Tests génétiques pendant la grossesse

Une fois que l’excitation initiale de voir votre test de grossesse positif s’estompe, vous devrez prendre votre premier rendez-vous prénatal. Au cours des 9 prochains mois, votre médecin vous proposera différents tests qui évalueront votre état de santé et celui de votre bébé.

Certains tests sont destinés à rechercher des problèmes génétiques ou d’autres problèmes de santé que votre bébé pourrait avoir. L’idée est qu’avec ces informations, vous pouvez obtenir des soins médicaux appropriés et vous sentir informé des complications de santé potentielles de votre enfant.

Certains tests sont suggérés pour tout le monde pendant la grossesse. D’autres peuvent être basés sur d’autres facteurs, comme votre âge, votre origine ethnique ou vos antécédents médicaux familiaux. Cela dit, les dépistages ou tests génétiques sont optionnel pendant la grossesse.

Il existe deux classifications des tests génétiques prénataux. La principale différence entre les deux est qu’un type évalue la possibilité de problèmes tandis que l’autre recueille des informations plus détaillées et définitives pour le diagnostic.

Dépistage

Les tests de dépistage sont en général non invasif – par exemple, des tests sanguins ou des ultrasons – et fournir des résultats qui peuvent indiquer qu’un bébé a le potentiel de certains problèmes de santé ou malformations congénitales.

Ces tests ne fournissent pas de diagnostic ni ne confirment un diagnostic. En fait, les tests de dépistage peuvent montrer qu’il y a un problème potentiel alors qu’il n’y en a pas vraiment. Alternativement, les tests de dépistage peuvent manquer des problèmes qui sont réellement là.

Diagnostique

Les tests diagnostiques sont en général plus invasif – par exemple, collecter des morceaux de placenta – et peut fournir des résultats définitifs sur les problèmes de santé ou les malformations congénitales.

Les tests diagnostiques sont souvent offert aux femmes de plus de 35 ans, à celles qui ont des antécédents de malformations congénitales ou à celles qui ont certains problèmes de santé, comme le diabète, le lupus ou l’hypertension artérielle.

Les tests de dépistage donnent généralement un résultat positif ou négatif en ce qui concerne certaines conditions ou malformations congénitales. Ils indiquent le potentiel de problèmes par rapport à une confirmation de diagnostic.

Les dépistages peuvent être effectués au cours du premier ou du deuxième trimestre.

Tests de dépistage génétique du premier trimestre

Les tests de dépistage suivants sont effectués ensemble parfois entre les semaines 11 et 13 pendant la grossesse.

• Dépistage sanguin maternel: Ces tests sanguins permettent de détecter les taux de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A). Très bas ou très haute les niveaux de ces protéines peuvent indiquer qu’un bébé a un trouble chromosomique.
• Ultrason: Ce test d’imagerie – également appelé échographie de la clarté nucale (NT) – est effectué en plaçant une sonde sur le bas de l’abdomen (échographie abdominale) ou en l’insérant dans le vagin (échographie transvaginale). Il prend des photos du bébé en développement et recherche du liquide derrière le cou du bébé. S’il y a un excès de liquide, cela peut indiquer que le bébé a un problème chromosomique ou une malformation cardiaque congénitale.

Tests de dépistage génétique du deuxième trimestre

• Dépistage sérique maternel : Ce dépistage implique un test sanguin qui recherche des marqueurs de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou d’anomalies du tube neural. Pour les résultats les plus précis, ce test doit être administré entre les semaines 15 et 17, mais il peut être effectué n’importe où entre 14 semaines et 20 semaines, 6 jours.
• Échographie d’anomalie: Cette échographie examine votre bébé de la tête aux pieds. Votre professionnel de la santé examinera la taille de la tête de votre bébé et d’autres problèmes physiques potentiels. Cette échographie est généralement réalisée entre semaines 18 et 20 et, oui, c’est aussi le scanner où vous pouvez découvrir le sexe de votre bébé.

Dépistage combiné du premier et du deuxième trimestre

Au lieu de prendre les résultats d’un seul dépistage, votre médecin peut suggérer de rassembler une combinaison de résultats d’un dépistage du premier trimestre et du deuxième trimestre. La combinaison des informations de ces projections peut vous offrir une plus exact résultat que d’utiliser un seul dépistage.

Autres tests de dépistage génétique

• Tests de dépistage génétique de l’ADN acellulaire: Également appelés tests prénatals non invasifs (NIPT), les tests de dépistage génétique de l’ADN acellulaire impliquent un simple test sanguin maternel qui recherche des informations génétiques à partir du matériel génétique du bébé circulant dans le sang de la mère. Ce dépistage peut rechercher le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d’Edwards et des problèmes de chromosomes sexuels. Il peut également montrer le sexe du bébé. Des criblages d’ADN acellulaires peuvent être effectués après semaine 10 de grossesse.
• Test de transporteur: Un autre dépistage peut être fait avant même de tomber enceinte. C’est ce qu’on appelle le test de portage et il est destiné aux couples qui s’inquiètent de certains troubles génétiques héréditaires qu’ils peuvent avoir dans leur famille. Ce test peut être effectué à à toute heure avant la grossesse et est d’habitude effectué en prélevant du sang ou un échantillon de tissu de la joue.

