L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse musculaire. Les adultes peuvent avoir une amyotrophie spinale, mais elle est rare chez les adultes et progresse lentement. Cela ne limite généralement pas la capacité d’une personne à marcher ou ne raccourcit pas sa durée de vie.
L’amyotrophie spinale (SMA) est un groupe de troubles qui provoquent une faiblesse et une atrophie musculaires. SMA affecte environ,
En savoir plus sur l’amyotrophie spinale.
SMA est le
Un trouble neuromusculaire est une maladie qui provoque des problèmes au sein de votre système nerveux. Les messages entre les nerfs moteurs et sensoriels du cerveau et de la moelle épinière ne communiquent pas efficacement avec le reste de votre corps, ce qui provoque une faiblesse musculaire.
Il y a cinq principaux sous-types de SMA (type 0 à 4). Le type d’apparition à l’âge adulte est considéré comme le type 4 et les symptômes sont
Pour un diagnostic confirmé de SMA de type 4, les symptômes doivent commencer entre 18 et 50 ans ans, selon Better Health Channel. Les symptômes peuvent varier de légers à modérés et peuvent commencer par une faiblesse des muscles des jambes.
D’autres symptômes peuvent inclure:
La SMA est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est présente à la naissance.
Le SMA de type 4 est transmis lors de la reproduction selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que vous devez hériter d’un gène affecté – dans ce cas, une délétion ou une mutation du gène SMN1 – des deux parents lors de la conception.
Le gène SMN1 fabrique une protéine qui soutient les motoneurones de votre corps. Lorsque cette protéine est absente, les neurones meurent, entraînant les symptômes de la maladie.
Si vous remarquez des symptômes de SMA, il est important que vous preniez rendez-vous avec un médecin. Lors de votre rendez-vous, le médecin effectuera un examen physique et demandera des informations médicales importantes, comme tout antécédent familial de SMA.
Ils peuvent commander des tests supplémentaires comme :
Il n’y a pas de remède pour la SMA. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie d’une personne.
La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être bénéfiques pour travailler sur la mobilité et conserver l’amplitude des mouvements. De même, certaines personnes peuvent bénéficier de l’utilisation d’appareils fonctionnels comme des orthèses ou des fauteuils roulants.
Les nouveaux médicaments qui peuvent aider comprennent:
- Nusinersen : Nusinersen (Spinraza) est utilisé pour traiter la SMA chez les enfants et les adultes. Ce médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière et agit en soutenant la fonction de la protéine SMN.
- Risdiplam (Evrysdi): Il s’agit d’un médicament oral utilisé pour traiter la SMA chez les personnes de plus de 2 mois, y compris les adultes. Il agit en augmentant la protéine SMN dans le corps.
Encore une fois, la SMA est génétiquement héritée. Il est important de noter que les mâles et les femelles portent le même risque de développer la SMA.
Le plus grand facteur de risque de SMA de type 4 est d’avoir deux parents porteurs de la mutation génétique.
Voici la répartition des risques lorsque les deux parents sont porteurs :
- 25 % de chances de développer la SMA
- 50% de chance d’être porteur
- 25 % de chances de ne pas avoir la maladie ou d’être porteur
Selon le Meilleure chaîne de santé, les adultes diagnostiqués avec SMA ont généralement une espérance de vie standard. En général, la progression de la maladie n’affecte pas les muscles contrôlant la déglutition et la respiration. Et bien que la mobilité puisse être affectée, seul un petit groupe de personnes aura besoin d’un fauteuil roulant.
Recevoir un diagnostic de maladie évolutive peut être accablant. Il est important de savoir qu’il existe des mesures que vous pouvez prendre pour vous aider à profiter d’une vie active et bien remplie tout en vivant avec la SMA. Voici quelques exemples:
- Soyez ouvert avec votre médecin. Informez votre médecin lorsque les symptômes interfèrent avec votre vie quotidienne. Ils peuvent recommander des thérapies que vous pouvez essayer et qui peuvent vous aider.
- Rester actif. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de SMA de type 4 peuvent continuer à vivre et à travailler de manière autonome sans utiliser d’appareils fonctionnels.
- Apprenez à vous adapter. Si vous avez de la difficulté à accomplir une tâche quotidienne, demandez à votre médecin de vous recommander des façons d’adapter ou de modifier votre approche qui fonctionnent bien pour vous.
- Envisagez de vous joindre à un groupe de soutien. Guérir SMA est une organisation qui offre un soutien, planifie des événements et défend la communauté SMA. Pour plus d’informations sur les groupes de soutien disponibles, envisagez de parler avec votre équipe médicale.
- Donnez la priorité à votre santé mentale. Votre médecin peut vous référer à un thérapeute pour vous aider à faire face à vos sentiments.
Quelle est la fréquence de la SMA à l’âge adulte ?
Parmi les personnes atteintes de SMA, l’apparition à l’âge adulte est relativement rare. Juste 1% des personnes atteintes de SMA avez le type 4, ou SMA à l’âge adulte.
Quels types de médecins traitent la SMA ?
Vous pouvez travailler avec une équipe de médecins pour soutenir votre santé globale, y compris des neurologues, des physiothérapeutes ou des ergothérapeutes, des généticiens, des gastro-entérologues et d’autres, au besoin.
Et si je cherche à fonder une famille ?
Votre médecin peut vous suggérer de rencontrer un conseiller en génétique. Vous pouvez discuter de vos risques, des options de tests génétiques et d’autres besoins en matière de planification familiale.
La SMA est une maladie neuromusculaire à progression lente. Lorsqu’elle débute à l’âge adulte – SMA de type 4 – les symptômes ne
Vous pouvez travailler avec votre médecin et votre équipe médicale pour trouver la bonne combinaison de thérapies et de soutien pour vous aider à vivre votre meilleure vie.
