Causes, facteurs de risque et traitement

Le PBS est une maladie congénitale, ce qui signifie qu’un enfant naît avec. Ce trouble touche principalement les personnes assignées de sexe masculin à la naissance.

Le syndrome a trois traits caractéristiques, également appelés une triade :

• L’estomac du bébé ressemble à un pruneau – d’apparence ridée – en raison de muscles abdominaux manquants ou faibles.
• Si le bébé est de sexe masculin, les testicules du bébé ne tombent pas de l’intérieur du corps vers le scrotum (testicules non descendus), qui est la zone de peau située sous le pénis.
• Les reins et la vessie (appareil urinaire) du bébé présentent des anomalies.

En plus de ces trois caractéristiques, les bébés nés avec le PBS peuvent également avoir des problèmes avec d’autres systèmes, notamment :

• poumons
• cœur
• intestins
• système musculo-squelettique

Les symptômes du PBS ne sont pas nécessairement les mêmes d’un enfant à l’autre. Cependant, l’âge d’apparition (lorsque les symptômes commencent) est généralement le même : avant la naissance ou dans 4 semaines après la naissance.

Les signes et symptômes peuvent inclure :

Certains bébés atteints de PBS ont ce qu’on appelle le syndrome du pseudo ventre de pruneau (PPBS).

Alors, quelle est la différence entre PBS et PPBS ?

• Le PBS provoque des problèmes bilatéraux (problèmes des côtés droit et gauche) des voies urinaires, des testicules et des muscles abdominaux.
• Le PPBS provoque des problèmes unilatéraux (problèmes uniquement du côté droit ou gauche) des voies urinaires, des testicules et des muscles abdominaux. Certains enfants avec PPBS peuvent avoir typiquement testicules placés ou un typique paroi abdominale.

Le PBS et le PPBS sont considérés comme des conditions rares. Le PPBS est considéré comme une variante (type) du PBS et est extrêmement rareavec seulement quelques cas couverts dans la littérature de recherche.

Le PBS est quelque chose avec lequel les bébés naissent et ne se développe pas avec le temps ou en raison de facteurs environnementaux. Au-delà de ce fait, cependant, médecins ne sais pas ce qui cause le syndrome. Les chercheurs ont étudié certaines causes possibles, mais la cause exacte reste incertaine.

Changements génétiques

PBS peut être associée avec des troubles autosomiques récessifs, qui sont des troubles génétiques où vous héritez d’un gène affecté de chaque parent. D’autres troubles autosomiques récessifs comprennent le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Down (trisomie 21).

Une autre théorie pour une cause génétique du PBS suggère qu’il pourrait être lié à des facteurs génétiques autosomiques récessifs liés à l’X ou autosomiques limités par le sexe. En effet, plus de 95% des personnes atteintes de PBS sont des personnes avec des chromosomes XY (généralement attribués à un homme à la naissance). Il y a des jumeaux qui ont tous les deux le PBS, et il y a plusieurs rapports de membres de la famille qui ont le PBS.

Dans les facteurs génétiques récessifs liés à l’X ou autosomiques récessifs limités par le sexe, un individu n’a besoin que d’un seul chromosome X modifié pour hériter de la maladie.

Autres théories

Autres théories car les causes possibles incluent des modifications de la vessie fœtale qui entraînent une accumulation d’urine, ce qui peut empêcher la croissance d’autres parties du système urinaire et le développement des muscles de l’abdomen.

Elle peut également être causée par un problème neurologique non identifié qui affecte la croissance et le développement du fœtus. Cependant, à ce jour, la cause exacte du PBS reste inconnue.

Il n’y a pas de facteurs de risque connus pour le PBS. Les personnes désignées de sexe masculin à la naissance sont plus probable d’avoir le syndrome que les personnes désignées de sexe féminin à la naissance.

Au-delà de cela, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les causes sous-jacentes et les facteurs de risque.

Le traitement du PBS dépend des zones touchées, de la gravité, de l’âge et de l’état de santé de votre enfant.

