La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie rare qui affecte la capacité d’une personne à contrôler volontairement ses mouvements. On l’appelle aussi la maladie de Lou Gehrig.
La grande majorité des cas de SLA sont sporadiques, ce qui signifie qu’ils surviennent sans antécédents familiaux connus de la maladie.
Cependant, un
Environ
Pendant des années, les chercheurs ont travaillé pour déterminer comment la SLA est héritée. Ils savent qu’un seul parent doit transmettre le gène pour qu’un enfant ait la SLA. Ce modèle d’héritage est appelé modèle d’héritage « dominant ». Cela signifie que les parents atteints de SLA ont une forte probabilité de transmettre la maladie.
L’identification de la SLA héréditaire est importante car les chercheurs tentent de créer des traitements appelés thérapies géniques. Ces thérapies « cibleraient » les mutations génétiques dans le but de traiter ou de ralentir la progression de la SLA.
Les chercheurs s’efforcent de cibler les mutations génétiques exactes qui provoquent l’apparition de la SLA. Certaines des mutations les plus courantes se produisent sur les gènes suivants :
- C9ORF72: Un défaut de ce gène cause environ 25 à 40 % de tous les cas héréditaires de SLA. Les personnes atteintes de cette mutation génétique peuvent également avoir un type de démence unique appelé démence frontotemporale.
- SOD1: On estime que 12 % à 20 % des personnes atteintes de SLA héréditaire ont cette mutation. Ce type a été le premier identifié par les chercheurs en 1993. Le SOD1 La mutation est impliquée dans la production d’une enzyme (une substance qui provoque une réaction chimique) appelée cuivre-zinc superoxyde dismutase 1.
- SPTLC1: Les chercheurs ont découvert plus récemment ce type, qui provoque une forme génétique de SLA qui affecte les enfants, parfois dès l’âge de 4 ans.
Autre variantes génétiques comprendre TDP-43, FUS/TLS, OPTNet TBK1. Les chercheurs en ont découvert beaucoup d’autres, mais des recherches supplémentaires doivent être menées pour trouver d’autres gènes et déterminer comment les mutations affectent la SLA.
Le dépistage génétique de la SLA s’est développé au cours de la dernière décennie. Aujourd’hui, les laboratoires peuvent effectuer des tests génétiques pour identifier plusieurs mutations génétiques potentielles, y compris SOD1 et C9orf72.
Mais tous les laboratoires n’effectueront pas de tests génétiques sur la SLA dans leur laboratoire. Un laboratoire peut collecter un échantillon à envoyer à ces laboratoires pour des tests supplémentaires.
Actuellement, il n’y a pas de lignes directrices ou de recommandations standard sur le moment où vous devriez subir un test génétique pour la SLA. Les résultats des tests génétiques de la SLA peuvent varier en complexité. Certains laboratoires peuvent tester en utilisant différentes approches et peuvent tester dans des panels allant de 19 à 49 gènes ou plus à la fois.
Cependant, la promesse de thérapies ciblées peut rendre les tests génétiques intéressants. Idéalement, les chercheurs pourront un jour créer des thérapies qui réduisent les effets toxiques de ces mutations chaque fois que possible.
De plus, certaines personnes atteintes de la SLA utiliser les tests génétiques même s’ils n’ont pas d’antécédents familiaux connus de la maladie afin qu’ils puissent déterminer s’ils transmettront la mutation à leurs enfants.
Considérations sur les tests génétiques
Le défi avec les tests génétiques de la SLA est que le test est encore en développement. Cela signifie qu’il est parfois difficile de savoir exactement comment interpréter les résultats.
Par exemple, une personne peut avoir un pourcentage de mutation génétique, mais il n’est pas clair si ces résultats ont un impact sur leur famille ou sur le pronostic de la SLA.
Il est également possible qu’une personne soit atteinte de la SLA, mais ses tests génétiques ne révèlent rien de concluant. Cela pourrait être dû au fait que la personne a une mutation génétique que les chercheurs n’ont pas encore identifiée.
Les tests génétiques ne sont pas utilisés pour diagnostiquer la SLA ou déterminer si quelqu’un développera la SLA à l’avenir. À l’heure actuelle, cela ne peut qu’aider à confirmer un diagnostic. Il est important de comprendre pourquoi et quelles informations vous pourriez apprendre avant de subir un test génétique pour la SLA.
La complexité des tests génétiques et les résultats potentiellement déroutants illustrent pourquoi il est si important qu’un médecin spécialisé dans le traitement de la SLA et un conseiller en génétique examinent et discutent des résultats avec vous.
Lors de la préparation de votre rendez-vous, il peut être utile de rédiger une liste de toutes les questions que vous vous posez.
Les coûts des tests génétiques dépendent de plusieurs facteurs. Le test peut nécessiter un échantillon de sang, un échantillon de salive ou les deux.
Il est utile de suivre un conseil génétique avant de passer le test. Certaines personnes diagnostiquées avec la SLA ou qui ont une tendance génétique dans leur famille peuvent ne pas souhaiter se soumettre à des tests.
Selon le Association SLA, les coûts actuels des tests génétiques pour la SLA peuvent varier de 1 600 $ à 5 000 $ si un laboratoire teste plusieurs gènes. Le test d’un gène spécifique peut coûter entre 500 $ et 1 500 $.
Certaines personnes connaissent peut-être déjà la mutation génétique exacte de leur famille. Lorsque c’est le cas, les tests génétiques sont généralement moins coûteux car un laboratoire recherche une mutation spécifique. L’estimation de ce coût est de 400 $, selon le Association SLA.
Les polices d’assurance varient selon la couverture, mais exigeront probablement toujours qu’un médecin demande que les tests soient effectués. Contactez votre compagnie d’assurance avant de vous soumettre à un test génétique afin d’avoir une idée précise du coût.
Seule une petite partie des personnes atteintes de SLA ont une forme héréditaire. Les chercheurs ont identifié de nombreuses variations génétiques supposées déclencher la SLA et examinent actuellement si leur connaissance de ces gènes pourrait conduire à des thérapies ciblées.
Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de SLA, parlez à votre médecin et éventuellement à un conseiller en génétique des tests génétiques et de leurs risques et avantages potentiels. Vous pouvez également tenir compte du coût et de la manière dont les informations pourraient bénéficier ou nuire à votre bien-être.
