La drépanocytose (SCD) est un groupe de maladies génétiques permanentes qui affectent la forme et la fonction de vos globules rouges. Les personnes atteintes de SCD fabriquent des globules rouges de forme anormale. Ces globules rouges ne peuvent pas vivre aussi longtemps que des globules rouges sains et peuvent obstruer vos vaisseaux sanguins.
Cela provoque de graves problèmes de santé tels que :
Pour hériter du SCD, vous devez avoir deux parents porteurs du trait drépanocytaire (SCT). Mais la plupart des personnes dont les parents portent le trait n’héritent pas du SCD. Au lieu de cela, ils peuvent porter le trait, qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants.
Avoir SCT n’est pas la même chose qu’avoir SCD. Mais dans de rares cas, certaines personnes porteuses du trait peuvent éprouver certains des mêmes symptômes graves de SCD.
Une personne atteinte de SCT hérite d’un gène drépanocytaire et d’un gène régulier de ses parents.
Si vos deux parents portent le trait, cela signifie qu’ils ont chacun un gène régulier et un gène drépanocytaire. Vous disposez alors d’un :
- 25 % de chances d’avoir les deux gènes de la drépanocytose et d’avoir le SCD
- 50 % de chances d’obtenir un gène faucille et un gène régulier et d’avoir un SCT
- 25 % de chances d’obtenir deux gènes réguliers et de ne pas être affecté
Si vous avez des parents atteints de SCT ou de SCD, vous êtes plus à risque des deux.
Un professionnel de la santé peut diagnostiquer SCT ou SCD avec un simple test sanguin.
Illustration médicale par Bailey Mariner
La plupart des personnes atteintes de SCT ne présentent aucun symptôme de SCD. Mais dans certaines conditions, certaines personnes atteintes de SCT peuvent présenter des symptômes graves liés à la SCD. Dans ces conditions stressantes, les globules rouges sains chez les personnes atteintes de SCT peuvent prendre la forme d’une faucille.
Les conditions qui pourraient causer des symptômes chez les personnes atteintes de SCT comprennent :
Certains des symptômes et complications graves
SCT est un trait génétique permanent. Les personnes atteintes de SCT sujettes à des complications médicales doivent éviter les situations qui soumettront leur corps à un stress supplémentaire. Les situations à éviter incluent :
- déshydratation ou boire trop peu d’eau
- exposition à une pression atmosphérique accrue, comme lors de la plongée sous-marine
- les hautes altitudes, telles que les voyages en avion, la visite d’un lieu en haute altitude ou l’escalade
- faibles niveaux d’oxygène dans l’air, comme lors de l’escalade, de l’entraînement pour la compétition sportive ou de la fin d’un camp d’entraînement militaire
- exercice extrême
- changements brusques de température
Lorsque des symptômes bénins de SCT apparaissent, il est possible pour de nombreuses personnes de les gérer à la maison. Certaines personnes trouvent que les actions suivantes peuvent aider à soulager les symptômes :
- Appliquez une serviette chaude ou un coussin chauffant enveloppé sur la partie affectée de votre corps.
- Distrayez-vous avec un film ou un livre.
- Boire beaucoup d’eau.
- Prenez des analgésiques en vente libre, comme l’ibuprofène.
Si vous avez un cas avec des symptômes graves, consultez immédiatement un professionnel de la santé.
Si vous avez SCT, vous pourriez avoir des questions sur la façon dont cela peut affecter votre vie. Voici les réponses à quelques questions courantes.
Le trait drépanocytaire augmente-t-il mon risque d’infection grave au COVID-19 ?
Selon les chercheurs, les personnes atteintes de SCD et de SCT ont des facteurs de risque qui les rendent plus susceptibles de contracter une infection et un décès graves par la maladie à coronavirus 19 (COVID-19) par rapport à la population générale. Premières preuves suggère que les personnes atteintes de SCT sont plus susceptibles d’être hospitalisées ou de mourir du COVID-19, en particulier les Afro-Américains assignés à un homme à la naissance. Des recherches à plus long terme sur le SCT et le COVID-19 sont nécessaires pour comprendre toute la gamme des effets.
Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont-elles une espérance de vie inférieure ?
Selon les experts, les personnes atteintes de SCT ont tendance à avoir un
Comment puis-je savoir si j’ai le trait drépanocytaire ?
Les médecins ou les professionnels de la santé peuvent diagnostiquer le SCT avec un simple test sanguin. Vous voudrez peut-être qu’un médecin vous teste pour SCT si vous avez un ou plusieurs membres de la famille qui portent le trait ou qui ont SCD. Si vous apprenez que vous ou un proche êtes atteint de SCT, prenez rendez-vous pour parler avec un professionnel de la santé.
Vous pouvez également planifier une visite avec un conseiller en génétique pour en savoir plus sur ce que signifie le diagnostic et comment il peut vous affecter, vous et votre famille.
Quelle est la fréquence du trait drépanocytaire ?
À propos de
300 millions les gens dans le monde ont SCT. C’est Le plus commun parmi les personnes d’ascendance africaine ou antillaise. À propos de 1 sur 12 Les Afro-Américains ont le trait.
Le SCT est un trait génétique qui peut, dans de rares cas, provoquer des symptômes graves liés au SCD. Bien que la SCT ne provoque généralement pas de complications, certains des risques les plus graves incluent les complications de la grossesse, la dégradation musculaire et même la mort subite. Dans les cas plus bénins, vous pouvez gérer les symptômes à la maison.
La meilleure façon de prévenir les complications de la SCT est d’éviter les situations susceptibles de déclencher des symptômes graves, telles que l’exercice intense, la plongée sous-marine ou l’alpinisme. Les athlètes atteints de SCT doivent faire preuve de prudence lorsqu’ils s’exercent et s’assurer qu’ils restent au frais, reposés et hydratés.
Il est possible de vivre une vie saine et épanouie avec SCT. Savoir comment éviter les complications graves peut vous aider à vivre pleinement votre vie avec peu ou pas de symptômes.
