Être diagnostiqué avec un problème de santé permanent peut être effrayant et causer de l’anxiété. Vous vous demandez peut-être comment vivre avec cette condition affectera votre capacité à travailler ou à aller à l’école, à avoir une relation amoureuse ou à fonder une famille.
La maladie de Huntington, une maladie génétique qui apparaît généralement entre 30 et 50 ans, peut particulièrement créer de l’incertitude. Il n’y a pas de remède, et la maladie provoque des changements dans votre santé physique et mentale qui s’aggravent avec le temps.
Cependant, vous n’avez pas à naviguer en recevant un diagnostic de maladie de Huntington seul. Le neurologue et spécialiste des troubles du mouvement Odinachi Oguh, MD, discute de ce à quoi les gens peuvent s’attendre après un diagnostic et suggère des mécanismes d’adaptation positifs.
Comment la maladie de Huntington affecte-t-elle votre vie quotidienne?
La maladie de Huntington est généralement marquée par des changements dans la façon dont vous vous déplacez. Par exemple, vous pourriez développer une condition appelée chorée, qui provoque des mouvements musculaires involontaires qui ressemblent à des mouvements de danse. Vous pourriez également avoir des problèmes d’équilibre ou vous retrouver avec moins de coordination musculaire que d’habitude. Au fur et à mesure que la maladie progresse, votre capacité à avaler et à marcher est également affectée.
Cependant, la maladie de Huntington peut également affecter vos capacités cognitives (y compris la mémoire) et rendre plus difficile la concentration sur les tâches. Vous pouvez également développer un trouble de l’humeur, comme l’anxiété et la dépression, ou commencer à agir de manière plus impulsive. Les comportements impulsifs peuvent causer plus que des problèmes de santé. L’hypersexualité, le jeu excessif et même les ennuis avec le système juridique sont tous des effets secondaires potentiels.
Le Dr Oguh dit que les gens peuvent d’abord éprouver des changements non physiques avant toute autre chose. « Vous pouvez avoir des changements comportementaux et cognitifs bien avant que les changements de mouvement n’entrent en jeu », dit-elle. « Je dis souvent aux gens que la maladie de Huntington n’est pas seulement un trouble du mouvement. La chorée, les mouvements dansants, ne sont pas nécessairement souvent ce que nous voyons. »
Elle ajoute qu’elle a également vu des cas où les membres de la famille n’ont jamais développé de symptômes liés au mouvement. « J’ai eu des patients où la maladie de Huntington s’est principalement manifestée de manière comportementale et psychiatrique », dit-elle. « Et puis quand un membre de la famille a développé des symptômes liés au mouvement, c’est comme: « Wow, peut-être que tous ces autres problèmes avec ma famille étaient la maladie de Huntington. » Mais personne n’a vraiment été diagnostiqué, car aucun d’entre eux n’avait d’antécédents familiaux de chorée ou de mouvement.
Comment faire face à un diagnostic de maladie de Huntington
Le soutien à la maladie de Huntington commence avant même un diagnostic. C’est parce que vous pouvez être testé pour la mutation génétique qui cause la maladie avant d’avoir des symptômes extérieurs. « Cependant, vous avez peut-être des membres de votre famille qui ont des antécédents de maladie de Huntington », note le Dr Oguh. « Et donc vous recherchez ce que nous appelons un diagnostic prédictif. Dans ce cas, vous auriez un soutien social et psychologique avant que le diagnostic ou les tests ne soient effectués.
Dans le cadre de ce soutien, le Dr Oguh dit que les membres de votre équipe de soins – une équipe de plusieurs professionnels de la santé prêts à soutenir votre santé physique, mentale et émotionnelle – expliqueront pourquoi vous cherchez à subir un test. « Certaines raisons pourraient être : « Je veux connaître mon statut génétique parce que j’essaie d’avoir un bébé » ou « J’essaie de planifier mon avenir ». Cela pourrait signifier des choses comme: « Devrais-je obtenir une maîtrise? Cela affectera-t-il mon gagne-pain? Devrais-je penser aux sources de revenus?
Même si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Huntington, la condition ne se développe pas nécessairement tout de suite – ou n’a pas un chemin de progression défini. « Toutes les personnes atteintes de la maladie de Huntington n’ont pas les mêmes zones d’invalidité en même temps », explique le Dr Oguh. « Les gens ne sont pas nécessairement diagnostiqués en fonction de leurs manifestations mentales et comportementales. Parfois, ils ne sont diagnostiqués que lorsqu’ils commencent à présenter des symptômes liés au mouvement. C’est pourquoi il est si important que nous adoptions une approche interdisciplinaire lorsque nous vous voyons. »
Mécanismes d’adaptation positifs pour la maladie de Huntington
Bien que les personnes atteintes de la maladie de Huntington développent des symptômes différents à différents moments, il existe des mécanismes d’adaptation positifs qui s’appliquent à tous ceux qui reçoivent le diagnostic.