Les tests génétiques pendant la grossesse consistent à tester les cellules du placenta ou des villosités choriales. Diverses technologies sont utilisées pour tester ces matériaux, notamment :

• Caryotypage: Le caryotypage consiste à classer les chromosomes du plus grand au plus petit. De cette façon, tous les chromosomes manquants, supplémentaires ou endommagés sont plus facilement triés. Les résultats prennent entre 1 à 2 semaines.
• Hybridation in situ par fluorescence: Également appelée FISH, cette méthode consiste à détecter les chromosomes manquants/supplémentaires pour les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les chromosomes X et Y. Les résultats prennent juste 1 à 2 journées.
• Analyse des microréseaux chromosomiques : Cette méthode recherche les chromosomes manquants/supplémentaires dans les ensembles de chromosomes. Il peut détecter des problèmes que le caryotype manque et prend environ 1 semaine compléter.
• Test ADN: Vous pouvez également demander des tests ADN spécifiques si vous ou votre partenaire avez des antécédents médicaux familiaux de certaines conditions, comme la fibrose kystique ou d’autres problèmes de santé génétiquement héréditaires.
• Amniocentèse: L’amniocentèse est effectuée entre les semaines 15 et 20 de grossesse. Cependant, votre médecin peut suggérer ce test de diagnostic à tout moment avant la naissance, selon les circonstances. Pour effectuer le test, votre médecin insère une fine aiguille dans l’utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique à des fins d’analyse. L’aiguille est guidée à l’aide de la technologie des ultrasons pour plus de sécurité. Les risques après ce test comprennent des saignements ou une perte de liquide amniotique, qui à la fois typiquement résoudre par eux-mêmes. Il y a un petit risque de perte de grossesse avec amniocentèse.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : L’échantillonnage des villosités choriales consiste à prélever un échantillon du placenta (une biopsie) pour le test. Le prélèvement de tissu peut être effectué soit par le col de l’utérus (transcervical) soit par l’abdomen (transabdominal). Ce test est effectué plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse – entre 10 et 13 semaines de gestation. Comme pour l’amniocentèse, il existe un risque de fausse couche avec un CVS. Les autres risques comprennent les saignements, la rupture des membranes ou les infections.

Alors que plus les résultats peuvent être « normaux » ou négatifs, cela ne signifie pas toujours que le bébé n’a aucune chance d’avoir une maladie génétique.

Encore une fois, tout résultat que vous obtenez d’un test de dépistage n’est pas une réponse noir sur blanc ou «oui» / «non» quant à savoir si votre enfant aura ou non une certaine maladie ou malformation congénitale. Au lieu de cela, les dépistages révèlent le potentiel de certaines conditions et malformations congénitales. Les tests de dépistage positifs sont confirmés (ou peuvent être confirmés) par des tests supplémentaires.

Un résultat positif à un test de diagnostic moyens votre bébé a un risque plus élevé d’avoir le problème génétique ou l’anomalie congénitale que le test recherchait. Si cela se produit, votre médecin discutera des différentes options disponibles ainsi que des soins supplémentaires dont vous pourriez avoir besoin pendant et après votre grossesse. Votre médecin peut également vous référer à un spécialiste pour plus d’informations sur le trouble spécifique.

Peut-on refuser un test génétique pendant la grossesse ?

Les tests génétiques sont optionnel.

C’est à vous de décider si vous souhaitez ou non subir un test génétique pendant votre grossesse. Discutez avec votre médecin des avantages par rapport aux risques des tests. Votre médecin peut vous aider à prendre une décision éclairée qui est la meilleure pour vous et votre bébé. Cela dit, votre médecin ne peut pas effectuer de tests génétiques sans votre consentement.

Pouvez-vous connaître le sexe de votre bébé grâce à des tests génétiques ?

Oui. Vous pourrez peut-être connaître le sexe de votre bébé grâce à des tests génétiques. Par exemple, le NIPT peut aller jusqu’à 98% précis pour prédire le sexe de votre bébé. Si le test détecte un chromosome Y, votre bébé est peut-être un garçon. Si le test ne détecte pas de chromosome Y, votre bébé est peut-être une fille.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats des tests génétiques ?

Le temps nécessaire pour recevoir vos résultats de dépistages ou de tests dépendra du test, du type de technologie utilisée et du laboratoire. Dans certains cas, comme avec FISH, vous pouvez recevoir vos résultats en un rien de temps. quelques jours. D’autres méthodes, comme le caryotypage, peuvent prendre 1 à 2 semaines.

Les tests génétiques sont-ils couverts par l’assurance maladie ?

Quelques les tests génétiques peuvent être inclus dans votre assurance maladie. Votre couverture dépendra de votre police et, dans certains cas, de vos facteurs de risque, comme le fait d’avoir plus de 35 ans, des antécédents de problèmes génétiques ou d’autres raisons de test jugées nécessaires par votre médecin. Vous pouvez contacter votre mutuelle pour les détails.

Si vous avez des questions ou des préoccupations au sujet des tests génétiques, prenez rendez-vous avec votre médecin.

Le test n’est pas obligatoire, mais vous pouvez discuter des recommandations lors d’un rendez-vous préconceptionnel ou lors de votre première visite prénatale.

La plupart des femmes obtiendront des résultats négatifs à la fois avec le dépistage génétique et les tests de diagnostic.

Pour les femmes qui reçoivent des résultats positifs, ces informations peuvent être utiles pour choisir d’autres tests, recevoir des soins médicaux supplémentaires, évaluer les options de grossesse ou trouver des ressources/soutien après la naissance du bébé.