L’amyotrophie spinale et la dystrophie musculaire affectent toutes deux la taille et la fonction des muscles, provoquant une faiblesse et entraînant des complications de santé telles que des difficultés à marcher, à avaler et, pour certaines personnes, à respirer.
L’amyotrophie spinale et la dystrophie musculaire sont deux conditions qui peuvent entraîner une faiblesse musculaire et un rétrécissement. Cela peut entraîner des problèmes de santé importants, notamment des problèmes de mouvement, de déglutition ou de respiration.
Bien que ces conditions présentent de nombreuses similitudes, elles présentent également des différences importantes. Continuez à lire pendant que nous explorons les divers aspects de l’amyotrophie spinale et de la dystrophie musculaire.
L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une condition dans laquelle les motoneurones du tronc cérébral et de la moelle épinière sont détruits. Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement de vos muscles squelettiques.
Les muscles squelettiques sont ceux que vous pouvez déplacer volontairement. Ils sont vitaux pour les fonctions corporelles comme marcher, parler et avaler. Lorsque les motoneurones qui les contrôlent sont détruits, ils commencent à s’affaiblir et à rétrécir.
Il existe quelques types différents de la forme la plus courante de SMA. Ceux-ci sont généralement divisés en fonction du moment où les symptômes de la maladie apparaissent pour la première fois. Le tableau ci-dessous montre les différents types et quand ils s’allument généralement.
Comparaison des types d’amyotrophie spinale
La dystrophie musculaire (MD) fait référence à un groupe d’affections qui entraînent une faiblesse et un rétrécissement musculaires. Il affecte le plus souvent les fibres musculaires, qui sont des groupes de cellules entourés d’une membrane qui composent vos muscles squelettiques.
Un groupe de protéines appelé complexe dystrophine glycoprotéine se trouve sur les membranes des fibres musculaires. Ces protéines aident à prévenir les dommages lorsque vos muscles se contractent puis se détendent.
MD a souvent un impact sur les protéines du complexe glycoprotéine dystrophine. Lorsque ces protéines ne fonctionnent pas comme elles le devraient, elles peuvent endommager les fibres musculaires, entraînant une faiblesse musculaire et un rétrécissement.
Il y a
Comparaison des types de dystrophie musculaire
SMA et MD sont liés en ce sens qu’ils peuvent provoquer un ensemble similaire de symptômes, en particulier une faiblesse musculaire progressive et un rétrécissement.
En tant que telles, les deux conditions sont associées à des problèmes croissants de la fonction musculaire squelettique qui peuvent entraver les mouvements.
Ils peuvent également causer des problèmes graves, voire mortels, avec d’autres fonctions corporelles impliquant une activité musculaire. Ceux-ci incluent la respiration et la déglutition.
Bien que similaires, les symptômes des deux conditions sont médiés par des facteurs différents. Dans la SMA, les motoneurones qui desservent les muscles situés dans la moelle épinière sont détruits. Dans MD, les dommages se produisent souvent sur les fibres musculaires elles-mêmes.
La SMA et la MD sont toutes deux des maladies génétiques. Cela signifie qu’ils se produisent en raison de modifications nuisibles des gènes. Les gènes sont des segments d’ADN qui servent souvent d’instructions pour la fabrication de protéines et d’autres structures physiques.
Causes de l’amyotrophie spinale
La SMA est héritée, ce qui signifie qu’elle vous a été transmise par vos parents.
La protéine SMN agit pour maintenir les neurones moteurs en bonne santé et fonctionnels. Lorsqu’il n’y a pas assez de protéine SMN, les motoneurones commencent à mourir. C’est ce qui conduit à la faiblesse musculaire et au rétrécissement associés à la SMA.
Causes de la dystrophie musculaire
MD est également généralement héréditaire, mais peut également survenir en raison de modifications génétiques spontanées. Par exemple,
De nombreux gènes et protéines différents peuvent être affectés dans la DM, mais il est
SMA et MD peuvent provoquer une variété de symptômes qui dépendent du groupe musculaire spécifique qui est touché. Certains des symptômes musculo-squelettiques généraux peuvent inclure :
Les premiers signes de ces conditions peuvent dépendre du moment où ils surviennent. Par exemple, les nourrissons peuvent avoir un mauvais contrôle de la tête ou des difficultés à s’alimenter. Pendant ce temps, un enfant plus âgé peut avoir du mal à s’asseoir ou avoir des difficultés à marcher et des chutes fréquentes.
MD est aussi parfois associé à des problèmes dans d’autres parties du corps. Ceux-ci peuvent inclure, mais sans s’y limiter, le cœur, les poumons et les yeux.
Il n’y a pas de remède pour SMA ou MD. Au lieu de cela, les options de traitement se concentrent sur la réduction des symptômes, le ralentissement de la progression et l’amélioration de la qualité de vie.
Certains des traitements qui peuvent être recommandés pour les deux conditions comprennent :
Traitements médicaux de l’amyotrophie spinale
La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé plusieurs traitements spécifiquement pour la SMA. Ceux-ci sont:
- Nusinersen (Spinraza): Administré par injection, Spinraza aide à augmenter la production de protéine SMN chez les adultes et les enfants atteints de SMA.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Un type de thérapie génique pour les enfants atteints de SMA de type I, Zolgensma utilise un virus modifié pour délivrer une copie saine du gène SMN aux motoneurones.
