L’infertilité est-elle génétique ?

Plusieurs conditions peuvent entraîner l’infertilité chez les femmes. Explorons-les maintenant.

Conditions de santé

Deux problèmes de santé courants peuvent contribuer aux problèmes de fertilité chez les femmes : le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et l’endométriose.

Le SOPK provoque un déséquilibre hormonal qui peut interrompre l’activité de vos ovaires. Lorsque cela se produit, vous ne pouvez pas ovuler chaque mois, ce qui rend la conception beaucoup plus difficile.

L’endométriose survient lorsque le tissu qui tapisse généralement votre utérus se développe à l’extérieur de l’utérus. Elle affecte souvent d’autres parties du système reproducteur féminin, entraînant des cicatrices et une inflammation qui peuvent réduire la fertilité.

À la fin de la journée, ce qui cause exactement ces deux conditions reste inconnu. Cependant, on pense que le SOPK et l’endométriose ont une composante génétique.

Les deux conditions peuvent fonctionner dans les familles. Cela signifie que si une parente proche – comme une mère, une sœur ou une tante – a le SOPK ou l’endométriose, vous pouvez également courir un risque accru de le développer.

Les troubles génétiques

Certaines maladies génétiques peuvent également avoir un impact sur la fertilité féminine. Les troubles génétiques surviennent en raison de changements dans l’ADN qui affectent un ou plusieurs gènes. Dans certains cas, ces changements sont transmis ou hérités de l’un ou des deux de vos parents biologiques.

Quelques troubles génétiques qui peuvent contribuer à l’infertilité chez les femmes comprennent:

• Syndrome de Turner: Dans le syndrome de Turner, une femme naît avec un chromosome X altéré ou un seul chromosome X (au lieu de deux). L’un des effets de cette condition est que les ovaires ne se développent pas correctement.
• Prémutation X fragile : Dans la prémutation X fragile, un changement spécifique est présent dans un gène appelé RMF1, qui se trouve sur le chromosome X. Ce changement génétique rend les ovaires moins productifs, ce qui limite la fertilité.
• Syndrome de Kalmann : Le syndrome de Kallmann peut être causé par des changements dans plusieurs gènes différents. Cela conduit le cerveau à produire de faibles niveaux d’hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH), ce qui provoque une puberté retardée ou absente.

Le syndrome de Turner et la prémutation du X fragile peuvent entraîner une insuffisance ovarienne primaire (IPO). Dans POI, les ovaires cessent de fonctionner avant l’âge de 40 ans. Lorsque cela se produit, les œufs ne peuvent pas se développer correctement et vous n’ovulez plus.

Les effets du syndrome de Kallmann sont un peu différents. La GnRH indique aux ovaires de fabriquer des œstrogènes et de la progestérone, qui sont vitaux pour divers aspects de la reproduction féminine. En tant que tel, l’effet de faibles niveaux de GnRH est une fertilité réduite.

Changements structurels

Il est également possible que des modifications génétiques entraînent des modifications structurelles du système reproducteur féminin. Lorsque cela se produit, il peut être plus difficile de concevoir ou de maintenir une grossesse.

Maintenant que nous avons parlé des causes potentielles des problèmes de fertilité chez les femmes, examinons certaines causes génétiques chez les hommes.

Les troubles génétiques

De nombreuses maladies génétiques peuvent réduire la fertilité masculine. Nous allons maintenant passer en revue quelques exemples notables :

syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique dans laquelle un homme a un chromosome X supplémentaire. Cela signifie qu’ils ont deux chromosomes X et un chromosome Y. Le syndrome de Klinefelter est la Le plus commun cause chromosomique de l’infertilité masculine. Ses effets interfèrent avec la production de sperme. En fait, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent souvent aucun sperme.

Microdélétions du chromosome Y

Ces types de délétions sont une autre cause génétique de l’infertilité masculine. Le chromosome Y n’est généralement présent que chez les personnes désignées de sexe masculin à la naissance et possède de nombreux gènes pour ce que nous considérons généralement comme des caractéristiques sexuelles masculines. La suppression fait référence à une zone d’un gène qui manque. Les microdélétions sur le chromosome Y peuvent affecter la production de sperme. Par exemple, les hommes avec de telles délétions peuvent faire :

Changements dans le gène CFTR

Changements dans le CFTR gène peut également causer des problèmes de fertilité chez les hommes. Alors que certains changements dans ce gène conduisent à la maladie génétique de la fibrose kystique, d’autres peuvent avoir un impact sur la fertilité masculine de diverses manières, notamment :

• réduire le nombre de spermatozoïdes
• bloquer le transport des spermatozoïdes à travers le système reproducteur masculin
• conduisant à un mauvais développement du système reproducteur masculin

Syndrome de Kalmann

Dans ce syndrome, une faible production de GnRH entraîne une production réduite de testostérone, qui est importante pour le développement des spermatozoïdes.

