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Maladie de Gaucher : Causes, Diagnostic, Traitement

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Photo de MART PRODUCTION provenant de Pexels

Aperçu

La maladie de Gaucher (go-SHAY) est le résultat d’une accumulation de certaines substances grasses dans certains organes, en particulier votre rate et votre foie. Cela provoque l’élargissement de ces organes et peut affecter leur fonction.

Les corps gras peuvent également s’accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant l’os et augmentant le risque de fractures. Si la moelle osseuse est affectée, elle peut nuire à la capacité de votre sang à coaguler.

Une enzyme qui décompose ces corps gras ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Le traitement comprend souvent un traitement enzymatique substitutif.

Trouble héréditaire, la maladie de Gaucher est plus fréquente chez les Juifs d’origine est et centrale (ashkénaze). Les symptômes peuvent apparaître à tout âge.

Symptômes

Il existe différents types de maladie de Gaucher, et les signes et symptômes de la maladie varient considérablement, même au sein du même type. Le type 1 est de loin le plus courant.

Les frères et sœurs, même les jumeaux identiques, atteints de la maladie peuvent avoir différents niveaux de gravité. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher n’ont que des symptômes légers ou nuls.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont divers degrés des problèmes suivants:

  • Plaintes abdominales. Parce que le foie et surtout la rate peuvent s’agrandir considérablement, l’abdomen peut devenir douloureusement distendu.
  • Anomalies squelettiques. La maladie de Gaucher peut affaiblir les os, augmentant le risque de fractures douloureuses. Il peut également interférer avec l’apport sanguin à vos os, ce qui peut causer la mort de parties de l’os.
  • Troubles sanguins. Une diminution des globules rouges sains (anémie) peut entraîner une fatigue sévère. La maladie de Gaucher affecte également les cellules responsables de la coagulation, ce qui peut causer des ecchymoses et des saignements de nez faciles.

Plus rarement, la maladie de Gaucher affecte le cerveau, ce qui peut provoquer des mouvements oculaires anormaux, une rigidité musculaire, des difficultés de déglutition et des convulsions. Un sous-type rare de la maladie de Gaucher commence dans l’enfance et a typiquement comme conséquence la mort par 2 ans.

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez les signes et symptômes associés à la maladie de Gaucher, prenez rendez-vous avec votre médecin.

Causes de maladie de gaucher

La maladie de Gaucher est transmise dans un modèle de transmission appelé autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d’un gène gaucher modifié (muté) pour que leur enfant hérite de la maladie.

Facteurs de risque

Les personnes d’ascendance juive d’Europe centrale et orientale (ashkénaze) sont plus à risque de développer la variété la plus courante de la maladie de Gaucher.

Complications

La maladie de Gaucher peut entraîner:

  • Retards de croissance et de puberté chez les enfants
  • Problèmes gynécologiques et obstétricaux
  • Maladie de Parkinson
  • Cancers comme le myélome, la leucémie et le lymphome

Diagnostic de maladie de gaucher

Lors d’un examen physique, votre médecin appuiera sur votre abdomen ou celui de votre enfant pour vérifier la taille de la rate et du foie. Pour déterminer si votre enfant est atteint de la maladie de Gaucher, le médecin comparera la taille et le poids de votre enfant aux courbes de croissance normalisées.

Il ou elle peut également recommander certains tests de laboratoire, des examens d’imagerie et des conseils génétiques.

Tests de laboratoire

Les échantillons de sang peuvent être vérifiés pour les niveaux de l’enzyme associée à la maladie de Gaucher. L’analyse génétique peut révéler si vous avez la maladie.

Examens d’imagerie

Les personnes ayant reçu un diagnostic de cette maladie ont généralement besoin de tests périodiques pour suivre sa progression, notamment :

  • Absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA). Ce test utilise des rayons X de faible niveau pour mesurer la densité osseuse.
  • IRM. À l’aide d’ondes radio et d’un fort champ magnétique, une IRM peut montrer si la rate ou le foie est enflé et si la moelle osseuse a été affectée.

