L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et les muscles. Les personnes atteintes de la maladie souffrent de faiblesse musculaire et d’émaciation.
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte
Pour cette raison, la SMA est souvent classée en quatre types. Différentes mutations génétiques peuvent provoquer d’autres formes rares de SMA.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les différents types de SMA.
Les quatre principaux types de SMA Résultat de une déficience d’une protéine appelée SMN, qui signifie « survie du motoneurone ». Les motoneurones sont des cellules nerveuses de la moelle épinière qui envoient des signaux à nos muscles.
Lorsqu’une mutation se produit dans les deux copies du SMN1 gène, il conduit à un déficit en protéine SMN. Si peu ou pas de protéine SMN est produite, cela entraîne des problèmes de fonction motrice.
Gènes qui voisin SMN1appelé SMN2 gènes, ont une structure similaire à SMN1 gènes. Ils peuvent parfois aider à compenser le déficit en protéine SMN. Mais le nombre de SMN2 les gènes fluctuent d’une personne à l’autre. Ainsi, le type de SMA dépend du nombre de SMN2 gènes qu’une personne doit aider à compenser leur SMN1 Mutation génétique.
Si une personne atteinte de SMA liée au chromosome 5 a plus de copies du SMN2 gène, ils peuvent produire plus de protéines SMN fonctionnelles. En retour, leur SMA sera plus doux avec un début plus tardif que quelqu’un qui a moins de copies du SMN2 gène.
La SMA est une maladie autosomique récessive, donc pour hériter de la maladie, une personne doit recevoir deux copies mutées du gène, une de chaque parent. Une personne qui ne possède qu’une seule copie du gène muté est appelée porteuse. Les porteurs ne présentent aucun symptôme de SMA, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.
Le type 0, également appelé SMA prénatal, est la forme la plus grave de SMA. Elle se caractérise par une faiblesse et une fonte musculaires qui apparaissent pendant le développement du fœtus et sont présentes à la naissance. Les malformations cardiaques congénitales sont également fréquentes chez les personnes atteintes de SMA de type 0.
Perspectives
Les nourrissons atteints de SMA de type 0 meurent souvent au cours de la première six mois de la vie.
La SMA de type 1 est également appelée SMA infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Cela affecte environ 60% de ceux avec SMA. Habituellement, ce type résulte du fait de n’avoir que
Quand les symptômes commencent
Les bébés atteints de SMA de type 1 commencent à présenter des symptômes dans les six premiers mois après la naissance. Le début moyen se produit vers
Les symptômes
Les symptômes de la SMA de type 1 peuvent
- bras et jambes faibles et flasques (hypotonie)
- incapacité à s’asseoir
- reflux gastro-oesophagien (RGO)
- problèmes pour bouger, avaler et respirer
- difficulté à lever la tête
- perte osseuse, fractures et anomalies de la colonne vertébrale telles que la scoliose
Perspectives
Avec les nouvelles avancées dans les options de traitement et de soins, la durée de vie des personnes atteintes de SMA de type 1 augmente. Cependant, de nombreux bébés atteints de cette forme de SMA ne survivent pas
La SMA de type 2 est également appelée SMA intermédiaire et touche environ 30 % des personnes atteintes de la maladie. En général, de nombreuses personnes atteintes de SMA de type 2 ont trois SMN2 gènes.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de la SMA de type 2 commencent généralement par 18 mois.
Les symptômes
Les symptômes de l’AMS de type 2 ont tendance à être moins graves que ceux de type 1. Ils peuvent
- bras et jambes faibles
- difficulté à marcher sans aide
- courbure anormale de la colonne vertébrale
- muscles respiratoires faibles
- contractions musculaires ou mouvements anormaux
Perspectives
La SMA de type 2 peut raccourcir l’espérance de vie, mais la plupart des personnes atteintes de SMA de type 2 survivent jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de SMA de type 2 utilisent souvent un fauteuil roulant. Ils peuvent également avoir besoin d’équipement pour les aider à mieux respirer la nuit.
La SMA de type 3 est également appelée SMA juvénile, SMA légère ou maladie de Kugelberg-Welander. Elle touche environ 10 % des personnes atteintes de SMA. Les symptômes de ce type sont plus variables. Les personnes atteintes de SMA de type 3 ont généralement entre trois et quatre SMN2 gènes.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes commencent après l’âge de 18 mois. Il est généralement diagnostiqué à l’âge de 3 ans, mais l’âge exact d’apparition varie. Certains peuvent ne pas commencer à ressentir des symptômes avant le début de l’âge adulte.
Les symptômes
Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent généralement se tenir debout et marcher de manière autonome, mais elles peuvent perdre la capacité de marcher en vieillissant. D’autres symptômes peuvent comprendre:
- difficulté à se lever d’une position assise
- problèmes d’équilibre
- difficulté à monter des marches ou à courir
- fatigue musculaire
- une augmentation de la faiblesse au fil du temps
Perspectives
Le SMA de type 3 ne modifie généralement pas l’espérance de vie d’une personne, mais les personnes atteintes de ce type peuvent avoir un risque accru de devenir obèses. Leurs os peuvent également s’affaiblir et se casser facilement.
