Le déficit en facteur XI est un trouble hémorragique héréditaire rare. XI signifie « onze » en chiffres romains. Si vous souffrez d’un déficit en facteur XI, votre sang ne coagule pas correctement car il lui manque certaines protéines appelées « facteurs de coagulation ».
Le déficit en facteur XI est parfois appelé hémophilie C et est une forme relativement bénigne d’hémophilie. Si vous avez un déficit en facteur XI, vous pourriez avoir des menstruations abondantes ou des saignements après des interventions chirurgicales, comme des extractions dentaires.
Bien qu’il n’y ait pas de remède, des traitements sont disponibles pour aider à minimiser les symptômes et à prévenir de futurs problèmes de santé.
Le déficit en facteur XI est un trouble hémorragique rare. Les personnes atteintes d’un déficit en facteur XI n’ont pas assez d’une protéine dans le sang appelée facteur XI.
Le facteur XI est un facteur de coagulation. Le facteur XI est l’un des rares facteurs de coagulation dans le sang qui aide au processus de coagulation pour contrôler les saignements. La coagulation est un processus dans le corps par lequel le sang se solidifie pour sceller une plaie afin d’arrêter le saignement.
Avec une pénurie de facteur XI dans le sang, vous pourriez avoir des saignements excessifs lorsque vous êtes blessé ou subissez une intervention chirurgicale. Vous ne saignerez pas plus vite que les personnes sans déficit en facteur XI, mais il peut être plus difficile d’arrêter le flux sanguin d’une plaie profonde ou d’une intervention chirurgicale.
Le déficit en facteur XI est rare. On estime qu’il se produit en seulement
La déficience en facteur XI peut également être appelée d’autres noms, notamment :
- déficit en facteur 11
- hémophilie C
- hémophilie C
- Carence en APT
- déficit en antécédent de thromboplastine plasmatique
- Syndrome de Rosenthal
Les symptômes du déficit en facteur XI ont tendance à être légers par rapport aux autres types d’hémophilie. Il y a de fortes chances que vous ne ressentiez aucun symptôme.
Si vous présentez des symptômes, ils peuvent inclure :
Le risque de saignement varie d’une personne à l’autre.
La principale cause du déficit en facteur XI est un changement anormal, appelé mutation, dans les gènes qui régulent la formation des facteurs de coagulation dans le sang. Les facteurs de coagulation aident à former des caillots et à fermer les plaies saignantes causées par des blessures, des accidents et des interventions chirurgicales.
Si vous avez une mutation, le gène responsable de donner les instructions à votre corps pour fabriquer le facteur XI ne pourra pas le faire correctement. Ce gène anormal peut ne pas produire suffisamment de facteur XI ou ne pas produire du tout de facteur XI. Il en résulte une pénurie de facteur XI dans le corps.
Le déficit en facteur XI est une maladie héréditaire. Cela signifie que la mutation responsable de cette condition est transmise des parents aux enfants.
La mutation responsable du facteur XI est autosomique récessive. Ce n’est pas lié aux chromosomes sexuels. Pour obtenir une déficience en facteur XI de vos parents, les deux parents doivent avoir au moins une copie de la mutation du facteur XI.
Si vous êtes porteur d’une copie de la mutation du déficit en facteur XI, vous êtes considéré comme porteur. Les porteurs peuvent avoir des taux de facteur XI légèrement inférieurs à la moyenne, mais ils ne présentent généralement pas de symptômes perceptibles. Vous ne pouvez transmettre la maladie à vos enfants que si votre partenaire est également porteur de la mutation.
Dans de rares cas, vous pouvez développer une déficience en facteur XI plus tard dans la vie. Par exemple, il peut être causé par une grave maladie du foie puisque le facteur XI est produit dans le foie, ou il peut être causé si vous recevez une greffe du foie d’une personne atteinte d’un déficit en facteur XI. C’est ce qu’on appelle le déficit acquis en facteur XI.
Votre médecin vous demandera probablement si vous avez des antécédents familiaux de troubles de la coagulation et vous posera des questions sur vos symptômes et sur les médicaments que vous prenez actuellement.
Le déficit en facteur XI peut être diagnostiqué par des tests sanguins. Pour effectuer ces tests, un phlébotomiste ou une infirmière prélèvera un petit échantillon de sang en insérant une aiguille dans une veine à l’intérieur de votre coude. Les tests peuvent inclure :
- Test du temps de saignement: Un test du temps de saignement mesure le temps nécessaire à votre sang pour former des caillots et arrêter le saignement.
- Tests de la fonction plaquettaire: Il s’agit d’un groupe de tests qui évaluent la fonction de vos plaquettes. Plaquettes sont des morceaux de cellules de la moelle osseuse qui jouent un rôle important dans la formation de caillots sanguins.
- Test du temps de prothrombine (PT) et test du temps de thromboplastine partielle activée (aPTT): Les tests de temps de prothrombine (TP) et de temps de céphaline activée (TCA) mesurent le temps nécessaire à la coagulation de votre plasma sanguin.
- Dosage FXI pour confirmer le diagnostic : Ce test peut déterminer si votre corps produit suffisamment de ce facteur de coagulation spécifique.