- Risdiplam (Evrysdi): Ce médicament oral aide à augmenter la quantité de protéine SMN fonctionnelle chez les adultes et les enfants atteints de SMA.
Traitements médicaux de la dystrophie musculaire
Il existe également des traitements approuvés par la FDA pour les personnes atteintes de DMD qui présentent certaines modifications génétiques. Ceux-ci inclus
D’autres traitements médicaux qui peuvent être utilisés pour la MD comprennent les corticostéroïdes ou les médicaments immunosuppresseurs pour aider à ralentir les dommages musculaires. D’autres médicaments, tels que la phénytoïne ou la mexilétine, peuvent soulager les spasmes musculaires ou la faiblesse musculaire.
SMA et MD sont hérités. En tant que tel, le principal facteur de risque pour eux est des antécédents familiaux de l’une ou l’autre condition.
Les personnes assignées homme ou femme à la naissance sont généralement à un risque égal de développer la SMA. Bien que cela soit également vrai pour de nombreux types de DM, certains types sont plus fréquents chez certains sexes. Par exemple, DMD
SMA et MD sont des conditions progressives. Cela signifie qu’ils continuent de s’aggraver au fil du temps. Cependant, il est possible que le traitement puisse aider à améliorer la qualité de vie et à ralentir la progression.
Les perspectives pour les personnes atteintes de SMA peuvent varier en fonction du type de personne. Certains types de SMA, comme le type I, peuvent être mortels si le traitement n’est pas administré rapidement. De manière générale, les perspectives sont pires plus une personne est jeune lorsque les symptômes de la SMA commencent.
De même, les perspectives pour les personnes atteintes de MD dépendent également du type que vous avez. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de DM ont une espérance de vie plus courte que celles qui n’en ont pas.
Les améliorations apportées au traitement ont amélioré les perspectives des personnes atteintes de DM. Par exemple, un
Ci-dessous, nous aborderons quelques questions supplémentaires que vous pourriez avoir sur SMA ou MD.
Comment l’amyotrophie spinale est-elle héritée?
La plupart du temps, la SMA est héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour avoir la SMA, une personne doit recevoir une copie d’un gène défectueux de chaque parent, ce qui signifie qu’elle possède deux copies du gène défectueux.
Comment la dystrophie musculaire est-elle héritée?
Selon le type, MD peut être hérité de plusieurs manières différentes :
- Autosomique récessif : Deux copies d’un gène défectueux doivent être présentes pour avoir la condition.
- Autosomique dominant : Une seule copie d’un gène défectueux doit avoir été héritée pour avoir la condition.
- Lié à l’X : Le gène défectueux est porté sur le chromosome sexuel X, ce qui signifie que les personnes désignées de sexe masculin à la naissance, qui n’ont qu’un seul chromosome X, sont plus susceptibles d’être affectées.
Causes génétiques de la dystrophie musculaire
Quelle est la fréquence de l’amyotrophie spinale et de la dystrophie musculaire ?
On estime que la SMA a un impact
DMD et BMD sont quelques-uns des types les plus courants de MD. Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estiment qu’ils affectent
Comment diagnostique-t-on l’amyotrophie spinale et la dystrophie musculaire?
Le diagnostic de SMA et MD commence par un examen physique et un examen approfondi de vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Les tests supplémentaires qui peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic comprennent :
- Test génétique: Les tests génétiques recherchent des changements génétiques spécifiques associés à l’une ou l’autre condition.
- Électromyographie : L’électromyographie examine l’activité électrique de vos muscles.
- Tests de vitesse de conduction nerveuse : Les tests de vitesse de conduction nerveuse évaluent la vitesse à laquelle les signaux électriques voyagent le long d’un nerf.
- Biopsie musculaire : Une biopsie musculaire consiste à prélever un échantillon de tissu musculaire qui peut être examiné au microscope.
- Examens d’imagerie : Ces tests, tels que l’IRM, donnent à un médecin un aperçu de l’état de vos muscles.
- Analyses de sang et d’urine supplémentaires : Ces tests peuvent évaluer votre état de santé général et rechercher des signes de lésions musculaires.
Peut-on prévenir l’amyotrophie spinale et la dystrophie musculaire ?
Il n’y a aucun moyen d’empêcher SMA ou MD pour le moment. Si l’une de ces conditions est présente dans votre famille, un médecin peut suggérer des tests génétiques et des conseils pour connaître le risque que de futurs enfants en héritent.
SMA et MD sont des conditions qui entraînent une faiblesse musculaire et un rétrécissement. Cela peut entraîner non seulement des problèmes de mouvement, mais aussi d’autres fonctions corporelles comme la déglutition et la respiration.
SMA se produit en raison de la destruction des motoneurones. MD résulte généralement de dommages aux fibres musculaires.
Les deux conditions sont génétiques, se produisant en raison de changements nuisibles dans les gènes. Ils sont également généralement hérités, ce qui signifie qu’ils peuvent être transmis de parent à enfant.
Il n’y a pas de remède pour la SMA ou la MD, et les traitements visent à atténuer les symptômes, à ralentir la progression et à améliorer la qualité de vie. Il existe différents types de SMA et de MD, et les perspectives dépendent du type spécifique que vous avez.
