L’hypercholestérolémie familiale (HF) est un type de maladie génétique qui provoque des taux élevés de lipoprotéines de basse densité (LDL), ou « mauvais » cholestérol.
Alors que certains la considèrent comme une maladie rare, l’HF est en fait assez courante. Il affecte environ
Pourtant, l’HF est sous-diagnostiquée. L’American Heart Association (AHA) estime que seuls
Les médecins classent l’HF comme hétérozygote (HeFH) ou homozygote (HoFH). HeFH est moins grave mais beaucoup plus fréquent. Cet article détaillera le sous-type HeFH, y compris les causes possibles, les symptômes, le traitement, etc.
HeFH est une maladie héréditaire qui implique une seule variante de l’ADN que vous obtenez de l’un de vos parents. Le développement de la FH implique des mutations du récepteur LDL, l’apolipoprotéine B, ou PCSK9 gènes.
Il est également possible d’avoir plusieurs mutations génétiques apparentées. Ceci est appelé HeFH composé.
L’HF affecte la capacité de votre corps à recycler le cholestérol LDL, ce qui entraîne son accumulation dans votre sang. Avec l’HF, il est possible d’avoir un taux de cholestérol LDL de
HeFH ne provoque pas toujours de symptômes. Il peut souvent passer inaperçu à moins que vous ne le testiez.
Cependant, certaines personnes atteintes d’HF peuvent développer des dépôts de cholestérol autour du corps appelés xanthomes. Ceux-ci peuvent être visibles dans les tendons des mains et des coudes ou autour des yeux.
Développer ces gisements avant 45 ans peut être un signe de HeFH. Les développer dans l’enfance pourrait être un signe de HoFH.
Si vous avez une HFHe non diagnostiquée et non traitée, vous pouvez ressentir des symptômes cardiaques connexes à l’âge adulte. Ceux-ci comprennent l’inconfort thoracique et la douleur due à l’accumulation de plaque dans vos artères (athérosclérose).
Les personnes atteintes de HFHo peuvent présenter des symptômes cardiovasculaires dès l’enfance.
L’un des inconvénients des maladies héréditaires telles que l’HeFH est que vous ne savez peut-être pas que vous en êtes atteint jusqu’à ce que des problèmes se développent. C’est pourquoi il est important de connaître vos antécédents médicaux familiaux, y compris les problèmes de cholestérol, et d’en discuter avec un médecin.
De plus, un médecin recommandera probablement les tests suivants :
- examen physique
- dépistage du cholestérol par prise de sang
- systèmes de notation, tels que le Simon Broome ou le Réseau néerlandais de cliniques lipidiquesqui utilisent une combinaison d’antécédents familiaux, d’examen physique et de lectures de cholestérol LDL
- des tests sanguins pour exclure d’autres problèmes de santé qui peuvent affecter votre taux de LDL, comme l’hypothyroïdie ou une maladie rénale
Une lecture de cholestérol LDL dans HeFH peut être supérieure à 190 mg / dL. Ceci est déjà considéré comme un « niveau très élevé » et bien au-dessus du niveau optimal de 100mg/dL ou moins. Dans HoFH, les niveaux typiques de LDL sont encore plus élevés, atteignant au-dessus de 400 mg/dL.
Test génétique
En règle générale, toute personne ayant un cas connu d’HF dans sa famille devrait subir un test génétique pour cette maladie. La
Il est également important de noter que 20% à 30% des tests FH peuvent être négatifs malgré la satisfaction d’autres critères de diagnostic. Cela peut être dû à des problèmes techniques ou à d’autres problèmes avec le test. Il est toujours possible de recevoir un résultat positif ultérieurement.
Si vous avez des enfants et que vous avez déjà reçu un diagnostic d’HFHe, un pédiatre peut recommander des tests génétiques pour eux, ainsi que des dépistages réguliers du cholestérol à partir de
Le saviez-vous…
Selon
recherche 2015 un bébé naît chaque minute avec une hypercholestérolémie familiale (IC).
Bien que l’HeFH soit une maladie héréditaire, elle peut toujours être traitée de la même manière que vous pouvez gérer un taux de cholestérol élevé. Traiter également l’HF
Bien que les experts recommandent un régime alimentaire et de l’exercice pour votre santé globale, ces mesures n’aideront pas à traiter l’HeFH comme elles aident à gérer l’hypercholestérolémie. ne pas ont une composante génétique.
Pour réduire le risque de maladie cardiaque, un médecin peut recommander de commencer à prendre des médicaments anti-cholestérol dès le plus jeune âge.
Avoir HeFH peut également nécessiter une élimination plus importante et plus rapide des LDL que les médicaments seuls peuvent fournir. Cela implique l’aphérèse des LDL, qui consiste à éliminer directement les LDL de votre sang avant qu’elles ne s’accumulent. L’aphérèse LDL est similaire à la dialyse en ce sens que vous devez la répéter toutes les quelques semaines.
Si les tests génétiques révèlent une PCSK9 mutation, vous pouvez recevoir des inhibiteurs de PCSK9 injectables pour aider votre foie à éliminer plus efficacement le cholestérol LDL.
HeFH peut être traité avec des médicaments hypocholestérolémiants. Plus tôt vous recevez un diagnostic et un traitement, meilleures sont vos perspectives. Les perspectives globales pour HeFH sont plus favorables par rapport à HoFH, cette dernière
Les jeunes avec une HFHe non traitée ont un
Bien que l’HFHe ne soit pas aussi grave que l’HFHo, elle peut néanmoins entraîner de graves problèmes de santé, en particulier lorsqu’elle n’est pas traitée. Ceux-ci peuvent inclure :
Lorsque l’HeFH n’est pas traitée, le risque de développer une crise cardiaque mortelle est 30% chez les femmes de 60 ans et 50% chez les hommes à 50 ans.
HeFH est un type d’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui provoque des taux de cholestérol LDL anormalement élevés.
Bien qu’il ne soit pas aussi grave que le sous-type HoFH, HeFH nécessite toujours un traitement pour vous empêcher de développer des complications cardiaques plus tard dans la vie.
Si vous avez des antécédents familiaux d’HF ou des antécédents personnels ou familiaux de taux élevés de LDL ou de crise cardiaque précoce, il vaut la peine de discuter avec un médecin de la possibilité d’une HFHe. Ils peuvent vous aider à accéder aux tests et aux traitements appropriés.
