Maladie de Wilson

Aperçu

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque l’accumulation de cuivre dans votre foie, votre cerveau et d’autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiquées entre l’âge de 5 et 35 ans, mais elle peut également toucher les personnes plus jeunes et plus âgées.

Le cuivre joue un rôle clé dans le développement de nerfs sains, d’os, de collagène et de la mélanine pigmentaire de la peau. Normalement, le cuivre est absorbé par vos aliments et l’excès est excrété par une substance produite dans votre foie (bile).

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas éliminé correctement et s’accumule plutôt, peut-être à un niveau potentiellement mortel. Lorsqu’elle est diagnostiquée tôt, la maladie de Wilson est traitable, et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble vivent une vie normale.

Symptômes de Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est présente à la naissance, mais les signes et les symptômes n’apparaissent pas jusqu’à ce que le cuivre s’accumule dans le cerveau, le foie ou un autre organe. Les signes et les symptômes varient selon les parties de votre corps touchées par la maladie. Il peut s’agir :

• Fatigue, manque d’appétit ou douleurs abdominales
• Un jaunissement de la peau et du blanc de l’œil (jaunisse)
• Décoloration des yeux brun doré (anneaux de Kayser-Fleischer)
• Accumulation de liquide dans les jambes ou l’abdomen
• Problèmes d’élocution, de déglutition ou de coordination physique
• Mouvements incontrôlés ou raideur musculaire

Causes de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est héréditaire en tant que trait autosomique récessif, ce qui signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter d’une copie du gène défectueux de chaque parent. Si vous ne recevez qu’un seul gène anormal, vous ne tomberez pas malade vous-même, mais vous êtes porteur et pouvez transmettre le gène à vos enfants.

Facteurs de risques

Vous pouvez être à risque accru de la maladie de Wilson si vos parents ou vos frères et sœurs ont la condition. Demandez à votre médecin si vous devriez subir un test génétique pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Diagnostiquer la condition le plus tôt possible augmente considérablement les chances de succès du traitement.

Complications de la maladie de Wilson

Non traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle. Les complications graves comprennent:

• Cicatrisation du foie (cirrhose). Comme les cellules du foie essaient de réparer les dommages causés par l’excès de cuivre, le tissu cicatriciel se forme dans le foie, ce qui rend plus difficile pour le foie de fonctionner.
• Insuffisance hépatique. Cela peut se produire soudainement (insuffisance hépatique aiguë), ou il peut se développer lentement au fil des ans. Une greffe de foie pourrait être une option de traitement.
• Problèmes neurologiques persistants. Les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite et les difficultés d’élocution s’améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Cependant, certaines personnes ont des difficultés neurologiques persistantes malgré le traitement.
• Problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, entraînant des problèmes tels que des calculs rénaux et un nombre anormal d’acides aminés excrétés dans l’urine.
• Problèmes psychologiques. Il peut s’agir de changements de personnalité, de dépression, d’irritabilité, de trouble bipolaire ou de psychose.
• Problèmes sanguins. Ceux-ci pourraient inclure la destruction des globules rouges (hémolyse) conduisant à l’anémie et à la jaunisse.

Diagnostic de la maladie de Wilson

Diagnostiquer la maladie de Wilson peut être difficile parce que ses signes et symptômes sont souvent difficiles à distinguer de ceux d’autres maladies du foie, telles que l’hépatite. En outre, les symptômes peuvent évoluer au fil du temps. Les changements de comportement qui se présentent progressivement peuvent être particulièrement difficiles à relier à ceux de Wilson.

Les médecins s’appuient sur une combinaison de symptômes et de résultats de tests pour poser le diagnostic. Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent:

• Analyses de sang et d’urine. Les analyses sanguines peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d’une protéine qui lie le cuivre dans le sang (céruloplasmine) et le niveau de cuivre dans votre sang. Votre médecin pourrait également vouloir mesurer la quantité de cuivre excrété dans votre urine au cours d’une période de 24 heures.
• Examen de la vue. À l’aide d’un microscope avec une source lumineuse de haute intensité (lampe à fente), un ophtalmologiste vérifie vos yeux pour les anneaux de Kayser-Fleischer, qui est causé par l’excès de cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également associée à un type de cataracte, appelé cataracte de tournesol, qui peut être vu lors d’un examen de la vue.
• Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique à des fins d’analyse (biopsie). Votre médecin insère une fine aiguille à travers votre peau, dans votre foie et prélère un petit échantillon de tissu. Un laboratoire teste le tissu pour l’excès de cuivre.
• Tests génétiques. Un test sanguin peut identifier les mutations génétiques qui causent la maladie de Wilson. Connaître les mutations dans votre famille permet aux médecins de dépister les frères et sœurs et de commencer le traitement avant l’surnomation des symptômes.