Gérez votre santé mentale
En plus de consulter un médecin pour tout symptôme physique, planifier du temps régulier avec un conseiller ou un thérapeute peut vous aider à surmonter les défis émotionnels d’un diagnostic.
« Une fois que les gens sont diagnostiqués, nous essayons de déterminer les domaines d’invalidité auxquels nous devons nous attaquer en premier », explique le Dr Oguh. « Le soutien psychologique est essentiel. Nous avons une clinique interdisciplinaire avec un neuropsychiatre et une équipe de psychologie. Ils sont capables de vous aider à faire face à des difficultés comportementales et cognitives.
Prenez soin de vos symptômes physiques
Si vous éprouvez des symptômes physiques à la suite de la maladie de Huntington, il est important de commencer une routine régulière d’exercice et d’entraînement. Bien que vous ne puissiez pas arrêter la progression de la maladie, vous pouvez retarder certains des symptômes.
« Si vous avez beaucoup de symptômes de mouvement et que vous tombez parce que l’équilibre peut être un problème, alors nous devons nous attaquer à cela », explique le Dr Oguh. « Nous utilisons des médicaments ou de la physiothérapie ou de l’ergothérapie pour vous aider à faire face. Grâce à ceux-ci, nous sommes peut-être en mesure de trouver des moyens de vivre de manière indépendante.
Un travailleur social est un autre élément inestimable de votre équipe de soins. Ils peuvent vous aider à trouver des ressources dans la communauté, telles que des groupes de soutien, ou s’associer à vous pour trouver des experts juridiques dans la communauté qui peuvent vous aider à naviguer dans le processus de demande d’assurance invalidité de sécurité (SSDI). « Cela devient nécessaire lorsque vous êtes incapable de conserver un emploi en raison de symptômes cognitifs et comportementaux », explique le Dr Oguh.
Assurez-vous que votre partenaire de soins est soutenu
Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse, vous aurez probablement besoin de plus de soins de la part d’autres personnes. Ces partenaires de soins ont également besoin de soutien, dit le Dr Oguh. « Nous disons souvent aux partenaires de soins : « Nous sommes présents avec vous dans ce voyage. Vous n’êtes pas seul », dit-elle. « C’est le numéro un. Parce que vous avez souvent l’impression d’être seul. »
Ce soutien comprend des ressources éducatives afin que les partenaires de soins puissent en apprendre davantage sur la maladie de Huntington et ses symptômes.
« Nous essayons d’évaluer ce dont un partenaire de soins a besoin lors d’une visite donnée et de déterminer : « Qu’est-ce qui est hautement prioritaire pour lui? », explique le Dr Oguh. « C’est très similaire à ce que nous faisons si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Huntington. Nous essayons d’évaluer quels sont les besoins du partenaire de soins à un moment donné parce que ces besoins changent ou évoluent. C’est un processus continu.
L’alcool affecte-t-il la maladie de Huntington?
En soi, l’alcool n’affecte pas la maladie de Huntington. « Si vous buvez occasionnellement, ou simplement dans un milieu social, c’est très bien », dit le Dr Oguh. Cependant, elle insiste pour s’assurer que vous suivez les directives recommandées pour les boissons par semaine et que vous ne mélangez pas d’alcool avec vos médicaments.
Lorsque l’alcool devient un mécanisme d’adaptation à la maladie de Huntington, c’est à ce moment-là qu’il devient un problème.
« Avec toute maladie neurodégénérative ou médicale, boire beaucoup peut certainement affecter votre équilibre et votre démarche », explique le Dr Oguh. Mais elle note que la majorité des personnes atteintes de la maladie de Huntington ne boivent pas en raison de leur plus impulsivité, et l’alcoolisme peut ne pas être le seul résultat – elles peuvent également présenter d’autres comportements impulsifs qui peuvent les mettre en danger.
Si l’alcool devient un mécanisme d’adaptation malsain, le Dr Oguh dit que les médecins vous aideront à vous référer à un programme de réadaptation et à des séances avec un psychiatre ou un psychologue.
Être diagnostiqué avec la maladie de Huntington peut être effrayant. Mais vous avez une équipe d’experts à vos côtés qui vous aide à chaque étape du processus.
« Nous avons beaucoup de gens qui sont encore capables de vivre une vie épanouissante avec la maladie de Huntington », dit le Dr Oguh. « Autant que possible, nous voulons maintenir l’optimisme et l’espoir au sujet de la maladie. Avec toutes les ressources dont nous disposons, à la fois la médecine et le soutien pour les services connexes, nous sommes en mesure d’offrir aux patients la meilleure qualité de vie. »
