Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) est une maladie génétique héréditaire. Il peut survenir chez n’importe qui, mais il est plus fréquent chez les personnes ayant des ancêtres en Europe du Nord et centrale.
Les personnes atteintes d’AATD connaissent une production altérée d’une protéine appelée alpha-1 antitrypsine (AAT). La fonction de l’AAT est de protéger votre corps d’une enzyme appelée élastase. Les neutrophiles, un type de globules blancs qui combattent les infections, fabriquent de l’élastase.
L’AATD peut entraîner diverses complications de santé. Ceux-ci comprennent des lésions pulmonaires, une maladie du foie et une affection cutanée douloureuse appelée panniculite.
Ci-dessous, nous discuterons des différents aspects de la maladie du foie due à l’AATD, y compris ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement. Continuez à lire pour en savoir plus.
AATD se produit lorsque vous héritez de deux copies d’une version atypique du SERPINA1 gène. Vous recevez un exemplaire de chaque parent. SERPINA1 est le gène qui code pour la protéine AAT.
Bien qu’il existe de nombreuses variantes de SERPINA1les plus courantes sont :
- M : M conduit à une production régulière d’AAT. La plupart des gens au sein de la population générale ont deux copies de M.
- S : S provoque une production modérément plus faible d’AAT.
- Z : Z entraîne une très faible production d’AAT. Les personnes possédant deux copies de Z courent un risque plus élevé d’avoir une maladie du foie ou des lésions pulmonaires dues à l’AATD.
Vos gènes fabriquent généralement l’AAT dans votre foie. Votre foie le libère ensuite dans la circulation sanguine, où il peut vous protéger des effets potentiellement nocifs de l’élastase.
Cependant, dans l’AATD, les protéines AAT anormales restent bloquées dans le foie au lieu de pénétrer dans la circulation sanguine. L’accumulation de ces protéines anormales dans le foie peut entraîner des dommages au foie et des cicatrices.
Les symptômes de la maladie du foie AATD sont compatibles avec une maladie du foie d’autres causes, telles que :
La maladie du foie AATD peut apparaître à tout moment de la vie d’une personne. De plus, la façon dont il se présente peut également être très variable.
Par exemple, chez les enfants, l’AATD peut ne provoquer aucun signe ou symptôme lié au foie. D’autres pourraient avoir des enzymes hépatiques élevées. Il est également possible que certains enfants atteints d’AATD aient une cholestase ou même une cirrhose ou une insuffisance hépatique.
Chez les adultes qui n’ont pas reçu de diagnostic d’AATD dans l’enfance, une maladie du foie peut souvent passer inaperçue pendant de nombreuses années jusqu’à ce qu’ils présentent des symptômes de cirrhose ou de cancer du foie.
Dans l’ensemble, l’AATD est une affection sous-diagnostiquée et sous-déclarée. Selon une revue de recherche de 2020, environ
Les médecins suspectent souvent l’AATD dans les situations où une personne a :
- un parent proche atteint d’AATD ou des antécédents familiaux connus d’AATD
- maladie du foie ou emphysème qui sévit dans leur famille
- problèmes de foie qui ne peuvent être expliqués par d’autres problèmes de santé
- emphysème à un plus jeune âge ou sans antécédents de tabagisme
- panniculite
Le processus de diagnostic commence par un examen physique effectué par un médecin et prenant vos antécédents médicaux. Ils peuvent vous poser des questions sur vos symptômes, quand ils ont commencé et si un membre de votre famille a un diagnostic d’AATD.
Les médecins utilisent les tests suivants pour diagnostiquer l’AATD, en particulier la maladie du foie AATD :
- Tests sanguins: Un test sanguin peut aider à déterminer les niveaux d’AAT dans votre sang et s’ils sont bas. Votre médecin peut également effectuer des tests de la fonction hépatique pour vérifier le bon fonctionnement de votre foie.
- Focalisation isoélectrique : La focalisation isoélectrique examine comment les protéines AAT migrent à travers un gel spécial. Parce que nous savons que les différentes versions de SERPINA1 peuvent fabriquer des protéines légèrement différentes, les médecins peuvent utiliser cette technique pour voir quels types de protéines votre corps fabrique.
