L’emphysème lobaire congénital (ECL) est une affection respiratoire rare diagnostiquée chez les nouveau-nés et les nourrissons. Une forme bénigne de cette affection est également parfois diagnostiquée chez les adultes. CLE n’est pas l’emphysème, une condition acquise associée au tabagisme.
Le CLE et l’emphysème affectent les poumons. Cependant, ces conditions sont distinctes les unes des autres. Ce ne sont pas des versions différentes de la même maladie.
Lisez la suite pour en savoir plus sur le CLE et les résultats et les traitements pour les personnes atteintes de cette maladie.
L’emphysème lobaire congénital est un trouble respiratoire qui survient
Le CLE peut provoquer un défaut du cartilage bronchique, ce qui entraîne une obstruction ou un collapsus des voies respiratoires. Il peut également réduire la quantité de cartilage bronchique dans les poumons. Les bronches sont les principales voies respiratoires du poumon. Leur travail consiste à faire entrer et sortir l’air.
Le CLE peut être marqué par des alvéoles anormalement petites. Les alvéoles sont des sacs aériens situés aux extrémités des bronchioles (tubes d’air) dans les poumons. Les alvéoles sont l’endroit où le sang et les poumons échangent de l’oxygène et du dioxyde de carbone pendant la respiration.
Les bébés nés avec CLE peuvent inspirer de l’air, mais ils ne peuvent pas expirer. Cela provoque un gonflement excessif des lobes pulmonaires (hyperinflation). Contrairement à l’emphysème acquis à l’âge adulte, le CLE ne cause pas de lésions tissulaires ni de lésions alvéolaires.
Il existe deux formes de CLE :
- Hypoalvéolaire : Les poumons contiennent moins d’alvéoles que d’habitude.
- Polyalvéolaire : Les poumons contiennent plus d’alvéoles que d’habitude.
Autour de
Le CLE est plus susceptible de se produire chez les personnes désignées de sexe masculin à la naissance que chez les personnes désignées de sexe féminin à la naissance.
Dans certains cas, le CLE peut être causé par un gène muté (défectueux) hérité de l’un ou l’autre des parents. Un seul parent a besoin du gène pour qu’il soit transmis. C’est ce qu’on appelle un gène dominant.
Les personnes porteuses de la mutation génétique du CLE ont 50 % de chances de la transmettre à leur progéniture à chaque grossesse.
Même si cette affection est plus fréquente chez les garçons que chez les filles, le gène muté en cause est autosomique. Les gènes autosomiques sont situés sur un chromosome non sexuel. Cela signifie que la mutation génétique peut être transmise à un enfant de n’importe quel sexe.
Le CLE peut également être causé par une mutation génétique qui survient, sans être héréditaire, chez un bébé né avec cette maladie.
La génétique n’est pas toujours la cause du CLE. Une cause sous-jacente ne peut pas être déterminée dans environ
Les symptômes du CLE chez les nourrissons peuvent être graves. Dans certains cas, les symptômes du CLE peuvent être confondus avec une pneumonie.
Les symptômes du CLE comprennent :
- difficulté à respirer
- respiration rapide (détresse respiratoire)
- difficulté à se nourrir
- respiration sifflante
- cyanose (peau bleutée)
- rétractions respiratoires (renfoncement des muscles situés entre les côtes lors de l’inspiration)
- poitrine hypertrophiée (causée par le surgonflement d’au moins un lobe pulmonaire)
- tissu pulmonaire comprimé
Le CLE est rarement diagnostiqué chez l’adulte. Les adultes atteints de cette maladie congénitale peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes tels que toux et pneumonie récurrente.
En revanche, l’emphysème acquis chez l’adulte met des années à se développer et s’aggrave avec le temps. Fumer des cigarettes est la principale cause d’emphysème acquis.
Les symptômes de l’emphysème comprennent :
- respiration sifflante
- essoufflement
- oppression thoracique
- toux avec mucus
Les tests d’imagerie prénatale (échographie) peuvent découvrir le CLE chez votre bébé pendant que vous êtes enceinte. Le diagnostic prénatal est bénéfique pour la préparation et le contrôle des symptômes à la naissance.
Environ un tiers des bébés atteints de CLE sont diagnostiqués peu de temps après la naissance, lorsque les symptômes apparaissent.
Les adultes atteints de cette maladie découvrent souvent qu’ils l’ont lors de tests pour autre chose.
Si votre bébé présente des symptômes de CLE, que ce soit en tant que nouveau-né ou au cours des premiers mois de sa vie, consultez immédiatement un médecin.
Votre bébé peut subir certains ou tous ces tests d’imagerie pour confirmer un diagnostic de CLE ou d’une autre affection :
Un test de la fonction pulmonaire du nourrisson (test de la fonction pulmonaire) peut également être effectué. Ce test mesure la respiration et la quantité d’air dans les poumons. Une sédation est nécessaire pour ce test.
La gravité des symptômes déterminera le type de traitement dont votre bébé a besoin. Si votre bébé a une CLE légère ou modérée, des traitements conservateurs peuvent suffire à réduire les symptômes respiratoires.
Lorsque le CLE est grave, l’ablation chirurgicale d’une partie d’un poumon (lobectomie) ou du poumon entier est nécessaire. Cela peut sembler effrayant. Cependant, la chirurgie pulmonaire permet une fonction pulmonaire normale et est bénéfique pour éliminer ou réduire les symptômes respiratoires.
Au fur et à mesure que votre enfant grandit, une croissance compensatoire rapide des poumons se produira. Cela se traduit par une taille et une capacité pulmonaires normales ou presque normales chez de nombreux enfants qui ont subi une chirurgie pulmonaire alors qu’ils étaient bébés.
Quel que soit le type de traitement suivi par votre enfant, une surveillance continue sera nécessaire pour éviter les complications, telles que les infections pulmonaires.
Les tests de diagnostic et les traitements du CLE ont progressé au cours des dernières décennies. Mais un diagnostic précoce est vital. Cette condition est potentiellement mortelle lorsqu’elle n’est pas surveillée et traitée de manière appropriée. Un traitement rapide du CLE peut entraîner d’excellents résultats pour les enfants. Les bébés nés avec cette condition peuvent grandir, prospérer et avoir une durée de vie normale.
L’emphysème lobaire congénital est un trouble respiratoire rare qui est parfois d’origine génétique. Les bébés nés avec cette condition peuvent inspirer de l’air mais ne peuvent pas l’expirer.
Les traitements du CLE vont du conservateur au chirurgical. Lorsque le diagnostic et le traitement sont fournis en temps opportun, les perspectives pour les bébés nés avec CLE sont excellentes.