La plupart des personnes atteintes d’un déficit en facteur XI n’ont pas besoin de traitement. Si vous êtes blessé ou victime d’un accident, vous devrez peut-être recevoir du plasma frais congelé (FFP) versé dans une veine (par voie intraveineuse) pour remplacer certains des facteurs de coagulation perdus.
Votre médecin peut également vous recommander de prendre des médicaments contre le déficit en facteur XI pour aider à prévenir les saignements avant une intervention chirurgicale planifiée ou si vous attendez un bébé.
Pour les interventions chirurgicales mineures, votre médecin peut vous prescrire des comprimés d’acide tranexamique ou d’acide aminocaproïque à prendre au préalable et quelques jours après. Ces médicaments agissent en ralentissant la dégradation des facteurs de coagulation dans le sang. Pour les chirurgies majeures, vous devrez peut-être recevoir FFP.
Si vous avez des règles très abondantes causées par un déficit en facteur XI, un médecin peut vous suggérer de prendre des comprimés d’acide tranexamique pendant vos règles. Les pilules contraceptives orales (pilules contraceptives) peuvent également aider à alléger vos règles.
Vous devez éviter de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l’ibuprofène ou l’aspirine, avant ou après la chirurgie. Ces médicaments peuvent augmenter votre risque de saignement.
La déficience en facteur XI survient de la même manière chez les personnes désignées homme ou femme à la naissance.
En général, vous êtes plus à risque d’avoir une déficience en facteur XI si :
Le déficit en facteur XI est considéré comme gérable, surtout lorsqu’on le compare à d’autres troubles de la coagulation. La plupart des gens peuvent s’attendre à vivre une vie normale.
Les personnes atteintes d’une déficience en facteur XI n’ont pas tendance à saigner spontanément comme dans d’autres types de troubles de la coagulation. Les saignements sont le plus souvent observés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Avec un traitement ou une thérapie préventive (prophylaxie), les personnes atteintes d’un déficit en facteur XI peuvent subir des interventions chirurgicales en toute sécurité.
Voici les réponses à certaines questions fréquemment posées sur la déficience en facteur XI.
Quelle est la différence entre un déficit en facteur XI, en facteur VIII et en facteur IX ?
Il existe de nombreux types de facteurs de coagulation dans le corps. La principale différence entre le déficit en facteur VIII (hémophilie A), le déficit en facteur IX (hémophilie B) et le déficit en facteur XI est le type de facteur de coagulation dont votre corps est dépourvu.
En général, les symptômes du déficit en facteurs XI et VIII ont tendance à être plus graves que les symptômes du déficit en facteur XI et le risque de saignement est beaucoup plus élevé.
Combien de personnes ont un déficit en facteur XI aux États-Unis ?
La déficience en facteur XI est rare et certaines personnes peuvent en être atteintes sans le savoir. La Instituts nationaux de la santé (NIH) estime qu’entre 300 et 3 000 personnes vivent actuellement aux États-Unis avec ce déficit en facteur XI.
Dois-je dire à mon dentiste si j’ai un déficit en facteur XI?
Vous devez informer votre dentiste ou votre chirurgien buccal si vous savez que vous souffrez d’un déficit en facteur XI. Vous devrez peut-être prendre des médicaments ou prendre des précautions avant toute intervention dentaire, en particulier les interventions chirurgicales, afin de minimiser le risque de saignement.
Certaines personnes ne découvrent qu’elles ont un déficit en facteur XI qu’après avoir subi des saignements plus élevés que la normale après une intervention dentaire. Si vous saignez beaucoup pendant les soins dentaires, discutez avec votre médecin de la possibilité de subir un test de dépistage du déficit en facteur.
Si j’ai une déficience en facteur XI mais que mon partenaire n’en a pas, mes enfants en auront-ils aussi?
Le déficit en facteur XI est une maladie héréditaire récessive. Cela signifie que les deux parents doivent avoir au moins une copie du gène anormal responsable de la maladie pour le transmettre à leurs enfants. Si vous avez un déficit en facteur XI, mais que votre partenaire ne possède aucune copie du gène anormal, vos enfants n’auront pas de déficit en facteur XI mais seront porteurs de la maladie.
Cependant, si votre partenaire est porteur (une copie du gène anormal), vos enfants n’ont que 50 % de chances d’avoir une déficience en facteur XI et 50 % de chances d’être porteurs de la maladie.
Le déficit en facteur XI disparaît-il un jour ?
Bien que les transfusions de plasma et les médicaments puissent aider à traiter ou à prévenir les saignements, le déficit en facteur XI est considéré comme une maladie permanente incurable. Vous ne pouvez pas non plus prévenir une déficience en facteur XI, car il s’agit d’une maladie héréditaire.
La déficience en facteur IX est un trouble de la coagulation qui peut empêcher votre corps de coaguler correctement après une blessure ou une intervention chirurgicale. Les symptômes sont généralement légers.
Si vous souffrez d’un déficit en facteur IX, il est important de discuter avec votre médecin de la nécessité de médicaments ou de perfusions de plasma avant une opération, pendant les menstruations ou pendant l’accouchement.
Si vous envisagez d’avoir des enfants, des conseils préconceptionnels et prénatals peuvent également vous aider à comprendre les risques de transmission de ce trouble à vos enfants.