Dépistage préconceptionn et dépistage prénatal

Vous voudrez peut-être envisager un dépistage génétique avant de fonder une famille si vous ou votre partenaire êtes d’origine juive ashkénaze ou si l’un de vous a des antécédents familiaux de maladie de Gaucher. Dans certains cas, les médecins recommandent des tests prénatals pour voir si le fœtus est à risque de maladie de Gaucher.

Traitement

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre cette maladie, une variété de traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir les dommages irréversibles et à améliorer la qualité de vie. Certaines personnes ont des symptômes si légers qu’elles n’ont pas besoin de traitement.

Votre médecin recommandera probablement une surveillance de routine pour surveiller la progression de la maladie et les complications. La fréquence à laquelle vous devrez être surveillé dépendra de votre situation.

Médicaments pour maladie de Gaucher

De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont constaté une amélioration de leurs symptômes après le début du traitement par :

  • Thérapie de remplacement enzymatique. Cette approche remplace l’enzyme déficiente par des enzymes artificielles. Ces enzymes de remplacement sont administrées lors d’une intervention ambulatoire par voie veineuse (intraveineuse), généralement à fortes doses à des intervalles de deux semaines. Parfois, les gens ont une réaction allergique ou d’hypersensibilité au traitement enzymatique.
  • Miglustat (Zavesca). Ce médicament oral semble interférer avec la production de substances grasses qui s’accumulent chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. La diarrhée et la perte de poids sont des effets secondaires courants.
  • Eliglustat (Cerdelga). Ce médicament semble également inhiber la production de corps gras qui s’accumulent chez les personnes atteintes de la forme la plus courante de la maladie de Gaucher. Les effets secondaires possibles incluent la fatigue, maux de tête, nausées et diarrhée.
  • Médicaments contre l’ostéoporose. Ces types de médicaments peuvent aider à reconstruire l’os affaibli par la maladie de Gaucher.

Procédures chirurgicales et autres

Si vos symptômes sont graves et que vous n’êtes pas candidat à des traitements moins invasifs, votre médecin pourrait vous suggérer :

  • Greffe de moelle osseuse. Dans cette procédure, les cellules hématopoïétiques qui ont été endommagées par la maladie de Gaucher sont enlevées et remplacées, ce qui peut inverser de nombreux signes et symptômes de Gaucher. Puisqu’il s’agit d’une approche à haut risque, elle est effectuée moins souvent que la thérapie de remplacement enzymatique.
  • Enlèvement de la rate. Avant que la thérapie de remplacement d’enzymes soit devenue disponible, enlever la rate était un traitement commun pour la maladie de Gaucher. Maintenant, cette procédure est généralement utilisée en dernier recours.

Adaptation et soutien

Avoir une maladie chronique peut être difficile, mais avoir une maladie rare comme Gaucher peut être encore plus difficile. Peu de gens connaissent la maladie, et encore moins comprennent les défis auxquels vous faites face. Vous pourriez trouver utile de parler à quelqu’un d’autre qui a la maladie de Gaucher ou à quelqu’un qui a un enfant atteint de la maladie. Parlez à votre médecin des groupes de soutien dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement à voir votre fournisseur de soins primaires. Ensuite, vous pourriez être dirigé vers un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) ou vers un médecin spécialisé dans les troubles héréditaires (généticien).

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous, vous voudrez peut-être écrire une liste de réponses aux questions suivantes :

  • Quelqu’un dans votre famille a-t-il reçu un diagnostic de maladie de Gaucher?
  • Des enfants de votre famille élargie sont-ils décédés avant l’âge de 2 ans?
  • Quels médicaments et suppléments prenez-vous régulièrement?

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin pourrait vous poser des questions, notamment :

  • Quels sont les symptômes et quand ont-ils commencé?
  • Y a-t-il de la douleur dans l’abdomen ou les os?
  • Avez-vous remarqué des ecchymoses ou des saignements de nez faciles?
  • Quel est l’héritage ancestral de votre famille ?
  • Y a-t-il des maladies ou des symptômes qui sont apparus depuis plusieurs générations dans votre famille?
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