Les gens se tournent souvent vers les tests génétiques pour enquêter sur d’éventuels problèmes de santé qui courent dans les familles ou même pour explorer leur propre histoire familiale et leur héritage.
Avec les progrès de la technologie, les tests génétiques deviennent plus précis et plus abordables qu’auparavant. Cela l’ouvre à un plus large éventail de personnes cherchant des réponses à des questions sur leur santé et leur famille.
Cet article décrira les objectifs cliniques et de recherche des tests génétiques, les conditions de santé qu’ils peuvent aider à détecter et ce que vous voudrez peut-être prendre en compte lorsque vous parlerez de ce type de test avec votre équipe soignante.
Les tests génétiques peuvent également mesurer les résultats des modifications génétiques, comme une analyse de l’ARN de l’expression d’un gène. Il peut analyser et mesurer la constitution spécifique d’un certain gène, afin d’aider à mieux identifier la constitution génétique particulière qui pourrait être partagée avec d’autres ou signaler un éventuel problème de santé.
Les tests génétiques ont de nombreuses utilisations. Il peut aider les gens à planifier l’avenir en leur indiquant la probabilité de développer un problème de santé spécifique.
Il peut également être utilisé pour aider à diagnostiquer des maladies génétiques rares ou pour obtenir des informations pour une meilleure
Les personnes peuvent choisir de subir des tests génétiques pendant la grossesse pour exclure des conditions héréditaires spécifiques, telles que le syndrome de Down ou des problèmes potentiels avec le nombre de chromosomes sexuels de l’enfant à naître.
Selon le
Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour retracer largement l’ascendance et l’ethnicité d’une personne ou pour fournir des informations sur les parents biologiques et les proches parents.
Les tests génétiques cliniques visent à déterminer la probabilité d’une maladie génétique héréditaire chez une personne en particulier et/ou sa famille. Ces résultats sont ajoutés au dossier médical et peuvent aider à informer les gens sur le meilleur traitement ou la prévention.
Les tests génétiques de recherche, en revanche, se produisent lorsque des tests génétiques sont effectués sur une personne qui se porte volontaire pour un essai clinique. Les tests sont effectués dans le cadre d’une étude de recherche.
Les résultats des tests génétiques basés sur la recherche ne sont pas disponibles pour les participants ou leurs médecins. Les résultats ne sont pas non plus ajoutés au dossier médical de quiconque, car ils servent simplement à éclairer l’étude de recherche.
Les gens ne bénéficieront pas personnellement de ce type de test génétique, et il ne peut pas être utilisé pour établir des diagnostics individuels. Mais cela contribue à la recherche.
Test génétique n’est pas nécessaire pendant la grossesse. Mais de nombreuses personnes l’optent pour exclure toute affection potentiellement mortelle pour le fœtus ou d’autres affections chromosomiques, telles que le syndrome de Down, la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau).
Certains facteurs peuvent augmenter la probabilité qu’une personne opte pour les tests génétiques, notamment :
- ayant certaines conditions héréditaires que vous ne souhaitez pas transmettre à vos enfants
- avoir 35 ans ou plus, ce qui est médicalement considéré comme une « grossesse gériatrique »
L’âge maternel avancé augmente la probabilité que le fœtus présente des irrégularités chromosomiques, et le fait d’avoir des tests génétiques sur le fœtus peut les exclure.
Des tests génétiques sont disponibles pour les types de cancer suivants :
Obtenir un test génétique pour le cancer peut vous aider à prédire votre risque de développer un certain type de cancer, mais cela ne prédit pas que vous développerez ou non un type de cancer.
Cependant, il peut découvrir si vous avez des gènes susceptibles de transmettre un risque accru de cancer à vos enfants (le gène BRCA pour le cancer du sein, par exemple).
À propos de
Même une personne qui a une forte probabilité de développer un cancer du sein si elle a la variante BRCA1 ou BRCA2 peut ne jamais développer la maladie. De plus, quelqu’un qui n’a pas ces mutations génétiques peut développer un cancer du sein au cours de sa vie.
Avoir accès à ces informations peut vous aider à prendre des décisions éclairées sur les procédures de soins de santé et les tests génétiques pour détecter d’éventuels cancers.
Les tests génétiques ne peuvent pas détecter ou aider à diagnostiquer toutes les conditions, telles que l’autisme. Cependant, les tests génétiques peuvent être utilisés pour aider à prédire ou à évaluer le risque de
Les conditions suivantes peuvent être génétiquement testé in utero:
Bien qu’il n’y ait pas de test génétique pour le diabète, les enfants qui ont un frère atteint de diabète de type 1 peuvent opter pour un test d’anticorps qui mesure la réponse des anticorps à l’insuline, aux cellules des îlots du pancréas ou à une enzyme appelée acide glutamique décarboxylase (GAD).
Des niveaux élevés indiquent qu’un enfant a une probabilité plus élevée de développer un diabète de type 1, mais cela ne garantit pas qu’il développera un diabète de type 1.
Discutez avec votre médecin si vous êtes intéressé à subir des tests génétiques pour vous ou vos enfants. Si vous êtes enceinte, vous voudrez peut-être opter pour des tests génétiques pour votre bébé, surtout si l’une des conditions mentionnées précédemment est présente dans votre famille.
Les tests génétiques peuvent être effectués à domicile avec un échantillon de salive ou en laboratoire, avec un petit échantillon de sang.
Chez les femmes enceintes, les tests génétiques sont généralement effectués via le liquide amniotique par amniocentèse, ou le placenta, par prélèvement de villosités choriales (CVS).
Les tests peuvent également être effectués directement sur l’embryon lors d’une fécondation in vitro (FIV). Les résultats peuvent prendre quelques semaines après le prélèvement des échantillons.
Vous devriez envisager des tests génétiques s’il existe une maladie particulière dans la famille et que vous craignez qu’elle ne se matérialise dans votre vie.
De plus, vous pouvez envisager des tests génétiques si vous voulez savoir quel est le risque pour une future grossesse ou pour voir si vous êtes porteur d’une maladie génétique (ou si votre enfant est porteur ou a lui-même une maladie génétique).
Il peut guider la planification du traitement et de la prévention pour vous et votre famille, en particulier en ce qui concerne le cancer.
Les personnes qui courent un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique peuvent opter pour un test génétique. Ceci comprend:
- les personnes qui ont des maladies génétiques chez des parents proches
- les parents qui ont déjà un enfant atteint d’une maladie génétique
- les femmes enceintes de plus de 35 ans qui ont subi un test de dépistage prénatal anormal et qui souhaitent des tests supplémentaires
- les personnes qui ont fait deux fausses couches ou plus
- les personnes qui ont accouché d’un bébé mort-né avec une maladie génétique diagnostiquée à la naissance
Les gens peuvent également opter pour des tests génétiques pour une simple tranquillité d’esprit si leur tolérance au risque est faible. Discutez avec votre médecin ou un conseiller en génétique si vous souhaitez plus d’informations ou si vous pensez que les tests génétiques sont appropriés pour vous ou vos enfants.
Les tests génétiques sont utilisés à la fois pour la recherche et pour des raisons cliniques, et ils peuvent être utilisés pour aider à retracer la lignée familiale ainsi que les problèmes de santé possibles, y compris le cancer.
Bien que les tests génétiques ne soient pas nécessaires pendant la grossesse, certaines personnes enceintes peuvent l’envisager pour évaluer le risque possible de problèmes de santé pouvant être transmis à un enfant.
