Couper le pouvoir : comprendre la maladie mitochondriale

Dans la maladie mitochondriale, les mitochondries sont inefficaces pour générer de l’énergie ou ne génèrent pas d’énergie du tout. Pour cette raison, les organes et les tissus touchés peuvent ne pas fonctionner correctement.

UN étude 2022 note des recherches plus anciennes qui ont révélé que la maladie mitochondriale est estimée affecter 1 personne sur 4 000 aux États-Unis et 1 personne sur 5 000 dans le monde. Cette étude a également révélé une prévalence similaire au Canada.

Maladie mitochondriale primaire vs secondaire

Il existe deux types généraux de maladie mitochondriale : primaire et secondaire.

Maladie mitochondriale primaire

La maladie mitochondriale primaire est due à des mutations de l’ADN héritées de l’un ou des deux de vos parents. Ces mutations ont un impact sur le processus par lequel les mitochondries produisent de l’énergie pour vos cellules.

Certaines personnes atteintes d’une maladie mitochondriale primaire ont défini des groupes de mutations et de symptômes qui sont classés comme des syndromes spécifiques. Quelques exemples incluent le syndrome de Leigh, le syndrome de Kearns-Sayre et MELAS.

Maladie mitochondriale secondaire

La maladie mitochondriale secondaire est due à des mutations qui n’affectent pas directement la voie de génération d’énergie, mais qui ont néanmoins un impact sur la fonction des mitochondries d’une manière ou d’une autre. Ces types de mutations sont généralement héréditaires mais peuvent être acquises.

La maladie mitochondriale peut survenir à tout âge. Bien que de nombreux types de maladies mitochondriales surviennent pendant l’enfance ou l’adolescence, il est également possible de développer des symptômes à l’âge adulte.

En parlant de symptômes, il existe une grande variété de symptômes qui peuvent survenir dans la maladie mitochondriale. En effet, le type de symptômes qu’une personne éprouve dépend du nombre et du type de cellules affectées.

Sur cette base, il existe également de grandes variations dans la gravité des symptômes. Certaines personnes atteintes d’une maladie mitochondriale peuvent avoir peu de symptômes perceptibles, tandis que d’autres peuvent avoir une maladie grave et débilitante.

Les symptômes de la maladie mitochondriale sont souvent plus perceptibles dans les parties du corps qui utilisent le plus d’énergie. Ceux-ci incluent le cerveau et le système nerveux, les muscles et le cœur. Les symptômes peuvent affecter une ou plusieurs zones du corps.

Le tableau ci-dessous montre certains des symptômes potentiels de la maladie mitochondriale en fonction de la zone du corps touchée.

Symptômes potentiels de la maladie mitochondriale

La maladie mitochondriale primaire est due à des mutations héréditaires de l’ADN qui affectent les processus de production d’énergie utilisés par les mitochondries. Deux types d’ADN peuvent être impliqués :

• ADN mitochondrial (ADNmt) : L’ADNmt est l’ADN qui se trouve dans les mitochondries. En règle générale, un certain seuil d’ADNmt doit muter dans une cellule pour que le processus de production d’énergie soit affecté.
• ADN nucléaire (ADNn) : L’ADNn se trouve dans le noyau de la cellule. C’est le type d’ADN que vous connaissez probablement.

La maladie mitochondriale secondaire est due à des mutations dans d’autres gènes qui peuvent avoir un impact sur la fonction des mitochondries. Ces mutations sont également souvent héréditaires.

Certaines maladies héréditaires sont associées à une maladie mitochondriale secondaire, tel que:

Mutations dans la maladie mitochondriale secondaire peut aussi arriver en raison d’autres facteurs. Ceux-ci incluent des choses comme :

• le processus de vieillissement naturel
• inflammation
• exposition aux toxines

Enfin, d’autres problèmes de santé peuvent également entraîner une altération de la fonction mitochondriale. Celles-ci ne sont pas causées par un facteur génétique et peuvent comprendre:

La maladie mitochondriale est très difficile à diagnostiquer. C’est en raison de la grande diversité des types de mutations impliquées et des symptômes qu’elles peuvent provoquer.

De plus, de nombreux symptômes causés par la maladie mitochondriale peuvent être causés par d’autres affections plus courantes. En tant que tel, un médecin doit d’abord travailler avec soin pour exclure d’autres conditions.

UN étude 2018 ont exploré les défis associés à la réception d’un diagnostic de maladie mitochondriale. Il a interrogé 210 personnes chez qui on avait diagnostiqué une maladie mitochondriale et a constaté que :

• En moyenne, les gens ont consulté huit professionnels de la santé différents avant de recevoir leur diagnostic.
• Une majorité de personnes, 54,6%, ont reçu un ou plusieurs diagnostics autres que la maladie mitochondriale avant leur diagnostic final.

