont reçu un diagnostic de CCR
  • beaucoup de personnes d’un côté de votre famille qui ont reçu un diagnostic de CCR
  • des antécédents personnels ou familiaux de CCR apparus à un jeune âge
  • une histoire personnelle ou familiale d’un syndrome génétique héréditaire qui augmente le risque de CCR
  • une histoire personnelle ou familiale de plusieurs cancers
  • des antécédents familiaux importants de CCR ou d’autres cancers associés à un syndrome génétique héréditaire
  • plus que 10 polypes adénomateux découverts lors du dépistage du CCR

Si vous avez des inquiétudes concernant votre risque génétique de CCR, parlez-en à un médecin. Ils peuvent examiner vos antécédents médicaux personnels et familiaux pour vous aider à déterminer si les tests génétiques sont une bonne option pour vous.

Comme pour de nombreux tests ou procédures, les tests génétiques présentent à la fois des avantages et des inconvénients, qui méritent tous deux d’être pris en compte.

Si votre médecin pense que vous êtes un bon candidat pour les tests génétiques, il vous dirigera probablement vers un conseiller en génétique. Il s’agit d’un professionnel de la santé spécialement formé pour évaluer comment la génétique contribue à certains problèmes de santé.

Avant votre test, un conseiller en génétique examinera vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils passeront également en revue les avantages et les inconvénients des tests génétiques, le type de test recommandé et l’impact potentiel de vos résultats.

Les tests génétiques sont généralement effectués à l’aide d’un échantillon de sang. Cependant, il peut également utiliser un échantillon de salive, de cellules de la joue ou de peau. Cet échantillon sera envoyé à un laboratoire spécialisé qui effectuera le test.

Cela peut prendre quelques semaines ou plus pour obtenir des résultats. Lorsque vos résultats seront prêts, ils seront envoyés à votre médecin ou à votre conseiller en génétique. Vous serez ensuite contacté pour discuter de la signification de vos résultats et des prochaines étapes recommandées.

Les tests génétiques peuvent être coûteux. Selon Breastcancer.orgles tests génétiques pour le cancer peuvent coûter entre 300 $ et 5 000 $, selon le type et l’étendue des tests utilisés.

De plus, un étude 2019 ont constaté que près de 25 % des fournisseurs de soins de santé ont déclaré ne jamais ou rarement discuter des coûts des tests génétiques avec leurs patients.

Ainsi, si votre médecin vous recommande des tests génétiques, il est important d’avoir une discussion ouverte sur les coûts potentiels. Cela inclut non seulement le test lui-même, mais également le conseil génétique et les autres services qui y sont associés.

De nombreux assureurs couvriront le coût des tests génétiques et du conseil génétique s’ils sont jugés médicalement nécessaires. Néanmoins, vérifiez toujours auprès de votre assureur pour voir ce qui est couvert avant de vous faire tester.

La SCA recommande que les personnes présentant un risque moyen de CCR commencent le dépistage à 45 ans. Ces personnes devraient subir des dépistages réguliers jusqu’à 75 ans. Les options de tests de dépistage comprennent :

Cependant, les personnes à risque plus élevé de CCR peuvent avoir besoin de commencer le dépistage avant l’âge de 45 ans. Cela inclut les personnes ayant de forts antécédents familiaux de CCR ou des syndromes génétiques héréditaires qui augmentent le risque de CCR.

Quand commencer le dépistage et les tests de dépistage recommandés peuvent varier en fonction de votre situation personnelle. Si vous présentez un risque plus élevé de CCR, demandez à votre médecin le moment et les tests qui vous conviennent.

Quelle est la précision des tests génétiques pour le cancer du côlon?

Les tests génétiques pour le CCR peuvent vous dire de manière fiable si vous avez des changements génétiques spécifiques associés à un risque accru de CCR. Cependant, ces tests ne peuvent pas vous dire si et quand vous développerez réellement un CCR.

Ce ne sont pas tous ceux qui ont un résultat positif à un test génétique qui contracteront le CCR. Votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous donner une meilleure idée de votre niveau de risque individuel.

Quel pourcentage de cancer du côlon est génétique?

Selon le NCI, Jusqu’à 30% des personnes atteintes de CCR en ont des antécédents familiaux. L’ACS note que Environ 5% des CCR sont causés par des syndromes génétiques héréditaires.

Quel est le syndrome héréditaire le plus courant du cancer du côlon ?

Le syndrome de Lynch est la Le plus commun cause du CCR héréditaire. Il compte pour 2% à 4% de tous les diagnostics de CCR.

Quels sont les autres facteurs de risque du cancer du côlon ?

En plus des facteurs génétiques, les éléments suivants peuvent augmenter le risque de CCR :

  • âge avancé
  • une histoire personnelle de CCR ou de polypes adénomateux
  • conditions de santé comme:
  • une alimentation riche en viande rouge ou transformée
  • fumeur
  • forte consommation d’alcool
  • inactivité physique (cancer du côlon seulement)

Quels sont les symptômes courants du cancer du côlon ?

Certains des symptômes courants du CCR comprennent :

Le CRC peut fonctionner dans les familles. Dans certaines situations, un syndrome génétique héréditaire peut contribuer au développement du CCR.

Les tests génétiques peuvent aider à détecter les changements génétiques qui peuvent conduire au CCR. Cependant, ce type de test n’est généralement recommandé que pour les personnes ayant de forts antécédents familiaux de CCR ou des syndromes génétiques héréditaires qui augmentent le risque de CCR.

Il est important d’être informé au moment de décider s’il faut subir un test génétique pour le CCR. Avant de vous faire tester, discutez avec votre médecin des risques et des avantages du test, du coût du test et de ce que les différents types de résultats pourraient signifier pour vous.

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