- Selon une nouvelle étude, des variants génétiques rares pouvant augmenter la probabilité de troubles neuropsychiatriques (NPD), tels que la schizophrénie et le trouble bipolaire, ont été trouvés chez environ une personne sur 100 dans la population générale. sur plus de 90 000 personnes.
- La recherche a également révélé qu’un tiers des personnes atteintes de cette variante avaient un problème de santé mentale diagnostiqué.
- Ces résultats étaient basés sur une analyse des données génétiques et des dossiers de santé électroniques (DSE) se concentrant sur 94 gènes liés à un risque accru de NPD.
Troubles psychiatriques neurodéveloppementaux (NPD) sont des conditions qui affectent le développement du cerveau et peuvent causer des incapacités. Ils sont très fréquents aux États-Unis, touchant plus de 20 % de la population.
Les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux peuvent avoir des comportements difficiles et des problèmes de santé mentale. Ces troubles ont des origines complexes et sont causés par une combinaison de facteurs génétiques et d’influences environnementales.
Plusieurs NPD, tels que la schizophrénie, le trouble bipolaire et certaines formes de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ont des causes génétiques similaires.
Celles-ci incluent différentes séquences dans l’ADN de certaines parties du génome, appelées variantes, qui peuvent se produire sur des gènes spécifiques qui ont un impact important sur la fonction cérébrale.
La recherche sur ces variantes génétiques rares est importante pour comprendre tous les NPD, car elle aide à révéler les voies partagées dans le cerveau qui peuvent être perturbées chez les personnes atteintes de ces troubles. Ces connaissances peuvent mener à de nouveaux traitements et thérapies pour les personnes atteintes de ces maladies.
Dans cette nouvelle étude, publiée dans le Journal américain de psychiatrieles chercheurs ont pu démontrer une corrélation significative entre 94 variantes génétiques et le risque de développer des NPD.
Leur article répertorie l’autisme, la schizophrénie et le trouble bipolaire comme NPD qu’ils ont inclus dans l’étude.
L’équipe de recherche a examiné les données d’un sous-ensemble de 90 595 participants inscrits au MonCode Community Health Initiative, le programme de séquençage de l’ADN de Geisinger, une organisation de prestation et de couverture des soins de santé.
L’étude a analysé les données génétiques et des dossiers de santé électroniques (DSE), en se concentrant sur 94 gènes qui étaient auparavant liés à un risque accru de NPD, notamment l’autisme, la schizophrénie et le trouble bipolaire.
Ils ont comparé la prévalence de ces gènes avec des codes de diagnostic DSE liés anonymisés pour le NPD.
L’étude a révélé que plus de 1% des participants de la cohorte avaient l’une de ces variantes génétiques rares liées au NPD, et parmi ces participants, un tiers avait déjà reçu un diagnostic de NPD.
L’équipe de recherche a identifié des changements nocifs dans les gènes individuels et leur probabilité de provoquer des NPD dans un vaste système de santé, ce qui pourrait conduire à l’amélioration des méthodes de prévention et de traitement.
Ils soulignent que si des centaines de gènes sont impliqués dans les troubles neuropsychiatriques, l’étude s’est concentrée sur les gènes qui sont actuellement les mieux compris.
Dre Christa Lese Martindirecteur scientifique de Geisinger, directeur de l’Institut de médecine de l’autisme et du développement et l’un des auteurs de l’article, s’est entretenu avec Nouvelles médicales aujourd’huidéclarant que « l’étude a révélé qu’environ un participant à MyCode sur 100 est porteur d’au moins une variante génétique rare connue pour augmenter le risque de troubles neuropsychiatriques (NPD), tels que l’autisme et la schizophrénie, et qu’un tiers de ceux qui ont une variante avaient un diagnostic état de santé mentale dans leur dossier médical.
Dr James Giordanoprofesseur de neurologie et de biochimie au Pellegrino Center au Georgetown University Medical Center, non impliqué dans cette recherche, a noté que « cette étude a enquêté sur la fréquence de la variance d’un seul gène d’un certain nombre de pathologies psychiatriques neurodéveloppementales, y compris l’autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie ».
« En examinant les profils génétiques d’un échantillon d’individus symptomatiques à l’échelle de la population, l’étude a démontré que beaucoup présentent une expression de gène unique qui peut contribuer à une certaine prédisposition à ces conditions », a-t-il commenté.
« Même si un nombre important de participants avec une variante génétique avaient un problème de santé mentale existant, très peu d’entre eux étaient conscients de la cause génétique », a déclaré le Dr Lese Martin.
« Notre expérience est que la majorité des participants apprécient d’apprendre cette information car elle aide à ‘médicaliser’ leur état et supprime une partie de la stigmatisation qui est toujours associée à ces conditions », a-t-elle noté.
« Cette étude est une première étape vers la compréhension du large éventail de problèmes de santé mentale observés avec des variantes génétiques spécifiques. À l’avenir, nos recherches se concentreront sur des thérapies uniques qui pourraient bénéficier aux personnes atteintes de ces variantes génétiques spécifiques », a expliqué le Dr Lese Martin.
Le Dr Giordano a accepté, affirmant que « les résultats sont intéressants et ont une valeur potentielle en ce sens qu’ils démontrent la fréquence relative de l’expression d’un seul gène dans ces types de troubles au sein d’une population régionale généralisée ».
« Cependant, il est important de noter que la génétique n’établit souvent qu’un potentiel de développement ultime de certaines caractéristiques physiques et physiologiques – qui dépendent, au moins en partie, d’une multitude de facteurs environnementaux », a-t-il averti.
« Néanmoins, une meilleure compréhension de la neurogénétique est essentielle pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie et les interventions génétiques possibles visant à atténuer le développement, l’expression et les manifestations de ces troubles. »
– Dr James Giordano
Les chercheurs de Geisinger notent que la médecine de précision a été utile pour faire des progrès dans d’autres problèmes de santé comme le cancer et les maladies cardiaques, et ils pensent que cela pourrait conduire à des traitements ciblés qui fonctionnent également bien pour les NPD, cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires.
En fin de compte, cette étude souligne que le dépistage de ces modifications génétiques potentiellement nocives chez les personnes présentant des symptômes de NPD pourrait conduire à de meilleurs résultats, en permettant une intervention précoce et un traitement spécialisé.