Changements structurels

Les changements génétiques peuvent également affecter la structure du système reproducteur masculin. Cela peut affecter la production et le transport des spermatozoïdes.

Les conditions génétiques peuvent également entraîner une perte fœtale. Beaucoup d’entre eux ont à voir avec des changements chromosomiques chez le fœtus. Nous avons déjà mentionné les chromosomes à plusieurs reprises dans cet article, mais il est maintenant temps de faire le point.

En règle générale, une personne possède 23 paires de chromosomes, dont l’un est un ensemble de chromosomes sexuels. Pour chaque paire de chromosomes, vous en obtenez un de chacun de vos parents biologiques.

Les chromosomes possèdent tous les gènes nécessaires à la vie. En tant que tel, des modifications importantes des chromosomes peuvent avoir des effets graves sur un fœtus en développement.

UN étude 2020 examiné 406 échantillons de tissus fœtaux après des fausses couches en début de grossesse. Il a révélé que 64,8% des échantillons présentaient des modifications chromosomiques visibles. L’augmentation de l’âge était associée à un risque plus élevé de ces changements.

Types spécifiques de modifications chromosomiques

Aneuploïdie

L’aneuploïdie est l’une des principales causes de perte fœtale, en particulier en début de grossesse. Les personnes atteintes d’aneuploïdie ont plus ou moins que le nombre typique de chromosomes.

Trisomie

Ce type d’aneuploïdie survient lorsque trois copies d’un chromosome sont présentes au lieu de deux. Les fœtus atteints de certains types de trisomie ne peuvent pas survivre jusqu’à leur terme.

Cependant, il existe certains types de trisomies dans lesquelles un fœtus peut atteindre son terme. Par exemple, les personnes atteintes de trisomie 21 (syndrome de Down) et de trisomie 13 (syndrome de Patau) atteignent généralement le terme, tandis que les fœtus atteints de trisomie 16, qui est incompatible avec la vie, sont mort-nés.

Modifications génétiques

Les changements génétiques peuvent également se produire à une échelle légèrement plus petite, mais cela ne signifie pas qu’ils sont moins graves. Les types de modifications génétiques comprennent :

• Duplications : Il est possible que des duplications ou des délétions d’individus ou de petits groupes de gènes plutôt qu’un chromosome entier puissent également contribuer à l’infertilité, selon recherche 2019ou la perte fœtale ainsi.
• Translocations : Les translocations équilibrées sont des réarrangements de parties d’un chromosome de sorte que tout le matériel génétique est présent, mais juste réarrangé. Si l’un ou les deux parents ont une translocation équilibrée, lorsque leurs chromosomes se mélangent à celui de leur partenaire, les gènes peuvent se mélanger de telle sorte qu’il provoque l’infertilité ou augmente le risque de fausse couche. Ces changements atypiques sont diagnostiqués par un test sanguin qui analyse le caryotype de la personne.

Forme de l’utérus

Nous avons mentionné plus tôt qu’il est possible que certains changements génétiques aient un impact sur la structure du système reproducteur féminin. Lorsque l’utérus est impliqué, cela peut également affecter les résultats de la grossesse.

Un type de changement structurel de l’utérus pouvant entraîner une perte fœtale est appelé utérus cloisonné. C’est à ce moment qu’une bande de tissu, appelée septum, descend au centre de l’utérus, le divisant en deux parties.

La présence du septum signifie qu’il y a beaucoup moins d’espace pour accueillir un fœtus en développement. Pour cette raison, les femmes avec un utérus cloisonné courent un risque accru de fausses couches à répétition.

D’autres anomalies congénitales de l’utérus qui peuvent contribuer à l’infertilité comprennent l’utérus bicorne, où l’utérus est en forme de cœur et l’utérus unicorne, où seulement la moitié de l’utérus se forme.

Si vous rencontrez des difficultés pour tomber enceinte, un médecin peut effectuer divers tests pour vous aider à déterminer la cause de vos problèmes de fertilité. Ceux-ci peuvent inclure :

• une évaluation approfondie de vos antécédents médicaux et sexuels et de ceux de votre partenaire
• un examen physique
• une analyse de sperme, qui vérifie le nombre, la forme et le mouvement des spermatozoïdes
• des tests sanguins pour vérifier les niveaux de différentes hormones ou des signes d’ovulation
• tests d’imagerie pour rechercher des problèmes structurels dans le système reproducteur

Si votre médecin soupçonne qu’un facteur génétique joue un rôle dans vos problèmes de fertilité, il peut recommander des tests génétiques. Un échantillon de sang peut être utilisé pour faire dépistage des porteurs avant la conception (PCS)qui vous permet de dépister de multiples maladies génétiques susceptibles d’affecter votre fertilité ou d’être transmises à vos enfants.

Les médecins peuvent également utiliser un échantillon de sang pour vérifier votre caryotype afin de s’assurer que vous avez les 23 ensembles de chromosomes. Ils peuvent également effectuer des tests pour rechercher d’autres causes génétiques de problèmes de fertilité.