La SMA de type 4 est également appelée SMA d’apparition tardive. Elle affecte environ 1% des personnes atteintes de la maladie. Les personnes atteintes de SMA de type 4 ont entre
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de la SMA de type 4 commencent généralement au début de l’âge adulte, généralement après 35 ans.
Les symptômes
La SMA de type 4 peut s’aggraver progressivement avec le temps. Les personnes atteintes de ce type de SMA peuvent généralement marcher de manière autonome. Les symptômes peuvent inclure :
- faiblesse dans les mains et les pieds
- difficulté à marcher
- tremblements et contractions musculaires
Perspectives
L’AMS de type 4 ne modifie pas l’espérance de vie d’une personne et les muscles utilisés pour respirer et avaler ne sont généralement pas affectés. La plupart des personnes atteintes de SMA de type 4 peuvent vivre et travailler de manière autonome et n’ont généralement pas besoin d’appareils d’assistance pour la mobilité.
Ces types de SMA sont rares et causés par des mutations génétiques différentes de celles affectant la protéine SMN.
- Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est un très rare forme de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2. SMARD est diagnostiqué chez les nourrissons et provoque de graves problèmes respiratoires.
- la maladie de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est un rare type de SMA qui n’affecte généralement que les hommes. Elle débute souvent entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles faciaux, des difficultés de déglutition, des tremblements des mains, des crampes musculaires, une faiblesse des membres et des contractions musculaires. Bien qu’il puisse également causer des difficultés à marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA ne modifie généralement pas l’espérance de vie.
- AMS distale est un rare forme causée par des mutations dans l’un des nombreux gènes, y compris UBA1, DYNC1H1et GARS. Il affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Les symptômes commencent généralement pendant l’adolescence et comprennent des crampes ou une faiblesse et une atrophie des muscles. Cela n’affecte pas l’espérance de vie.
Vous trouverez ci-dessous certaines des questions les plus fréquemment posées sur SMA.
Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire spinale?
On estime que 1 sur 10 000 les bébés nés ont SMA.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire spinale ?
Les médecins peuvent prescrire plusieurs tests pour diagnostiquer la SMA. Le test le plus courant est un test génétique pour rechercher la mutation qui cause la SMA. D’autres tests peuvent inclure une électromyographie (EMG) pour mesurer l’activité électrique des muscles et une étude de conduction nerveuse pour mesurer la capacité des nerfs à envoyer des signaux. Un test sanguin pour la créatine kinase (CK) peut également être effectué pour rechercher des niveaux élevés de CK, ce qui peut être un signe de lésions musculaires. Rarement, une biopsie musculaire peut être effectuée pour rechercher des changements dans la structure des fibres musculaires.
Quelles options de traitement sont disponibles pour l’amyotrophie spinale?
Il n’y a pas de remède pour la SMA, mais il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Des médicaments modificateurs de la maladie, tels que le nusinersen (Spinraza), le risdiplam (Evrysdi) et l’onsemnogene abeparvovec-xioli (Zolgensma) sont disponibles. Ces traitements peuvent aider à améliorer la force musculaire, la fonction et la qualité respiratoire.
La physiothérapie, l’ergothérapie et les appareils orthodontiques peuvent aider à maintenir la force et la fonction musculaires. Il existe également des médicaments qui peuvent aider à réduire l’inflammation et à ralentir la progression de la maladie. Une assistance respiratoire peut également être nécessaire pour certaines personnes. Des essais cliniques sont en cours pour tester de nouveaux traitements contre la SMA.
Quel est le pronostic d’une personne atteinte d’amyotrophie spinale?
Le pronostic d’une personne atteinte de SMA dépend de son type de SMA. Les personnes atteintes de SMA de types 1 et 2 ont généralement une espérance de vie plus courte, tandis que les personnes atteintes de SMA de types 3 et 4 ont généralement une espérance de vie moyenne. Cependant, la SMA peut entraîner des complications telles que des problèmes respiratoires et des os fragiles, ce qui peut réduire l’espérance de vie.
Il existe quatre types différents de SMA liés au chromosome 5, corrélés à peu près à l’âge auquel les symptômes commencent. Le type dépend du nombre de SMN2 gènes dont dispose une personne pour aider à compenser une mutation dans le SMN1 gène.
En général, un âge d’apparition plus précoce signifie moins de copies de SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice. Les enfants atteints de SMA de type 1 ont généralement le niveau de fonctionnement le plus bas, tandis que les types 2 à 4 provoquent des symptômes moins graves. Il est important de noter que la SMA n’affecte pas le cerveau ou la capacité d’apprentissage d’une personne.
D’autres formes rares de SMA, y compris SMARD, SBMA et SMA distale, sont causées par différentes mutations avec un schéma de transmission entièrement différent.
Si vous craignez que vous ou votre enfant ayez la SMA, parlez-en à un médecin. Alors qu’il y a