Le processus de diagnostic commence par un examen physique et un historique médical personnel et familial approfondi. Divers tests sont également utilisés. Explorons-les maintenant.

Essais en laboratoire

Un médecin utilisera une variété de tests pour évaluer les marqueurs du bon fonctionnement des mitochondries. Cela peut impliquer une variété d’échantillons, y compris :

Les types de marqueurs examinés par ces tests sont associés aux processus de production d’énergie des cellules de votre corps et peuvent inclure :

• lactate et pyruvate
• certains acides aminés, comme la proline et l’alanine
• carnitine
• acides organiques dans l’urine

Test ADN

Étant donné que la maladie mitochondriale est due à des mutations de l’ADN, un médecin ordonnera des tests ADN s’il soupçonne une maladie mitochondriale.

Les tests ADN impliquent souvent la recherche de mutations dans l’ADNmt. Cependant, des panels pour détecter les mutations associées à la maladie mitochondriale dans l’ADNn sont également disponibles.

Ces tests peuvent généralement être effectués à l’aide d’un échantillon de sang. Cependant, pour aider à établir un diagnostic, l’ADNmt d’un autre type d’échantillon peut également être analysé.

Si nécessaire, cela se fait généralement à l’aide d’un échantillon de muscle squelettique. L’avantage d’utiliser ce type de tissu est qu’il a besoin d’une grande quantité d’énergie pour fonctionner correctement et, en tant que tel, ses cellules contiennent un grand nombre de mitochondries.

Test de tissus

Lorsque d’autres tests de détection de la maladie mitochondriale ne permettent pas de poser un diagnostic, des tests tissulaires peuvent être recommandés. Cela utilise un échantillon de tissu de l’un de vos muscles squelettiques.

Une fois l’échantillon prélevé, divers tests sont effectués pour voir dans quelle mesure les différentes étapes du processus de production d’énergie fonctionnent. Les résultats peuvent informer votre médecin de l’étape (ou des étapes) de ce processus complexe qui est touchée.

Autres tests

Un médecin peut également utiliser d’autres tests pour l’aider à établir un diagnostic, tels que :

• Imagerie : La technologie d’imagerie, comme l’IRM ou la tomodensitométrie, peut donner au médecin un meilleur aperçu de la structure du cerveau et des tissus environnants.
• Tests neurologiques : Les tests neurologiques peuvent fournir des informations sur ce qui se passe dans le cerveau. Par exemple, un électroencéphalogramme montre l’activité électrique dans le cerveau, tandis que la spectroscopie par résonance magnétique enregistre les changements biochimiques dans le cerveau.
• Tests musculaires : L’électromyographie et les tests de conduction nerveuse peuvent aider à évaluer la fonction musculaire et la signalisation nerveuse impliquée.
• Tests cardiaques : Des tests comme un électrocardiogramme et un échocardiogramme peuvent aider à rechercher des problèmes cardiaques.
• Tests sanguins: Des tests sanguins peuvent détecter une hypoglycémie et des problèmes de thyroïde, qui peuvent parfois survenir dans une maladie mitochondriale.
• Tests auditifs et visuels : La maladie mitochondriale peut également avoir un impact sur l’audition et la vision, de sorte que vous pouvez être testé pour une perte auditive ou des changements de vision dans le cadre de votre diagnostic.

La maladie mitochondriale survient souvent en raison de mutations héréditaires. Dans cette situation, il n’est pas possible de l’empêcher.

Si vous ou un parent proche avez une maladie mitochondriale, il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique. En fonction de votre situation individuelle, ils peuvent vous donner une meilleure idée du risque que de futurs enfants soient également atteints de la maladie.

Certaines mutations dans la maladie mitochondriale secondaire peuvent survenir en raison d’autres facteurs tels que l’inflammation et les toxines. En tant que tel, vous pouvez essayer de :

• essayez de manger des aliments anti-inflammatoires, qui comprennent des produits frais, du poisson, des graisses saines et des épices comme le curcuma et la cannelle
• adopter des choix de vie qui peuvent réduire votre risque d’inflammation dans le corps, tels que :
• éviter l’exposition aux toxines environnementales
• gérer tous les problèmes de santé sous-jacents liés à l’inflammation, tels que le diabète, les maladies cardiaques ou les troubles auto-immuns

Il est important de noter qu’il n’y a aucune preuve directe pour montrer que faire ces choses prévient la maladie mitochondriale. Cependant, tous les conseils ci-dessus sont des éléments essentiels de la promotion d’un mode de vie sain.