Par exemple, les bébés avec symptômes bénins, comme les infections urinaires, peuvent n’avoir besoin que d’antibiotiques pour gérer leurs symptômes. Les enfants peuvent aussi avoir besoin de médicaments pour constipation sévère et les infections respiratoires, toutes deux causées par des caractéristiques du syndrome, telles qu’une manœuvre de Valsalva défectueuse et une toux faible.

Certains enfants ont besoin d’une intervention chirurgicale – parfois de plusieurs interventions chirurgicales – pour corriger d’autres symptômes, tels que :

• orchiopexie pour réparer les testicules non descendus, généralement en présence d’un enfant 6 mois
• la reconstruction de la paroi abdominale est généralement réalisée en même temps que d’autres interventions chirurgicales
• procédures des voies urinaires, qui peuvent être effectuées tôt ou retardées selon la gravité des problèmes de l’enfant
• greffe de rein, nécessaire dans environ un tiers des personnes avec PBS

Les perspectives pour les bébés atteints de PBS varient. Les chercheurs divisent les perspectives en trois groupes différents :

• Groupe 1: Autour de 20% des bébés ont des problèmes graves et peuvent être mort-nés ou mourir dans les heures et les jours qui suivent la naissance.
• Groupe 2 : Autour de 40% des bébés présentent des anomalies rénales importantes et peuvent faire face à des problèmes urinaires continus et à d’autres problèmes médicaux, qui nécessitent souvent une ou plusieurs interventions chirurgicales et des soins de longue durée.
• Groupe 3 : Une autre 40% des bébés peuvent mener une vie relativement typique avec seulement des problèmes rénaux/urinaires légers.

Le pédiatre de votre enfant peut diagnostiquer le PBS après la naissance de votre enfant en observant les signes classiques, comme l’abdomen ridé. Au-delà de cela, les tests d’imagerie, tels que les ultrasons et les rayons X, peuvent aider à diagnostiquer les problèmes sous la surface.

Un pyélogramme intraveineux (IVP) est un test que vous pouvez également rencontrer. Un IVP utilise un colorant pour aider à cartographier les reins, leurs conduits et l’impact du syndrome sur ce système (le tractus génito-urinaire).

Le PBS peut également être diagnostiqué avant la naissance d’un enfant par échographie prénatale.

Les médecins et les chercheurs travaillent toujours pour déterminer la cause exacte du PBS. En conséquence, il y a Pas connu moyens de le prévenir.

Les personnes désignées femme à la naissance peuvent-elles avoir le syndrome du ventre de prune ?

PBS principalement affecte les personnes désignées de sexe masculin à la naissance. Cependant, il existe un peu cas (moins de 5%) qui ont été rapportés chez des personnes désignées femme à la naissance. Ainsi, cela peut affecter les deux sexes.

Combien de temps dure l’aspect ridé du ventre ?

Au fur et à mesure que le bébé grandit, l’apparence de pruneau de l’estomac change généralement. En effet, à mesure que les bébés grandissent, ils acquièrent des dépôts de graisse sur les muscles de l’estomac. Bien que le ventre puisse éventuellement sembler plus typique, cela ne signifie pas que le syndrome a disparu.

Les personnes atteintes du syndrome du ventre de prune sont-elles stériles?

Rechercher, principalement d’avant 1992, suggéraient que les hommes atteints de PBS étaient stériles. Cependant, diverses procédures telles que la récupération de sperme et la FIV ont permis aux hommes atteints de PBS d’avoir des enfants. D’autres études sont nécessaires sur les femmes, mais il y a au moins un rapport d’une femme avec PBS ayant un accouchement vaginal.

Le syndrome du ventre de pruneau (PBS) est un rare trouble génétique qui affecte principalement les personnes désignées de sexe masculin à la naissance. Certains bébés nés avec le syndrome ont des complications graves, tandis que d’autres n’ont que des problèmes bénins.

Les chercheurs tentent toujours de déterminer la cause du syndrome. Si votre enfant reçoit un diagnostic de PBS, votre pédiatre travaillera avec une équipe de médecins pour fournir à votre enfant les soins dont il a besoin pour s’épanouir.