La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie cardiaque génétique qui provoque un épaississement des parois du ventricule gauche du cœur. Cela peut rendre plus difficile pour le cœur de pomper le sang dans tout le corps et peut limiter la quantité de sang qui peut être expulsée à chaque battement de cœur.
La CMH est l’une des formes les plus courantes de cardiopathie héréditaire, affectant environ 750 000 personnes aux États-Unis. Cependant, la HCM est une maladie évolutive, ce qui signifie que l’épaississement de la paroi cardiaque s’aggrave généralement avec le temps.
Les personnes atteintes de HCM peuvent ne pas développer ou remarquer de symptômes pendant de nombreuses années. Certains symptômes peuvent être légers ou n’apparaître que plus tard à l’âge adulte. D’autres peuvent ne pas les reconnaître s’ils n’ont pas d’impact sur leur niveau d’activité. En conséquence, seulement 13 % environ des personnes atteintes de HCM savent qu’elles sont atteintes de la maladie.
Les tests cliniques et génétiques pour HCM peuvent aider à augmenter le nombre de personnes conscientes de leur état. Cet article examine les tests pour HCM, y compris qui devrait le faire et comment cela fonctionne.
Le dépistage de la HCM est généralement recommandé pour les personnes qui ont un parent au premier degré qui a reçu un diagnostic de HCM. Parce que la CMH est une maladie génétique, vous êtes plus susceptible de développer une CMH si vous avez un membre de votre famille qui est affecté que ceux qui n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Toutes les personnes ne présenteront pas de signes ou de symptômes de CMH lorsqu’elles seront testées pour la première fois, mais les symptômes peuvent apparaître plus tard.
Si quelqu’un a un parent au premier degré avec HCM mais ne montre pas de signes de maladie immédiatement, son médecin peut vouloir continuer à le surveiller. Cela est particulièrement vrai s’il s’avère qu’ils ont un marqueur génétique connu pour être associé à HCM.
Dans d’autres cas, vous pouvez être référé à un cardiologue si vous présentez des symptômes compatibles avec HCM. Certains des symptômes les plus courants incluent:
- essoufflement à l’activité
- douleur thoracique
- évanouissement ou étourdissements
- battements de coeur flottants ou battants
- épuisement
- gonflement des jambes, des chevilles, des pieds ou de l’abdomen
L’American Heart Association et l’American College of Cardiology ont également
Le dépistage de la CMH doit être effectué par un cardiologue, de préférence celui qui pratique dans un centre expérimenté dans les soins de la CMH.
Toute personne testée pour HCM subira un examen physique et une évaluation cardiaque. Cela comprendra probablement une combinaison d’un électrocardiogramme (EKG), qui mesure les signaux électriques du cœur, et d’imagerie, comme un échocardiogramme.
Des tests supplémentaires peuvent inclure :
- surveillance ECG continue pendant 24 à 48 heures pour évaluer les arythmies
- test d’effort
- IRM cardiaque
Les cardiologues utilisent ces tests pour rechercher des changements dans la structure du cœur et la façon dont il bat. L’épaississement de la paroi du ventricule gauche est un indicateur fort de HCM. D’autres anomalies cardiaques peuvent entraîner des problèmes de pompage et de remplissage cardiaque, une régurgitation mitrale et une obstruction du flux sanguin du cœur.
Les tests peuvent également aider à déterminer si votre cœur bat à un rythme typique. Les changements d’un rythme cardiaque habituel sont connus sous le nom d’arythmie, ce qui peut affecter la façon dont le sang circule dans le cœur.
Ces tests aident les cardiologues à diagnostiquer la HCM et à orienter les décisions de traitement. Une tension musculaire et un flux sanguin anormal dans le cœur peuvent entraîner des complications telles que :
- insuffisance cardiaque
- caillots sanguins
- accident vasculaire cérébral
- mort cardiaque subite
En évaluant le fonctionnement de votre cœur, votre équipe soignante peut élaborer le meilleur plan de traitement pour vous aider à gérer la CMH et à protéger votre santé.
Le test génétique d’un échantillon de sang peut également être recommandé, en particulier pour les personnes ayant un parent atteint de HCM. Ce test peut également indiquer à votre médecin si vos symptômes sont causés par une autre maladie cardiaque autre que la HCM.
De nombreuses mutations génétiques causent HCM. Les mutations de la protéine sarcomère, un composant du muscle cardiaque, sont responsables de la plupart des cas de CMH.
À propos de
Votre cardiologue et un conseiller en génétique expérimenté peuvent vous aider à décider si les tests génétiques vous conviennent. Ils vous aideront également à interpréter vos résultats génétiques après le test pour vous aider à planifier votre famille et à évaluer votre risque de complications graves.
Si les tests révèlent des signes de HCM, votre cardiologue effectuera des tests de confirmation et établira un plan de traitement qui comprend une surveillance régulière.
Même si les résultats des tests initiaux ne révèlent pas de signes de HCM, vous pouvez toujours recevoir des tests continus. Les symptômes de la HCM peuvent se développer avec le temps, ce qui signifie que même s’ils ne sont pas présents lors du premier test, ils peuvent survenir plus tard.
Pour les personnes ayant un marqueur génétique connu pour augmenter la probabilité de développer une HCM, votre cardiologue peut suggérer des tests tous les 1 à 2 ans pour les enfants et les adolescents et tous les 3 à 5 ans pour les adultes.
Si vous subissez un test génétique, ou si vous le faites et qu’aucune mutation pathogène connue n’est trouvée, le test peut être répété tous les 3 à 5 ans.
La HCM est une maladie évolutive et les symptômes peuvent se développer à tout moment. Parce que les mutations génétiques causent la maladie, il est plus probable qu’elles apparaissent chez ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie.
Des tests et une surveillance réguliers peuvent aider les personnes les plus susceptibles de développer une HCM à rester au top de leur santé cardiaque. Si un être cher reçoit un diagnostic de CMH, un cardiologue expérimenté peut vous aider à comprendre vos risques et le type de test qui peut être nécessaire.