Votre médecin pourrait vous recommander des médicaments appelés agents chélatants, qui lient le cuivre et invitent ensuite vos organes à libérer le cuivre dans votre circulation sanguine. Le cuivre est ensuite filtré par vos reins et libéré dans votre urine.

Le traitement se concentre ensuite sur la prévention de la nouvelle construction du cuivre. Pour les dommages graves au foie, une greffe de foie pourrait être nécessaire.

Médicaments

Si vous prenez des médicaments pour la maladie de Wilson, le traitement dure toute la vie. Les médicaments comprennent :

• Pénicillamine (Cuprimine, Depen). Agent chélatant, la pénicillamine peut causer des effets secondaires graves, notamment des problèmes cutanés et rénaux, une suppression de la moelle osseuse et une aggravation des symptômes neurologiques. La pénicillamine doit être utilisée avec prudence si vous avez une allergie à la pénicilline. Il empêche également la vitamine B-6 (pyridoxine) de travailler, de sorte que vous aurez besoin de prendre un supplément à petites doses.
• Trientine (Syprine). Trientine fonctionne un peu comme la pénicillamine, mais a tendance à causer moins d’effets secondaires. Pourtant, les symptômes neurologiques peuvent s’aggraver lors de la prise de trientine.
• Acétate de zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre corps d’absorber le cuivre des aliments que vous mangez. Il est généralement utilisé comme traitement d’entretien pour empêcher le cuivre de s’accumuler à nouveau après le traitement à la pénicillamine ou à la trientine.

  L’acétate de zinc peut être utilisé comme traitement primaire si vous ne pouvez pas prendre de pénicillamine ou de trientine. L’acétate de zinc peut causer des maux d’estomac.

Votre médecin pourrait également recommander d’autres médicaments pour soulager les symptômes.

chirurgie

Si vos dommages au foie sont graves, vous pourriez avoir besoin d’une greffe de foie. Lors d’une greffe de foie, un chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par un foie sain d’un donneur.

La plupart des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Mais dans certains cas, un foie peut provenir d’un donneur vivant, tel qu’un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par une partie du foie du donneur.

Mode de vie et remèdes maison

Si vous avez la maladie de Wilson, votre médecin vous recommandera probablement de limiter la quantité de cuivre que vous consommez dans votre alimentation. Vous voudrez peut-être aussi faire analyser les niveaux de cuivre de votre eau du robinet si vous avez des tuyaux en cuivre dans votre maison. Et assurez-vous d’éviter les multivitamines qui contiennent du cuivre.

Les aliments qui contiennent de grandes quantités de cuivre comprennent:

• foie
• coquillage
• Champignons
• Noix
• chocolat

Préparation de votre rendez-vous

Vous consulterez probablement d’abord votre médecin de famille ou un omnipraticien. Vous pourriez alors être référé à un médecin spécialisé dans le foie (hépatologue).

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation pour les tests sanguins.

Faites une liste de :

• Vos symptômes et quand ils ont commencé
• Renseignements personnels clés, y compris les stress majeurs, les autres problèmes de santé que vous avez et les antécédents familiaux de la maladie de Wilson
• Tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses
• Questions à poser à votre médecin

Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir de l’information qui vous est donnée.

Pour la maladie de Wilson, les questions à poser à votre médecin comprennent:

• De quels tests ai-je besoin?
• Quel traitement recommandez-vous?
• Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé?
• Existe-t-il d’autres options de traitement?
• J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
• Y a-t-il des restrictions que je dois suivre?
• Devrais-je consulter un spécialiste?
• Ma famille devrait-elle être testée pour la maladie de Wilson?
• Y a-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N’hésitez pas à poser d’autres questions.

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions, telles que:

• Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Qu’est-ce qui, le cas échéant, semble améliorer vos symptômes?
• Qu’est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes?