Qu’est-ce que le syndrome de Stromme ?

Le syndrome de Stromme est considéré comme une maladie congénitale autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne hérite de deux gènes anormaux lors de la conception – un de chaque parent. Dans ce cas, le syndrome est causé par des mutations génétiques de la Gène CENPF.

Les chercheurs estiment que le syndrome de Stromme touche moins de 1 sur 1 000 000 naissances. Plus précisément, il y a eu 13 cas de personnes atteintes du syndrome de Stromme discutés dans littérature médicale à partir de 2019.

Le syndrome de Stromme affecte principalement les intestins, les yeux et le crâne d’une personne. Cependant, deux personnes atteintes du syndrome ne présentent pas exactement les mêmes signes et symptômes.

• Anomalies intestinales : Les anomalies intestinales comprennent l’atrésie intestinale (syndrome de la peau de pomme), où l’intestin grêle n’est pas complètement formé et s’enroule autour de l’apport sanguin au côlon.
• Anomalies oculaires: Les anomalies oculaires comprennent :
  • Epicanthus : L’épicanthe est un pli de peau sur la paupière qui peut recouvrir le coin interne de l’œil ou des yeux.
  • Microcornée : La microcornée est une affection dans laquelle la cornée (la partie qui recouvre l’iris et la pupille) de l’œil ou des yeux est petite.
  • Microphtalmie : La microphtalmie est une condition où un ou les deux yeux sont plus petits que ce qui est typique.
  • Ptose : La ptose est une condition où la paupière supérieure peut s’affaisser sur l’œil.
  • Sclérocornée : La sclérocornée est une anomalie congénitale du développement où la sclère blanche (blanc de l’œil) s’étend au-delà de ses limites normales sur la cornée claire, réduisant tout ou partie de la transparence cornéenne.
• Anomalies crâniennes : Les anomalies crâniennes comprennent la microcéphalie ou une tête plus petite que la moyenne.
• Anomalies cardiaques : Les anomalies cardiaques comprennent les malformations cardiaques congénitales.
• Anomalies rénales : Les anomalies rénales comprennent les changements parenchymateux rénaux (reins) et l’hydronéphrose.
• Autres anomalies : D’autres anomalies comprennent une faible numération plaquettaire, un œdème des membres inférieurs, une hydrocéphalie, des problèmes neuromusculaires et une hypoplasie cérébelleuse.

Les caractéristiques physiques associées au syndrome de Stromme comprennent :

Les humains ont deux copies de chaque gène qu’ils héritent de leurs parents lors de la conception. Le syndrome de Stromme est causé par des mutations d’un gène porté par chaque parent.

Bien que chaque parent soit considéré comme porteur du syndrome, aucun des deux ne présente de symptômes car leur seule copie de gène sain remplace le gène récessif/muté.

Avec le syndrome de Stromme, le nourrisson atteint hérite de deux copies du gène CENPF muté, une de chaque parent. Le gène CENPF est responsable de la production d’une protéine appelée protéine centromère F. La perturbation de cette protéine a finalement un impact sur la division cellulaire dans le corps du nourrisson pendant le développement du fœtus et entraîne divers problèmes de santé et caractéristiques physiques associés au syndrome.

Un médecin ou un professionnel de la santé diagnostique le syndrome de Stromme en observant les différents symptômes et caractéristiques du syndrome à la naissance d’une personne. Des tests génétiques (par une analyse de sang) peuvent confirmer le diagnostic.

Un médecin peut également observer des signes d’atrésie intestinale, de microcéphalie, de problèmes oculaires ou d’autres caractéristiques du syndrome de Stromme pendant la grossesse grâce à une échographie de routine, ou il peut choisir de commander des tests supplémentaires tels qu’une échographie plus détaillée ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). analyse.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Stromme. Le traitement est ciblé sur les différents symptômes d’un enfant et sur l’amélioration de sa qualité de vie.

L’atrésie intestinale est commun chez les enfants atteints du syndrome de Stromme. Le traitement de cette affection comprend une chirurgie intestinale pour traiter les blocages et réparer leur intestin. La chirurgie peut être nécessaire peu après la naissance, selon l’état de votre enfant, et est généralement efficace.

Sinon, le traitement sera individualisé en fonction de l’enfant et des symptômes qu’il éprouve.

Quelques les bébés nés avec le syndrome de Stromme peuvent ne pas vivre longtemps. D’autres peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, y compris un ensemble de sœurs qui ont été signalé en 2016 vivre dans la vingtaine. Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Stromme dépendent de la gravité de leurs symptômes, des systèmes corporels impliqués et des soins médicaux qu’elles reçoivent.

Les chercheurs notent que quelques les personnes atteintes du syndrome de Stromme qui vivent plus longtemps peuvent avoir de légers problèmes cognitifs. En d’autres termes : les perspectives des personnes atteintes du syndrome de Stromme sont individuelles. Étant donné que le syndrome de Stromme a été identifié relativement récemment, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les perspectives des personnes atteintes de ce syndrome.

Il n’y a pas de facteurs de risque environnementaux associés au syndrome de Stromme. Au lieu de cela, c’est une maladie génétiquement héréditaire. Cela signifie qu’il peut courir dans les familles. L’anomalie doit être transmise lorsque le spermatozoïde rencontre l’ovule pendant la fécondation.

Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de syndrome, votre enfant peut être plus à risque. Deux transporteurs ont un 25% chance de transmettre le syndrome à leur progéniture.

Le syndrome de Stromme est une maladie génétique rare qui n’est reconnue que depuis environ 30 ans. Une grande partie de ce que les chercheurs savent est basée sur les rapports de cas disponibles des quelques personnes vivant avec le syndrome.

La chirurgie peut traiter efficacement les problèmes intestinaux courants associés au syndrome. Pour tout autre symptôme, vous travaillerez avec une équipe médicale pour une approche individuelle afin d’aider votre enfant à s’épanouir.