Une carence en protéine S peut provoquer une coagulation excessive du sang chez certaines personnes. Selon la gravité, un traitement avec des anticoagulants peut être nécessaire.
La carence en protéine S est une maladie rare qui provoque la coagulation trop facile du sang. La protéine S est l’une des nombreuses protéines qui aident à empêcher votre sang de former trop de caillots sanguins.
La carence en protéine S peut être légère ou sévère. Certaines personnes héritent d’une carence en protéine S et d’autres la développent à la suite d’une autre maladie.
Sans traitement, une carence en protéine S peut entraîner des complications graves, voire mortelles. Le traitement est généralement un médicament anticoagulant, et les doses, la durée et le médicament exact peuvent tous varier, et tout le monde n’en a peut-être pas besoin.
Une carence en protéine S est rare. Une carence légère en protéine S est plus fréquente qu’une carence sévère en protéine S.
Une carence légère en protéine S survient chez environ 1 personne sur 700. Le taux exact de carence sévère en protéine S est inconnu.
Le déficit en protéine S est causé par un changement ou une mutation du gène PROS1. Parfois, il s’agit d’une mutation héréditaire. La carence en protéine S se transmet dans les familles. Une mutation héréditaire sur le gène PROS1 d’un parent entraîne une légère déficience en protéine S. L’hériter des deux parents entraîne une carence sévère en protéine S.
Un déficit en protéine S peut également être acquis. Cela signifie que cela peut se produire lorsque quelque chose provoque une modification de votre gène PROS1. Cela peut se produire à la suite de :
L’un des symptômes les plus courants d’une carence en protéine S est la thrombose veineuse profonde (TVP). La TVP est un caillot souvent douloureux qui se forme dans les jambes. Il peut provoquer un gonflement et augmenter le risque d’une maladie grave appelée embolie pulmonaire, qui survient lorsque les artères qui irriguent les poumons sont obstruées par un caillot.
Une carence en protéine S peut également provoquer des caillots sanguins pendant la grossesse, et les enfants atteints de protéine S sévère ont un risque accru d’AVC.
Le diagnostic d’une carence en protéine S repose principalement sur l’examen de vos symptômes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents médicaux familiaux. Des analyses de sang peuvent aider à confirmer le diagnostic. En règle générale, un médecin suspectera une carence en protéine S si vous avez:
- développé des caillots sanguins répétés
- une histoire familiale de caillots sanguins
- un caillot de sang avant l’âge de 50 ans sans cause claire
- une thrombose veineuse dans un endroit non standard comme le foie, les intestins ou le cerveau
Les analyses de sang rechercheront le niveau d’activité de la protéine S et d’enzymes spécifiques dans votre sang. Vous pouvez également subir un test de génétique moléculaire pour confirmer un diagnostic en recherchant la mutation du gène PROS1, mais ce test ne fait pas toujours partie du processus de diagnostic standard.
Le traitement d’une carence en protéine S peut varier. Par exemple, si vous avez une carence en protéine S mais que vous n’avez pas eu de caillot sanguin, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement du tout, à moins que votre situation ne change.
Certaines personnes qui n’ont jamais eu de caillots sanguins mais qui ont une carence en protéine S n’ont besoin d’un traitement qu’à certains moments, comme si elles doivent subir une intervention chirurgicale ou si elles sont blessées.
Si vous avez une carence en protéine S et que vous avez des caillots sanguins, les anticoagulants sont le choix de médicament le plus courant. Cela inclut des options comme l’héparine et la warfarine. L’anticoagulant exact et la dose exacte dépendront de vous et de la façon dont votre corps réagit au médicament.
Comment traite-t-on la carence en protéine S pendant la grossesse ?
Les personnes qui ont une carence en protéine S ont souvent besoin d’un traitement supplémentaire pendant la grossesse. Souvent, cela signifie que les personnes qui n’ont généralement pas besoin de recevoir un traitement anticoagulant pour leur légère carence en protéine S devront prendre un anticoagulant pendant la grossesse.
Cela peut également signifier que les personnes qui prennent déjà un anticoagulant pourraient avoir besoin d’augmenter leur dose ou de changer de médicament. Ceci est fait pour prévenir les fausses couches, il est donc important de discuter des meilleures options de traitement avec votre médecin si vous êtes enceinte et avez une carence en protéine S.
La carence en protéine S est une maladie rare qui provoque une coagulation trop rapide du sang. Cela peut entraîner des caillots sanguins et une TVP.
Certaines personnes héritent de cette condition. D’autres le développent à la suite d’une autre affection, comme une infection, une maladie rénale ou une maladie du foie.
Le traitement de la carence en protéine S varie. Les personnes qui n’ont pas de caillots sanguins n’ont souvent besoin d’un traitement que dans des cas spécifiques, comme avant une intervention chirurgicale ou pendant la grossesse. Les personnes qui présentent des caillots sanguins sont le plus souvent traitées avec des anticoagulants.
Les perspectives de carence en protéine S peuvent également varier. La maladie est chronique pour les personnes atteintes d’un déficit héréditaire en protéine S, mais peut souvent être complètement résolue pour les personnes qui ont contracté la maladie à la suite d’une autre maladie.
