Expliquer les symptômes du syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo est un trouble du stockage lysosomal. Cela signifie qu’il affecte les enzymes responsables de la décomposition et du recyclage de certains glucides appelés sulfates d’héparane.

Lorsque ces molécules de sucre complexes s’accumulent à des niveaux élevés dans le corps, elles endommagent le cerveau et le système nerveux central. Le trouble peut également provoquer un certain nombre d’autres symptômes, allant de la croissance excessive des cheveux aux otites chroniques et plus encore.

La les types du syndrome de Sanfilippo sont chacun causés par des mutations dans différents gènes :

• Type A: Causé par un déficit en héparane-N-sulfatase, le type A est le plus fréquent. Elle survient dans 1 naissance sur 100 000. C’est la forme la plus grave du syndrome de Sanfilippo.
• Type B : Causé par un déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase, ce type est également courant. Elle survient dans 1 naissance sur 200 000.
• Tapez C : Causé par un déficit en acétyl-co-alpha-glucosaminide acétyltransférase, ce type est moins fréquent. Il survient dans 1 naissance sur 1,5 million.
• Type D : Causé par un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase, ce type est également moins fréquent. Elle survient dans 1 naissance sur 1 million.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’il peut être transmis génétiquement des parents aux enfants lors de la conception.

Si les deux parents génétiques d’un enfant sont porteurs du syndrome, à chaque grossesse ils ont un:

• 25% de chance d’avoir un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo
• 50% de chance d’avoir un enfant qui n’est pas atteint mais qui est porteur
• 25% de chance d’avoir un enfant qui n’est ni atteint ni porteur

Les bébés nés avec le syndrome de Sanfilippo peuvent ne présenter aucun signe à la naissance. Les symptômes commencent généralement lorsqu’un enfant est entre 2 et 5 ans.

L’apparition et la progression des symptômes peuvent varier en fonction de l’enfant :

• Les enfants âgés de 1 et 3 ans peut montrer des signes précoces, notamment des retards de développement moteur et du langage.
• Les enfants âgés de 3 et 10 ans peuvent avoir ces retards ainsi que des problèmes de sommeil et d’hyperactivité, d’agressivité ou d’autres problèmes de comportement.
• Les enfants plus âgés 10 ans peut montrer d’autres signes de Sanfilippo, notamment une perte de motricité et des étapes précédentes, comme l’apprentissage de la propreté et les compétences linguistiques. Les convulsions et la difficulté à marcher sont d’autres signes dans ce groupe d’âge.

Après son apparition initiale, le syndrome est progressif, ce qui signifie que ses effets peuvent s’aggraver avec le temps. Elle affecte plusieurs systèmes corporels, caractéristiques physiques et comportements. Les symptômes peuvent aller de léger à sévère et mettre sa vie en danger.

Caractéristiques physiques

• Caractéristiques du visage :
  • lèvres épaissies
  • grande langue
  • gros yeux
  • visage plat
  • sourcils broussailleux et foncés
  • dents très espacées
• Cheveux: hirsutisme (cheveux épais et pilosité excessive)
• Tête: macrocéphalie (tête hypertrophiée)
• Hauteur: taille inférieure à la moyenne à moyenne
• Abdomen: estomac distendu ou saillant
• Pieds et jambes :

Symptômes du système nerveux

La majorité des effets du syndrome de Sanfilippo concernent le système nerveux central.

Les symptômes comprennent :

Symptômes gastro-intestinaux

• fréquent diarrhée
• hépatosplénomégalie (gonflement du foie et de la rate)
• hernie ombilicale (près du nombril) ou hernie inguinale (dans l’aine)
• problèmes de métabolisation des médicaments

Symptômes musculosquelettiques

Symptômes oculaires

Symptômes des oreilles, du nez et de la gorge

Symptômes cardiovasculaires

Les malformations cardiaques congénitales sont pas aussi commun avec le syndrome de Sanfilippo comme ils le sont avec d’autres formes de MPS.

Les symptômes comprennent :

Les médecins peuvent poser un diagnostic de syndrome de Sanfilippo en observant les symptômes et les caractéristiques physiques ainsi qu’en prescrivant des tests.

Ces tests peuvent inclure :

• Essais en laboratoire : Ceux-ci peuvent d’abord impliquer un test d’urine (analyse d’urine) pour mesurer les niveaux de sulfate d’héparane dans l’urine. Un test sanguin ou un test cutané peut confirmer davantage les résultats en mesurant l’activité enzymatique.
• Examens d’imagerie : Ceux-ci peuvent inclure une IRM pour vérifier les anomalies cérébrales, des rayons X pour examiner les signes physiques et un échocardiogramme pour déterminer les malformations cardiaques.

Les médecins peuvent également diagnostiquer le syndrome de Sanfilippo avant la naissance d’un enfant grâce à un test génétique prénatal. Les options comprennent l’amniocentèse et le test d’échantillonnage des villosités choriales (CVS).

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Sanfilippo. Le traitement est axé sur l’amélioration de la qualité de vie et le traitement de symptômes spécifiques au fur et à mesure qu’ils surviennent.

Le traitement peut également inclure la physiothérapie, l’ergothérapie et l’exercice pour aider à résoudre les problèmes articulaires et la mobilité globale.

Ces traitements potentiels sont actuellement en essais cliniques :

• Thérapie génique utilise un virus pour fournir une copie normale du gène anormal au corps.
• Thérapie de remplacement enzymatique remplace les enzymes manquantes nécessaires pour décomposer le sulfate d’héparane.
• Thérapie par cellules souches consiste à prélever des cellules souches de la moelle osseuse. Les cellules souches sont spécialement développées pour surproduire l’enzyme manquante et cibler les cellules qui se déplacent dans le cerveau. L’enzyme est ensuite absorbée par les cellules cérébrales affectées et commence à corriger le stockage supplémentaire de sulfate d’héparane. (La thérapie par cellules souches pour Sanfilippo est actuellement au stade des essais précliniques.)

Les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo dépendent de divers facteurs, notamment du type d’enfant et des soins médicaux qu’il reçoit.

En général, les enfants présentent des symptômes neurologiques importants et des niveaux de QI qui peuvent être 50 ou ci-dessous.

La plages d’espérance de vie peuvent également varier. La personne moyenne atteinte du syndrome de Sanfilippo peut vivre entre 15 et 20 ans. Certaines personnes peuvent vivre dans la trentaine ou la quarantaine. Les autres, notamment les enfants atteints de Sanfilippo de type A, ne peuvent pas vivre au-delà de 10 ans.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie rare qui se transmet dans les familles par les gènes. Bien que les symptômes n’apparaissent pas à la naissance, ils se développent dans la petite enfance et provoquent une régression du développement ainsi que d’autres symptômes physiques et comportementaux.

Les chercheurs travaillent sur de nouvelles thérapies qui pourraient traiter les gènes altérés ou restaurer une activité enzymatique saine. Le médecin de votre enfant peut vous aider à répondre aux questions que vous vous posez sur les symptômes de votre enfant, les options de traitement possibles et le soutien pour une meilleure qualité de vie.