- Tests génétiques : Des tests génétiques sont effectués sur un échantillon de sang pour rechercher des versions atypiques du SERPINA1 gène.
- Biopsie: Une biopsie du foie n’est pas nécessaire pour diagnostiquer une maladie du foie AATD. Mais les médecins peuvent l’utiliser dans des situations de diagnostic difficiles ou pour aider à estimer vos perspectives.
Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique disponible pour la maladie du foie AATD. Mais essais cliniques sont en cours pour des traitements qui peuvent
Jusqu’à ce que ces traitements soient approuvés, les mesures de soutien gèrent principalement la maladie hépatique AATD. Ces mesures ne traitent pas directement votre condition. Au lieu de cela, ils se concentrent sur le soulagement des symptômes et l’amélioration de votre qualité de vie.
De plus, votre médecin vous suggérera d’apporter des changements à votre mode de vie qui favorisent la santé du foie. Ceux-ci peuvent inclure :
Si vous souffrez d’une maladie du foie AATD, votre médecin voudra également surveiller périodiquement votre état au cas où il progresserait. Ils voudront probablement vérifier avec vous
- un historique médical à jour
- un examen physique
- tests sanguins, tels que:
- une échographie hépatique
Selon un
Par exemple, un
- 10 % ont développé une maladie du foie de toute sorte
- 7 % ont développé une cirrhose
- 2 % ont développé un cancer du foie
L’âge moyen d’apparition de la maladie du foie chez les participants à l’étude était de 61 ans. Certains facteurs de risque associés au développement d’une maladie hépatique AATD à l’âge adulte comprenaient :
Cependant, il est toujours important de noter que la progression de l’AATD et de la maladie hépatique AATD peut encore être imprévisible. La maladie hépatique AATD est associée à diverses complications, notamment :
- la cirrhose, qui est une cicatrisation généralisée du foie
- hypertension portale, qui est une pression artérielle élevée dans la veine porte du foie
- problèmes de saignement dus à une coagulation sanguine altérée
- cancer du foie
- insuffisance hépatique
Dans l’ensemble, la transplantation hépatique est le seul remède contre la maladie hépatique AATD. Mais les médecins ne le recommandent généralement qu’aux personnes atteintes d’une maladie hépatique très grave ou en phase terminale.
Étant donné que l’AATD est une maladie génétique héréditaire, vous ne pouvez pas l’empêcher.
Mais si vous avez reçu un diagnostic d’AATD, assurez-vous de consulter votre médecin pour des bilans de santé réguliers qui incluent des évaluations de votre fonction hépatique. Cela peut aider à identifier précocement tout signe de maladie du foie.
Vous pouvez également suivre certaines stratégies de style de vie qui protègent la santé de votre foie, telles que :
- s’abstenir d’alcool
- avoir une alimentation nutritive et équilibrée
- se tenir au courant des vaccinations contre l’hépatite
Si l’AATD existe dans votre famille, vous pouvez également envisager des tests génétiques pour savoir si vous portez une copie de la variation Z de SERPINA1. Cela peut vous aider à déterminer les chances que de futurs enfants soient atteints de la maladie.
L’AATD est une maladie génétique héréditaire. Les personnes atteintes d’AATD peuvent souffrir d’une maladie du foie, de lésions pulmonaires et de problèmes de peau.
La façon dont l’AATD affecte le foie diffère d’une personne à l’autre. Beaucoup de gens seront relativement peu affectés. D’autres développeront une maladie du foie qui peut éventuellement évoluer vers une cirrhose ou une insuffisance hépatique.
Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour la maladie du foie AATD. Au lieu de cela, la direction se concentre sur les soins de soutien et les stratégies de style de vie.
Si vous avez une maladie du foie AATD ou AATD, assurez-vous de consulter votre médecin pour des examens réguliers. Cela permet de mieux surveiller votre état et de détecter rapidement tout signe de progression.
