Maintenant que vous êtes enceinte, vous avez beaucoup à planifier. Une partie de cela concerne les soins prénatals dont vous aurez besoin.

En fonction de votre âge, de votre état de santé et d’autres facteurs, votre médecin peut recommander des tests prénataux de routine et individualisés pour aider à surveiller la santé de votre bébé en pleine croissance.

Deux catégories principales de tests que vous pourriez avoir pendant la grossesse comprennent le dépistage et le diagnostic. Les tests de dépistage sont plus généraux et aident votre médecin à déterminer la santé de votre bébé dans l’utérus.

Si votre médecin soupçonne que le fœtus en développement peut avoir un problème de santé, il peut recommander des tests de diagnostic spécifiques pour confirmer les résultats des tests de dépistage.

L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un exemple de test de diagnostic qui vérifie les conditions génétiques spécifiques chez un fœtus.

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test de diagnostic prénatal qui vérifie une condition génétique ou chromosomique au cours du premier trimestre de la grossesse.

Avec ce test, les médecins examinent les cellules de la muqueuse du placenta pour déterminer la santé du bébé.

CVS testera des conditions telles que :

Un test CVS est complètement facultatif. Vous pouvez choisir de la refuser. Les parents peuvent décider de ne pas poursuivre les tests facultatifs pour de nombreuses raisons, des croyances religieuses au fait d’être plus à l’aise avec les résultats inattendus de leur grossesse.

CVS n’est pas un test offert à tout le monde pendant la grossesse. Il peut être effectué si, sur la base des résultats d’autres tests de dépistage, on pense que le bébé présente un risque de maladie génétique.

Si vous êtes enceinte, votre médecin peut recommander CVS si vous avez des antécédents familiaux de certaines maladies génétiques, ou si un test de dépistage au cours du premier trimestre a montré des résultats qui peuvent indiquer une maladie génétique.

Avant de recommander un test CVS, un médecin recherchera généralement certains facteurs de risque, tels que :

  • résultats anormaux des tests de dépistage sanguin
  • échographie de suivi anormale
  • antécédents familiaux d’une maladie génétique
  • antécédents médicaux de vos autres enfants
  • grossesse à haut risque pour d’autres raisons
  • âge maternel plus avancé au moment de la grossesse (35 ans ou plus)

L’un des principaux avantages du CVS est qu’il peut être effectué plus tôt dans votre grossesse, entre semaines 10 et 13.

Les résultats du CVS peuvent être utilisés pour aider à prendre des décisions quant à la poursuite ou non d’une grossesse pendant le premier trimestre. Si un fœtus a un problème génétique ou chromosomique, cela peut entraîner d’autres problèmes de santé ou complications.

Un autre avantage de déterminer si un bébé a une certaine condition génétique est la capacité de planifier tous les besoins de soins de santé que ces conditions peuvent causer pendant et après la naissance.

Vous voudrez peut-être également en savoir plus sur toute condition dont souffre votre bébé et commencer à trouver des ressources, telles que des groupes de soutien et d’autres professionnels de la santé, dont votre bébé pourrait avoir besoin.

Au cours d’un test CVS, quelques cellules de la paroi interne du placenta, appelées villosités choriales, sont prélevées et soigneusement examinées et testées.

Au cours de l’amniocentèse, un autre type de test de diagnostic, un petit échantillon de liquide amniotique – le liquide qui entoure le fœtus en croissance – est prélevé puis testé.

L’amniocentèse teste les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique et les niveaux de certaines protéines pour vérifier certains changements génétiques.

Si vous optez pour un test CVS, il peut être effectué plus tôt dans votre grossesse que l’amniocentèse, qui est généralement effectuée quelques semaines plus tard à environ 15 semaines.

Contrairement à un test CVS, l’amniocentèse peut être utilisée pour tester d’autres conditions, y compris le spina bifida, une affection du cerveau et de la moelle épinière.

Vous n’avez rien à faire pour vous préparer au CVS. Vous pouvez manger et boire comme d’habitude. Vous ne serez pas sous sédation pendant le test, vous pouvez donc vous rendre en voiture au cabinet du médecin et en revenir.

Demandez à votre médecin à quoi vous attendre pendant le test et après. Discutez également d’autres options de diagnostic pour le test CVS.

Votre médecin vous dirigera probablement vers un conseiller en génétique qui pourra vous fournir des informations détaillées sur les maladies génétiques qui peuvent être présentes dans certaines familles ou survenir d’elles-mêmes.

Le test CVS est effectué au début de la grossesse, généralement entre les semaines 10 et 13. Au cours de cette procédure mineure, votre médecin prélèvera en toute sécurité un minuscule échantillon de cellules placentaires par l’une des deux méthodes suivantes :

  • SVC transabdominal : un échantillon de placenta est prélevé en insérant une aiguille à travers l’abdomen dans l’utérus et le placenta
  • SVC transcervical : un échantillon de placenta est prélevé en insérant un tube mince à travers le col de l’utérus et dans le placenta

La méthode utilisée pour obtenir l’échantillon dépendra de quelques facteurs, tels que l’emplacement du placenta et votre poids corporel.

La méthode la plus courante est le CVS transabdominal. Les deux méthodes sont très rapides et cette procédure n’est normalement pas douloureuse. Vous pouvez ressentir un léger inconfort et avoir des crampes après le test.

Il ne faudra qu’une semaine ou deux pour obtenir les résultats du test CVS. S’il existe une condition plus rare, les tests peuvent prendre plus de temps. Dans la plupart des cas, les résultats d’un test CVS sont considérés comme presque 99% exact.

Consultez immédiatement votre médecin si vous ressentez des effets secondaires inhabituels, tels que :

  • saignement
  • fièvre
  • fuite de liquide
  • contractions

Il existe quelques effets secondaires rares mais graves causés par CVS.

Votre médecin vous guidera à travers les effets secondaires qui peuvent survenir. Vous et votre partenaire pouvez leur poser toutes les questions nécessaires pour décider si vous souhaitez poursuivre la procédure.

Les principaux risques liés à cette procédure sont :

Dans certains cas, un nouveau test peut être nécessaire si les résultats sont incertains.

À peu près 1% des femmes enceintes qui passent ce test peuvent faire une fausse couche. Ce risque est plus fréquent avec la procédure transcervicale.

Les résultats de votre test CVS peuvent indiquer si votre bébé naîtra avec certaines conditions.

Il est important de noter que CVS ne peut être utilisé que pour détecter des conditions spécifiques. Vous pourriez avoir besoin d’autres tests sanguins à l’avenir pour tester d’autres conditions, y compris des modifications du tube neural.

La grossesse peut être un voyage passionnant et incertain pour tout parent. Le test prénatal est conçu pour vous aider à vivre une grossesse en bonne santé et en toute connaissance de cause. Des tests tels que le CVS peuvent aider à diagnostiquer certains changements génétiques avant la naissance de votre bébé.

Il est important d’avoir un dialogue ouvert avec votre médecin au sujet de toute préoccupation que vous avez. N’oubliez pas que le test CVS est une option pour vous. Vous pouvez choisir de refuser le test si vous êtes préoccupé par la procédure.