Si vous avez reçu un diagnostic de maladie génétique qui affecte la fertilité, vous vous demandez peut-être quelles sont vos options de traitement. La réponse très insatisfaisante est que cela dépend.

Après avoir découvert quel type de condition est à l’origine de vos problèmes de fertilité, votre médecin vous guidera à travers vos options potentielles. Ceux-ci peuvent varier selon les individus ainsi que selon le type de condition impliqué.

La chirurgie peut souvent traiter les changements structurels du système reproducteur qui ont un impact sur la fertilité. Quelques exemples incluent des procédures pour permettre aux spermatozoïdes de passer plus efficacement à travers le système reproducteur masculin ou pour retirer un septum de l’utérus.

Lorsque de faibles niveaux d’hormones sont présents, fournir les hormones manquantes ou équilibrer les hormones peut aider certains couples à tomber enceintes. Un exemple de ceci est le syndrome de Kallmann chez les femmes et les hommes.

Pour certaines personnes, il peut encore être difficile de tomber enceinte naturellement. Ainsi, d’autres approches peuvent être recommandées.

Il peut s’agir d’insémination intra-utérine (IIU) ou de technologie de procréation assistée, qui comprend des éléments tels que la fécondation in vitro (FIV) et l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Une partie de ce processus comprend test génétique préimplantatoire (PGT)qui est un outil de diagnostic pour dépister vos embryons à la recherche d’anomalies chromosomiques.

Bien que certaines causes génétiques de l’infertilité puissent être traitées, il peut être très difficile pour de nombreuses personnes atteintes de troubles génétiques qui affectent la fertilité de tomber enceintes naturellement.

Comme mentionné précédemment, des techniques comme l’IIU et la FIV peuvent être efficaces pour certaines personnes. Mais ils peuvent ne pas fonctionner ou être recommandés pour d’autres.

Selon la situation, il peut être possible d’utiliser d’autres approches pour fonder une famille. Voici quelques exemples :

Il est également important de noter que certaines conditions génétiques affectant la fertilité peuvent être transmises aux enfants. Pour cette raison, le conseil génétique est important si vous ou votre partenaire avez reçu un diagnostic de maladie génétique affectant la fertilité.

Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé spécialisé en génétique médicale. Ils peuvent vous aider à comprendre les résultats des tests génétiques et peuvent communiquer le risque qu’un futur enfant hérite d’une maladie génétique spécifique.

Essayons maintenant de répondre à certaines des autres questions que vous pourriez vous poser sur les problèmes de fertilité.

Qu’est-ce qui augmente le risque d’infertilité chez les femmes?

Certains facteurs qui augmentent le risque d’infertilité chez les femmes comprennent:

Qu’est-ce qui augmente le risque d’infertilité chez les hommes?

Chez les hommes, les choses qui peuvent augmenter le risque d’infertilité comprennent:

• âge croissant
• avoir du surpoids ou de l’obésité
• fumer des cigarettes
• consommer de l’alcool de façon excessive
• abuser de drogues comme la marijuana, les opioïdes et la cocaïne
• prendre des stéroïdes anabolisants
• avoir une chimiothérapie ou une radiothérapie
• être exposé à des choses comme les métaux lourds, les pesticides et les fongicides

L’infertilité peut-elle être guérie?

La réponse à cette question dépend de ce qui cause les problèmes de fertilité d’une personne. Dans de nombreuses situations, les problèmes de fertilité peuvent être résolus en utilisant une variété de méthodes différentes, qui peuvent impliquer :

• médicaments
• opération
• IUI
• technologie de procréation assistée comme la FIV et l’ICSI

Si vous rencontrez des problèmes de fertilité, votre médecin peut vous donner une meilleure idée de vos perspectives de grossesse.

Pouvez-vous augmenter votre fertilité?

De manière générale, faire des choix de vie sains peut aider à stimuler la fertilité. Ceux-ci inclus:

Les femmes infertiles ont-elles leurs règles ?

Oui, bien que certaines causes de problèmes de fertilité puissent avoir un impact sur les règles d’une femme, de nombreuses femmes ayant ces problèmes ont encore des menstruations.

La génétique peut causer l’infertilité chez les femmes et les hommes. Pour chaque sexe, il existe plusieurs types de problèmes de santé ou de troubles génétiques pouvant entraîner l’infertilité.

Si vous avez du mal à tomber enceinte après 1 an d’essai (ou 6 mois si vous avez 35 ans ou plus), prenez rendez-vous avec votre médecin. Ils peuvent faire une variété de tests pour voir ce qui cause votre infertilité.

Si vous êtes diagnostiqué avec une maladie génétique qui affecte la fertilité, votre médecin vous renseignera sur les options de traitement potentielles. Bien que cette période puisse sembler écrasante ou frustrante, sachez que de nombreuses options s’offrent à vous pour fonder une famille.