Bon nombre des mutations qui causent la maladie mitochondriale sont héréditaires. Ainsi, si un membre de votre famille proche est atteint d’une maladie mitochondriale, vous courez un risque accru. Les membres de la famille proche comprennent les parents, les frères et sœurs et les enfants.

De plus, certaines mutations qui contribuent à la maladie mitochondriale peuvent être acquises au cours de la vie d’une personne. Bien que la recherche soit rare, les facteurs de risque de ces types de mutations peuvent inclure :

• âge avancé
• certaines conditions de santé
• exposition à des toxines dans l’environnement

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie mitochondriale. Les médecins et les scientifiques continuent de faire rechercher pour trouver des moyens efficaces de traiter cette condition.

Actuellement, le traitement de la maladie mitochondriale se concentre sur le soulagement des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie. C’est ce qu’on appelle les soins de support. Les options potentielles de soins de soutien comprennent des éléments tels que :

• prendre des suppléments comme la coenzyme Q10, la thiamine et la riboflavine
• manger un régime spécial élaboré en collaboration avec votre équipe soignante
• s’engager dans des niveaux modérés d’exercice
• utiliser des appareils fonctionnels, si nécessaire
• participer à une thérapie physique, professionnelle ou orthophonique, si nécessaire

Dans certains cas, la maladie mitochondriale peut être une maladie progressive. Cela signifie que cela s’aggrave avec le temps.

Cependant, chaque personne atteinte d’une maladie mitochondriale est différente et les perspectives peuvent dépendre des parties du corps qui sont touchées. Votre équipe soignante peut vous aider à vous faire une meilleure idée de votre situation personnelle.

Voyons maintenant quelques réponses à d’autres questions que vous pourriez vous poser sur la maladie mitochondriale.

Comment la maladie mitochondriale est-elle héritée ?

La réponse à cette question dépend de l’endroit où les mutations sont présentes. Les mutations de l’ADNn peuvent être héritées de l’un de vos parents ou des deux.

Les mutations de l’ADNmt sont héritées de votre mère. En effet, lors de la fécondation, l’ovule contient plus de mitochondries que le sperme, qui se décompose également après avoir fécondé l’ovule.

Y a-t-il des médicaments que les personnes atteintes de maladie mitochondriale devraient éviter ?

Oui, certains médicaments peuvent affecter la maladie mitochondriale. Quelques exemples inclure, mais sans s’y limiter :

Si vous avez une maladie mitochondriale et que vous devez prendre un nouveau médicament, demandez à votre médecin comment cela pourrait affecter votre état. Il est possible que vous ayez besoin d’une surveillance supplémentaire pendant que vous prenez le médicament.

Comment COVID-19 affecte-t-il la maladie mitochondriale ?

Les infections stressent le système métabolique de votre corps car votre corps travaille dur pour y faire face. De ce fait, ils peuvent aggraver la maladie mitochondriale ou la faire progresser.

UN étude 2022 de 79 personnes atteintes d’une maladie mitochondriale primaire et de la COVID-19 ont constaté que :

• Sur l’ensemble des participants, 32 % ont été hospitalisés. Le fait d’avoir des problèmes respiratoires dus à une maladie mitochondriale était associé à un risque accru d’hospitalisation pour COVID-19.
• La plupart des gens (61 %) se sont complètement remis de la COVID-19.
• Un autre 35% a récupéré avec des problèmes persistants comme l’aggravation des symptômes neurologiques et une fatigue durable.
• Seul un petit pourcentage de personnes (4 %) sont décédées à cause de la COVID-19.

Les vaccins aggravent-ils la maladie mitochondriale ?

Selon le Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), il n’y a actuellement aucune preuve que les vaccins aggravent la maladie mitochondriale. Cependant, les vaccins peuvent prévenir les infections qui peuvent aggraver la maladie mitochondriale.

Les mitochondries fournissent à vos cellules l’énergie vitale. Dans la maladie mitochondriale, les mitochondries ne fonctionnent pas bien ou ne fonctionnent pas du tout.

La maladie mitochondriale est causée par des mutations qui affectent directement ou indirectement le fonctionnement des mitochondries. Bien que bon nombre de ces mutations soient héréditaires, certaines peuvent être acquises.

Parce que la maladie mitochondriale peut survenir en raison d’une grande variété de mutations et peut entraîner une variété de symptômes, elle peut être difficile à diagnostiquer. Vous devrez peut-être rencontrer plusieurs professionnels de la santé avant d’obtenir un diagnostic.

La maladie mitochondriale n’a pas encore de remède. Les perspectives varient également considérablement d’une personne à l’autre. Si vous souffrez d’une maladie mitochondriale, assurez-vous de discuter de votre situation personnelle avec votre équipe soignante.