La bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire dans lequel votre corps ne produit pas suffisamment de bêta-globine. Hérité signifie que la maladie vous est transmise par vos parents.
Certaines personnes ont le trait bêta-thalassémique sans développer elles-mêmes la maladie. C’est ce qu’on appelle être hétérozygote.
Vous vous demandez peut-être comment le fait d’être hétérozygote pour le trait bêta-thalassémique peut affecter la grossesse et s’il y a des considérations particulières à prendre en compte. Nous aborderons ce sujet et plus ci-dessous. Continuez à lire pour en savoir plus.
Vous héritez de la bêta-thalassémie de vos parents. Pour développer la condition, vous devez avoir deux copies d’un gène défectueux. Un exemplaire provient de chaque parent. Lorsque vous avez deux copies du même gène, cela s’appelle être homozygote.
Certaines personnes ont une copie saine et une copie défectueuse du HBB Gène impliqué dans la bêta-thalassémie. C’est ce qu’on appelle être hétérozygote.
Si vous êtes hétérozygote pour ce gène, vous ne développerez pas de bêta-thalassémie. Cependant, il est possible que vous ressentiez de légers symptômes d’anémie.
Être hétérozygote est aussi parfois appelé « bêta-thalassémie mineure ». Vous pouvez également le voir appelé « portant le trait bêta-thalassémique ».
Si vous êtes enceinte et que vous avez le trait bêta-thalassémique, vous pourriez avoir un risque plus élevé de certaines conditions. Des chercheurs dans un étude 2022 ont comparé les résultats de la grossesse entre les femmes enceintes présentant des traits de thalassémie et les femmes enceintes sans eux.
Les femmes enceintes atteintes du trait bêta-thalassémique étaient plus susceptibles de souffrir d’anémie pendant la grossesse. Les chercheurs ont également noté que les changements induits par la grossesse dans le corps pourraient aggraver l’anémie existante chez les femmes hétérozygotes.
L’étude a également révélé que les femmes enceintes hétérozygotes étaient plus susceptibles de souffrir d’hypertension artérielle pendant la grossesse, ce qui est associé à des complications telles que la prééclampsie. En effet, un
Cependant, les études sur la façon dont le fait d’être hétérozygote pour le trait bêta-thalassémique peut avoir un impact sur la grossesse sont incohérentes. Par exemple, un
La recherche sur la façon dont le trait bêta-thalassémique peut avoir un impact sur votre bébé est également incohérente. Une étude 2015 ont constaté que les bébés nés de femmes hétérozygotes étaient plus susceptibles d’avoir un faible poids à la naissance.
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Une chose très importante à savoir est que si vous êtes hétérozygote pour le trait bêta-thalassémique, il est possible que vous puissiez le transmettre à votre bébé. Si votre partenaire n’a pas le trait, votre enfant pourrait aussi le porter comme vous.
Cependant, si votre partenaire est également hétérozygote ou souffre lui-même de bêta-thalassémie, votre bébé risque de souffrir de bêta-thalassémie. Alors que les perspectives des gens se sont améliorées ces dernières années, la bêta-thalassémie peut encore entraîner des complications graves et potentiellement mortelles.
La plupart des personnes hétérozygotes pour le trait bêta-thalassémique ne présentent aucun symptôme. Cependant, certains peuvent avoir de légers symptômes d’anémie, tels que :
Lorsque vous héritez d’une copie défectueuse d’un gène de l’un de vos parents, vous êtes considéré comme hétérozygote. Dans ce cas, c’est le gène de la bêta-globine.
La bêta-globine est l’un des deux composants de l’hémoglobine dans vos globules rouges. L’hémoglobine est la molécule transportant l’oxygène dans ces cellules.
Comme nous l’avons mentionné précédemment, les personnes porteuses du trait bêta-thalassémique ne présentent généralement aucun symptôme. En effet, le fait d’avoir une copie saine du gène de la bêta-globine permet de produire des niveaux suffisants de bêta-globine pour les besoins de votre corps.
Si vous êtes hétérozygote pour la bêta-thalassémie, vous pouvez le découvrir par hasard. Il peut être diagnostiqué après avoir consulté votre médecin pour des symptômes d’anémie ou lorsque des tests sanguins de routine montrent que vous souffrez d’anémie.
Une formule sanguine complète est un test sanguin qui permet de détecter une anémie. Il mesure les niveaux de différents types de cellules sanguines, y compris les globules rouges. Il mesure également votre taux d’hémoglobine ainsi que la taille de vos globules rouges.
Cependant, ce test ne peut pas dire avec certitude si vous êtes porteur du trait bêta-thalassémique. Pour le déterminer, un autre test appelé électrophorèse de l’hémoglobine est nécessaire.
