Les bébés nés avec une vision sévèrement altérée ou sans vision ont une cécité congénitale. Elle peut se développer à partir de plusieurs types de mutations génétiques ou d’infections maternelles pendant la grossesse.
Un problème congénital se développe avant votre naissance, alors que vous vous développez encore dans l’utérus. L’un de ces problèmes potentiels est la cécité congénitale.
Au cours des premières semaines de vie, les médecins examinent la vision des nourrissons dans le cadre d’examens de routine. Bien que les bébés ne puissent pas vous dire ce qu’ils voient ou comment ils le voient, un pédiatre effectue des tests spécifiques pour détecter d’éventuels problèmes de vision.
Cet article explore certains types de cécité congénitale, le moment où les symptômes peuvent apparaître pour la première fois, les causes possibles et ce que vous devez savoir si votre enfant est né avec cette maladie.
La cécité congénitale est une perte de vision ou une déficience visuelle grave présente à la naissance. Ne sont pas inclus dans cette catégorie les autres types de cécité qui se développent en raison d’une blessure ou d’autres conditions médicales.
Il peut être difficile de déterminer si la cécité congénitale est réellement présente à la naissance ou se développe immédiatement après la naissance.
Les types de cécité congénitale comprennent :
- anophtalmie (un ou les deux yeux manquants)
- microphtalmie (les yeux sont anormalement petits)
- colobome (il manque des zones de tissu dans l’œil)
- cataracte congénitale
- glaucome infantile
- lésions neuro-ophtalmiques
Certains types de cécité infantile qui se développent après la naissance mais peuvent être confondus avec la cécité congénitale ou confondus avec celle-ci :
Il peut être difficile de vérifier la cécité chez les nouveau-nés car la vision est mauvaise à la naissance de toute façon.
Après l’accouchement, les médecins vérifieront si votre bébé présente des problèmes structurels ou externes évidents avec ses yeux, ainsi que diverses affections congénitales pouvant entraîner la cécité.
Au-delà des signes évidents et extérieurs de déficience visuelle, vous ne pourrez peut-être pas dire ce que votre bébé peut voir au cours des premières semaines de sa vie.
Cependant, les ophtalmologistes sont formés pour évaluer le développement visuel des nouveau-nés et des nourrissons. Ils utilisent une variété de techniques d’examen qui peuvent déterminer si votre bébé peut voir correctement.
Une déficience visuelle grave ou une cécité complète peuvent être difficiles à remarquer à la naissance, car les nouveau-nés ont généralement une mauvaise vue et sont sensibles à la lumière vive.
Votre bébé peut plisser les yeux, éviter de se concentrer sur certains objets ou même croiser les yeux au début. À la naissance, les nourrissons sans problèmes de vision ne peuvent voir qu’environ 8 à 10 pouces devant eux.
Au fil du temps, la vision devient plus forte et votre bébé devrait être capable de suivre visuellement les choses d’environ 3 mois.
Entre les âges de 1 et 3 ansles médecins peuvent utiliser des tests de vision plus spécifiques. De plus, vous et votre bébé aurez des moyens de communication qui peuvent aider à signaler une déficience visuelle.
Cela ne signifie pas nécessairement que la vision s’aggrave pendant cette période. Cela signifie plutôt que votre enfant est mieux en mesure de vous dire ce qu’il voit et de répondre aux évaluations médicales qui peuvent évaluer avec précision son acuité visuelle.
Votre pédiatre effectuera divers examens physiques et neurologiques immédiatement après la naissance et presque tous les mois pendant la première année de votre bébé.
Les tests à la naissance se concentrent généralement sur les tests sanguins, les tests auditifs et éliminent les conditions graves ou potentiellement mortelles. Étant donné que la vision n’est de toute façon pas complètement développée à la naissance, les médecins peuvent ne pas diagnostiquer ou remarquer des problèmes de vision chez votre nourrisson à ce moment-là.
Les examens de la vue plus ciblés commencent généralement lorsque votre bébé a environ 2 mois. Mais il peut toujours être difficile d’avoir une idée de ce que voit votre bébé.
Un nourrisson dont les yeux oscillent continuellement d’avant en arrière (nystagmus) peut avoir des problèmes de vision. D’autres signes peuvent inclure des yeux tordus, des anomalies pupillaires et l’incapacité de suivre une cible visuelle.
Votre pédiatre peut vous poser des questions sur les mouvements oculaires et sur ce que votre bébé aime regarder. Ils peuvent également examiner les structures externes et internes des yeux de votre bébé, en vérifiant le bon alignement et la réflexion de la lumière lorsqu’elle rebondit sur la rétine (réflexe rouge).
Si votre pédiatre soupçonne des anomalies, il dirigera probablement votre enfant vers un ophtalmologiste pédiatrique pour une évaluation plus complète.
La cécité congénitale résulte généralement d’une forme de mutation génétique qui se produit au cours du développement. Les infections, les cataractes, le glaucome et la prématurité peuvent également entraîner une déficience ou une perte de vision.
L’amaurose congénitale de Leber (LCA) est l’un des principaux types de cécité congénitale, bien qu’encore rare. C’est une maladie héréditaire qui affecte la rétine. Les symptômes peuvent inclure :
De plus, vous remarquerez peut-être que votre bébé pique, appuie ou se frotte les yeux, ce qui fait que les yeux deviennent enfoncés ou déprimés avec le temps.
Seul 1 à 2 bébés sur 100 000 ont LCA, mais il y en a autant que 27 mutations génétiques qui pourraient y conduire.
D’autres causes potentielles de cécité congénitale comprennent des choses comme :
De nombreuses formes de cécité infantile et d’affections affectant la vision sont réversibles. Ceux-ci peuvent inclure :
- cataracte congénitale
- glaucome congénital
- opacification cornéenne
- amblyopie infantile due à une anisométropie ou à un strabisme
Selon la cause des problèmes de vision, certains traitements et thérapies peuvent aider à améliorer la vision au fil du temps.
Étant donné que de nombreuses circonstances cliniques peuvent varier même dans le même état oculaire pour les nouveau-nés, il est important que les nouveaux parents recherchent des soins oculaires experts pour leur bébé le plus tôt possible afin d’améliorer les chances de succès du traitement.
Des recherches sont en cours sur différentes thérapies géniques, mais ces traitements en sont encore aux premières phases de la recherche et des essais cliniques.
Par exemple, en ACV, thérapie génique peut aider à traiter la maladie.
Si la cataracte est la cause de la cécité congénitale, la chirurgie
Si la perte de vision est permanente, les parents peuvent fournir une éducation et une assistance pour aider leur enfant à naviguer dans le monde sans sa vision.
La cécité congénitale peut se développer à la suite de plusieurs types de mutations génétiques, de problèmes de développement ou d’infections maternelles pendant la grossesse.
Le traitement dépend de la condition causant la déficience ou la perte de vision. Pour tout type de problème de vision, une rencontre avec un ophtalmologiste pédiatrique peut vous aider à obtenir le soutien dont vous et votre nouveau-né avez besoin.
Discutez avec votre équipe soignante de vos antécédents médicaux personnels et familiaux et de la façon dont cela peut affecter la vision et la santé générale de votre bébé. Vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique si une maladie pouvant entraîner une cécité congénitale est présente dans votre famille.
