La question « Qu’y a-t-il dans un nom? » peut être particulièrement difficile de répondre lorsqu’il s’agit de maladies qui portent ou sont liées à plusieurs noms. Ces différents noms ont-ils une importance ? Que t’ont-ils dit?

L’arthrite granulomateuse pédiatrique (PGA) est une maladie qui porte plusieurs noms. Trois de ces noms sont le syndrome de Blau (BS), la sarcoïdose précoce (EOS) et la maladie granulomateuse chronique (CGD).

Ne vous inquiétez pas si vous n’avez jamais entendu parler de BS, EOS ou CGD auparavant. Tu n’es pas seul! Après tout, BS est si rare que moins de 300 personnes aux États-Unis sont estimés avoir cette condition.

Afin de comprendre PGA, il est essentiel de comprendre ce que signifient les termes « BS », « EOS » et « CGD ». Nous avons donc passé au peigne fin les recherches scientifiques pour vous aider à comprendre ces noms, comment ils s’articulent et ce qu’ils signifient pour le diagnostic et le traitement de la PGA.

Comme son nom l’indique, la PGA est une arthrite qui survient chez les jeunes en tant que résultat d’une inflammation granulomateuse.

BS, EOS et CGD sont des troubles génétiques chroniques qui provoquent chez les enfants une inflammation granulomateuse. Ainsi, lorsque l’arthrite est présente à la suite de cette inflammation granulomateuse, elle peut être appelée PGA.

Le chemin vers la PGA peut commencer par une mutation génétique. La mutation et ses effets résultants sont appelés BS ou EOS. Le BS et l’EOS sont des maladies chroniques évolutives.

BS et EOS sont essentiellement identique conditions parce qu’ils ont la même cause génétique et les mêmes symptômes. Les deux comprennent mutations du gène NOD2 et se manifestent généralement par une dermatite granulomateuse (peau enflammée), de l’arthrite (douleurs articulaires) et une uvéite (gonflement de la couche médiane de l’œil).

La différence entre ces deux conditions est qu’EOS est causé par nouvelles modifications génétiques. Il survient chez des personnes sans antécédent de trouble dans leur famille. D’autre part, BS est un condition héréditaire qui vient avec des antécédents familiaux de mutation génétique.

Pour qu’une personne soit incluse dans registre international de ces conditions, ils doivent avoir une inflammation granulomateuse, de l’arthrite et une uvéite ou une éruption oculaire.

Comme BS et EOS, CGD est un trouble dans lequel les gens peuvent développer des granulomes.

La CGD est un trouble héréditaire rare du système immunitaire qui ne permet pas aux leucocytes phagocytaires – un type de globules blancs qui aident à prévenir les infections – de tuer les germes. Cela signifie que les personnes atteintes de CGD ne sont pas protégées contre les infections bactériennes et fongiques.

Les enfants atteints de CGD sont généralement né en bonne santé mais développent des infections graves pendant la petite enfance et la petite enfance. Ces infections peuvent affecter les poumons, la peau, le foie, les ganglions lymphatiques et les intestins.

Les personnes atteintes de CGD peuvent également développer des granulomes, qui sont des masses de matériel inflammatoire. Ceux-ci se développent fréquemment dans la peau, le tractus gastro-intestinal et le tractus génito-urinaire. (GCD a été nommé pour ces granulomes avant que la partie génétique de la maladie ne soit découverte.)

La plupart des enfants atteints de CGD seront diagnostiqués à l’âge de 5 ans. Les symptômes menant à ce diagnostic peut inclure:

  • fièvres
  • des éruptions cutanées, qui peuvent apparaître dès l’âge de 1 mois et apparaissent généralement sur le visage avant de se propager au tronc
  • douleurs articulaires, qui peuvent être accompagnées de zones de gonflement ressemblant à des kystes sur le dos des pieds et des poignets
  • arthrite
  • pneumonie
  • infections bactériennes et fongiques

Après avoir examiné les antécédents médicaux d’une personne et effectué un examen physique, les professionnels de la santé diagnostiquer fréquemment CGD par une biopsie cutanée et une variété de tests.

Ceux-ci peuvent inclure :

  • tests de la fonction des neutrophiles pour déterminer le fonctionnement des globules blancs
  • un test de réduction de la dihydroergotamine
  • tests génétiques pour confirmer la mutation génétique spécifique

Il est également important d’exclure les infections chroniques avant de diagnostiquer une personne atteinte de CGD.

La seule façon pour un professionnel de la santé de diagnostiquer le BS ou l’EOS sans poser de questions est de faire un test génétique pour la mutation spécifique du gène NOD2.

Traiter l’APG nécessite une approche multidisciplinaire.

Les professionnels de la santé prescrivent souvent des stéroïdes pour aider à gérer l’inflammation et la douleur arthritique. Cependant, l’utilisation prolongée de ces médicaments peut provoquer des effets secondaires indésirables.

Pour supprimer l’activité de la maladie et permettre de réduire progressivement ces traitements, un professionnel de la santé peut prescrire le méthotrexate, un médicament immunosuppresseur.

Il y a eu un manque d’options thérapeutiques fondées sur des preuves, mais les professionnels de la santé commencent à utiliser des agents d’anticorps monoclonaux anti-TNF dans le traitement PGA. Étant donné que le facteur de nécrose tumorale (TNF)-alpha joue un rôle possible dans les conditions inflammatoires de la CGD, l’étanercept (un agent anti-TNF) pourrait changer la donne dans les futurs plans de traitement.

La PGA est une maladie rare qui provoque des douleurs arthritiques chez les très jeunes enfants à la suite d’une inflammation granulomateuse. Les troubles génétiques causent la PGA. La plupart des personnes atteintes de PGA semblent en bonne santé à la naissance, mais commencent à souffrir d’affections cutanées et de maladies fréquentes peu après la naissance.

PGA est très rare. Si vous pensez que votre enfant peut être atteint de PGA, la prochaine étape consiste à contacter un professionnel de la santé pour obtenir de l’aide et des références.

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