L’électrophorèse de l’hémoglobine examine les différents types d’hémoglobine dans un échantillon de sang. L’échantillon est placé dans une bande spéciale et un courant électrique est appliqué. Cela permet de séparer les différents types d’hémoglobine.
Après avoir exécuté le test, un médecin peut observer et mesurer les différents types d’hémoglobine. Les personnes hétérozygotes pour le trait bêta-thalassémique auront un schéma spécifique de types d’hémoglobine.
La plupart des personnes hétérozygotes pour la bêta-thalassémie n’ont pas besoin de traitement. Votre médecin vous prescrira des soins individualisés si des soucis surviennent pendant votre grossesse.
Si votre tension artérielle augmente pendant votre grossesse, votre médecin voudra continuer à vous surveiller pour détecter des signes de prééclampsie. Ils surveilleront également la santé de votre bébé.
Selon la gravité de l’hypertension artérielle, il est également possible que votre médecin vous prescrive un médicament pour aider à la réduire.
La plupart des personnes hétérozygotes pour la bêta-thalassémie n’ont pas de complications pendant la grossesse et accouchent d’un bébé en bonne santé.
Cependant, il est important de considérer l’hérédité du trait bêta-thalassémique. C’est parce qu’il est possible que votre enfant en hérite également.
Que votre partenaire soit hétérozygote pour le trait bêta-thalassémique ou qu’il soit lui-même atteint de bêta-thalassémie est important à considérer. Jetons un coup d’oeil à ce que cela peut signifier:
- Le partenaire est également hétérozygote : Il y a 25 % de chances que votre enfant naisse avec la bêta-thalassémie. Il y a aussi 50 % de chances qu’ils portent le trait et 25 % de chances qu’ils n’en héritent pas du tout.
- Le partenaire est atteint de bêta-thalassémie : Il y a 50 % de chances que votre enfant naisse avec la bêta-thalassémie. Il y a aussi 50 % de chances qu’ils soient porteurs du trait bêta-thalassémique.
- Le partenaire ne porte pas le trait bêta-thalassémique : Il y a 50 % de chances que votre enfant porte le trait et 50 % de chances qu’il n’en hérite pas du tout.
Si vous êtes hétérozygote pour le trait bêta-thalassémique, votre médecin peut suggérer que votre partenaire soit également testé. S’il y a une chance que votre enfant naisse avec la bêta-thalassémie, un conseil génétique sera recommandé.
Il est également possible de tester si un fœtus en développement est atteint de bêta-thalassémie. Cela se fait à l’aide d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse.
Examinons les réponses à certaines questions courantes sur la bêta-thalassémie.
Quelle est la fréquence de la bêta-thalassémie ?
Les chercheurs estiment que la bêta-thalassémie affecte environ 1 sur 100 000 personnes au sein de la population générale. Selon une étude de 2020, environ
Certaines personnes sont-elles plus à risque d’avoir la bêta-thalassémie ou d’en être porteuses ?
Oui. Bien que n’importe qui puisse être atteint de bêta-thalassémie ou être porteur du trait, il est plus fréquent dans certaines populations, y compris les personnes originaires ou ayant des ancêtres basés dans :
- la Méditerranée, comme la Grèce, Chypre et l’Italie
- le Moyen-Orient et l’Afrique du Nord, comme l’Iran, les Émirats arabes unis et l’Égypte
- Asie du Sud, comme l’Inde, le Pakistan et le Bangladesh
- Chine
- Asie du Sud-Est, comme la Thaïlande, le Laos et la Malaisie
Existe-t-il d’autres types de thalassémie ?
Oui. En plus de la bêta-thalassémie, l’autre type principal de thalassémie est l’alpha-thalassémie. Elle est causée par l’héritage de deux gènes défectueux pour l’alpha-hémoglobine, l’autre composant de l’hémoglobine.
Les personnes hétérozygotes pour la bêta-thalassémie sont-elles plus à risque de COVID-19 ?
Peut-être. Une
De plus, selon la
Les personnes hétérozygotes pour le trait bêta-thalassémique ne présentent souvent aucun symptôme. Certains peuvent avoir une anémie légère.
Être hétérozygote peut être associé à une pression artérielle élevée pendant la grossesse et à la naissance d’un bébé avec un faible poids à la naissance. Cependant, la recherche sur les résultats des grossesses chez les personnes hétérozygotes est globalement incohérente.
En règle générale, les personnes hétérozygotes n’ont pas besoin de traitement spécial pendant la grossesse. Cependant, un médecin peut recommander des tests et un conseil génétique pour déterminer le risque que votre bébé naisse avec la bêta-thalassémie.
