La bêta-thalassémie est une maladie génétique du sang héritée de parents biologiques et caractérisée par de faibles taux d’hémoglobine. L’hémoglobine est la partie contenant du fer de vos globules rouges qui leur permet de transporter l’oxygène dans votre corps.
La thalassémie est classée comme mineure, intermédiaire ou majeure selon la gravité des symptômes. Elle est causée par une mutation dans le HBB gène. Les personnes atteintes de thalassémie mineure reçoivent un HBB gène de un parent biologique tandis que les personnes avec intermédiaire ou majeur reçoivent des gènes des deux parents.
Jusqu’à ces dernières années, la plupart des personnes atteintes de thalassémie majeure mouraient peu après la naissance. Désormais, les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre longtemps avec un traitement approprié.
Deux traitements sont utilisés pour augmenter la qualité de vie des personnes atteintes de thalassémie majeure :
Une greffe de moelle osseuse est la seul remède potentiel.
Lisez la suite pour en savoir plus sur la façon dont les greffes de moelle osseuse sont utilisées pour traiter la bêta-thalassémie majeure.
Vos cellules sanguines sont fabriquées à partir de cellules souches à l’intérieur de votre moelle osseuse. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure produisent des cellules sanguines avec de faibles niveaux d’hémoglobine fonctionnelle et ont une capacité altérée à transporter l’oxygène dans tout leur corps.
Une greffe de moelle osseuse est un remède potentiel pour la bêta-thalassémie majeure, mais elle est généralement réservée aux personnes atteintes d’une maladie grave car elle peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
La procédure commence par recevoir de grandes quantités de chimiothérapie ou radiothérapie pour détruire les cellules de votre moelle osseuse qui produisent des cellules sanguines anormales. Une fois ces cellules tuées, vous recevez une allogreffe de cellules souches.
Une greffe allogénique consiste à remplacer vos propres cellules souches de moelle osseuse par des cellules souches provenant d’un donneur. Un donneur est généralement une personne qui est génétiquement proche, comme un frère ou une sœur ou un parent, mais il peut aussi s’agir d’une personne que vous ne connaissez pas.
Un donneur doit avoir un type d’antigène leucocytaire humain (HLA) compatible. Les HLA sont des protéines sur vos cellules que votre système immunitaire utilise pour déterminer si les cellules sont étrangères.
Seulement à propos 1 sur 5 les gens ont un membre de la famille qui est un match HLA acceptable.
La thalassémie majeure avait autrefois de très mauvaises perspectives. Dans le années 1920pratiquement toutes les personnes atteintes de thalassémie majeure sont décédées dans les 6 mois en raison de complications, telles que :
Les résultats sont bien meilleurs aujourd’hui grâce à l’amélioration du traitement. À l’heure actuelle, une allogreffe de moelle osseuse est la
Dans un 2016
- 88% des personnes ont survécu pendant au moins 2 ans et au moins 81% n’ont eu aucun signe de thalassémie pendant 2 ans
- 91 % des personnes ayant reçu une greffe d’un frère ou d’une sœur ont survécu au moins 2 ans et 83 % n’ont présenté aucun signe de thalassémie pendant au moins 2 ans
- 90% à 96% des personnes de moins de 14 ans ont survécu au moins 2 ans et 83% à 93% n’ont eu aucun signe de thalassémie pendant au moins 2 ans
Dans un 2017 examen des études, les chercheurs ont rapporté des taux de survie dans les études qu’ils ont examinées allant de 66 % à 99 % lorsque le donneur était un frère ou une sœur. La plus grande étude qu’ils ont examinée, avec 222 enfants, a rapporté un taux de survie de 82 %.
Lorsque le donneur n’était pas apparenté à la personne atteinte de thalassémie, les taux de survie variaient de 62 % à 100 %. Dans la plus grande étude, avec 122 personnes, le taux de survie était de 84 %.
De fortes doses de chimiothérapie peuvent endommager les cellules saines de votre corps et provoquer de nombreux effets secondaires. Chez les personnes à haut risque, le taux de mortalité est aussi élevé que
Complications peut inclure :
La maladie du greffon contre l’hôte est une complication potentiellement grave dans laquelle votre système immunitaire attaque les nouvelles cellules. Elle peut survenir dans un quelques mois ou parfois 1 à 2 ans plus tard. Les symptômes peuvent aller de légers à potentiellement mortels. Ils comprennent:
Dans un 2022
Vous serez admis à l’hôpital ou au centre de transplantation le jour du début du traitement. Vous recevrez d’abord de grandes quantités de chimiothérapie ou de radiothérapie pour détruire les cellules produisant des cellules sanguines anormales. Vous recevrez probablement une chimiothérapie par un cathéter central inséré dans une grosse veine près de votre cœur.
Vous devrez probablement rester à l’hôpital ou au centre de traitement pendant que vous recevez une chimiothérapie ou une radiothérapie. Cette phase dure généralement environ 1 à 2 semaines. Vous pouvez développer des effets secondaires comme des nausées et une perte de cheveux.
La greffe de cellules souches est généralement commencée 1 ou 2 jours après la chimiothérapie ou la radiothérapie. Les cellules souches seront infusées sans douleur par la ligne centrale dans votre circulation sanguine. Vous devrez peut-être rester au centre de traitement pendant plusieurs semaines en attendant que les cellules souches produisent de nouvelles cellules sanguines.
La plupart des gens peuvent quitter le centre de traitement 1 à 3 mois après une greffe, mais vous devrez peut-être attendre plus longtemps si vous développez une infection ou d’autres complications.
Une greffe de cellules souches est généralement réservée aux personnes atteintes de thalassémie sévère qui ne répondent pas bien aux autres traitements. L’éligibilité est déterminée au cas par cas.
La
Idéalement, la greffe doit être réalisée avant le développement de :
Une allogreffe de moelle osseuse est le seul remède potentiel pour la bêta-thalassémie majeure. Cela implique de recevoir de grandes quantités de chimiothérapie ou de radiothérapie pour détruire les cellules produisant des cellules sanguines anormales. Des cellules de moelle osseuse sont ensuite infusées dans votre sang à partir d’un donneur pour remplacer vos cellules anormales.
Les greffes allogéniques de moelle osseuse peuvent être très efficaces pour traiter la thalassémie, mais elles comportent des risques de complications graves. Les résultats sont généralement meilleurs lorsqu’ils sont effectués tôt dans la vie.
