Le syndrome de Turner est une affection chromosomique impliquant les chromosomes sexuels d’une personne. Le syndrome de Turner survient lorsque l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou partiellement manquant après la conception.
Dans le syndrome de Turner en mosaïque, un chromosome X est manquant dans certaines cellules chez les personnes désignées femme à la naissance.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les causes du syndrome de Turner en mosaïque, sur les symptômes possibles et sur les traitements disponibles.
Les chromosomes sont ce qui transporte l’information génétique (également appelée ADN) de chaque cellule dans tout le corps humain. Chaque personne naît avec 23 paires de chromosomes — 46 au total — comprenant une paire de chromosomes sexuels, X et Y.
Le syndrome de Turner affecte les personnes à qui on a attribué une femme à la naissance. Alors que les personnes désignées femme à la naissance ont généralement deux chromosomes X (XX), les personnes atteintes du syndrome de Turner n’ont qu’un seul chromosome X.
Étant donné qu’il manque tant d’informations génétiques à un stade aussi précoce du développement, le syndrome de Turner peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, notamment un défaut de développement des ovaires, des malformations cardiaques et une petite taille.
Il existe deux principaux types de syndrome de Turner :
- Syndrome de monosomie X Turner : Ce type est défini comme une perte complète du deuxième chromosome X.
- Syndrome de mosaïque de Turner : Ce type est défini comme une perte partielle du deuxième chromosome X.
En général, les symptômes des personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont tendance à être moins sevère que les symptômes des personnes atteintes du syndrome de Turner complet. En effet, le nombre de cellules affectées par le chromosome X manquant ou déficient est moins de avec le mosaïcisme.
Certaines cellules contiennent les deux chromosomes XX habituels et, par conséquent, ne contribuent pas aux problèmes de santé.
Les symptômes peuvent varier considérablement entre les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque. Certaines personnes peuvent même ne pas se rendre compte qu’elles ont cette condition jusqu’à la puberté ou plus tard dans la vie.
Les symptômes peuvent inclure :
En plus de ces symptômes, une personne atteinte du syndrome de Turner en mosaïque peut présenter certaines caractéristiques physiques, notamment :
- délié bas à l’arrière de la tête
- ongles étroits et retroussés
- peau de sangle sur le cou
- large poitrine « bouclier » avec des mamelons larges
- mains et pieds gonflés (lymphœdème)
- grains de beauté pigmentés (naevus)
Encore une fois, ces symptômes peuvent être plus légers que ceux ressentis par les personnes atteintes du syndrome de Turner complet. UN
Le syndrome de Turner est
La forme mosaïque de cette affection est causée par une perte partielle du deuxième chromosome X. La forme monochromosomique est causée par une perte complète du deuxième chromosome X.
Une étude de 2013 a révélé qu’entre 30% et 40% des personnes atteintes du syndrome de Turner ont la forme mosaïque.
Les causes de la perte de ce deuxième chromosome sexuel ne sont pas encore entièrement comprises. Des chercheurs pense que cela peut arriver au hasard pendant la reproduction. Cela peut se produire peu de temps après que le spermatozoïde rencontre l’ovule ou au début du développement du fœtus.
Le syndrome de Turner ne semble pas être héréditaire. Cela signifie qu’il ne fonctionne pas dans les familles.
Le diagnostic est souvent fait après la naissance d’un bébé, dans l’enfance ou l’adolescence. Les caractéristiques physiques des nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent être reconnaissables à la naissance ou émerger pendant la petite enfance.
Si votre enfant présente des signes après la naissance, son pédiatre peut prescrire des tests, tels que :
- Tests sanguins pour examiner les chromosomes : Des tests de chromosomes comme le caryotypage sont utilisés pour déterminer si des chromosomes ou du matériel chromosomique sont manquants ou altérés.
- IRM : Les IRM produisent des images qui peuvent être utilisées pour détecter des problèmes cardiaques, hépatiques ou rénaux.
- Test cardiaque : Des tests comme l’échocardiogramme peuvent être utilisés pour évaluer les problèmes cardiaques.
- Examens des oreilles, du nez et de la gorge (ORL) : Ces tests peuvent aider à détecter les problèmes auditifs.
- Autres épreuves : Des tests tels que les tests de la fonction thyroïdienne, les tests de la fonction hépatique et le dépistage de l’hypertension artérielle peuvent être utilisés pour aider à diagnostiquer les affections qui affectent les organes ou les systèmes du corps.
Diagnostic prénatal (pendant la grossesse)
Dans certains cas, un médecin peut diagnostiquer le syndrome de Turner avant la naissance d’un bébé grâce à des tests génétiques prénataux. En particulier, le caryotypage peut être effectué en prélevant du sang, de la moelle osseuse ou d’autres tissus de la mère qui peuvent identifier toute anomalie chromosomique chez le fœtus.
L’échographie peut également aider les médecins à diagnostiquer le syndrome de Turner pendant la grossesse. Certains bébés peuvent avoir un lymphœdème (gonflement) ou des problèmes rénaux ou cardiaques visibles lors des échographies prénatales.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Turner. Au lieu de cela, le traitement vise à traiter tous les signes ou symptômes qu’éprouve une personne atteinte du syndrome de Turner. Le traitement varie selon la personne et ses besoins.
UN
Cela signifie que certaines personnes peuvent avoir le syndrome de Turner en mosaïque qui ne provoque pas de symptômes ni de problèmes de santé, aucun traitement n’est donc nécessaire.
Sinon, les options de traitement peuvent inclure :
- Hormonothérapie de croissance : L’hormonothérapie de croissance peut aider à traiter la petite taille.
- Hormonothérapie oestrogène ou progestérone : L’hormonothérapie, comme la thérapie aux œstrogènes ou à la progestérone, peut aider à améliorer le développement sexuel.
- Accompagnement psychologique : Le soutien psychologique, comme la thérapie cognitivo-comportementale et d’autres types de conseils, peut aider à traiter la dépression, le stress ou les problèmes d’apprentissage que les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent rencontrer.
Les symptômes du syndrome de Turner en mosaïque ont tendance à être
Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à résoudre les problèmes de croissance et de développement avant et pendant la puberté. Cela dit, toutes les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque n’auront pas de retard de développement. Ou s’ils le font, ces problèmes peuvent n’être que mineurs.
Les personnes atteintes du syndrome de Mosaic Turner ont-elles des difficultés de fertilité?
La plupart des personnes atteintes de mosaïque Turner ont soit une fertilité réduite, soit une infertilité. La fécondation in vitro peut aider à résoudre les problèmes de fertilité.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque qui tombent enceintes courent un risque de complications liées à la pression artérielle, ce qui peut entraîner une naissance prématurée ou un retard de croissance fœtale.
La grossesse chez les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque est également associée à un risque accru de complications maternelles, y compris des affections cardiaques telles que la dissection aortique et la rupture aortique.
Existe-t-il une relation entre le syndrome de Turner en mosaïque et l’autisme ?
Le syndrome de Mosaic Turner est une anomalie du développement impliquant les chromosomes sexuels. Le syndrome de Turner survient lorsque l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou partiellement manquant après la conception.
Le traitement peut aider à résoudre les problèmes de santé spécifiques d’une personne, mais peut ne pas être nécessaire si les symptômes sont légers.
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une gamme de problèmes de santé et de développement, mais elles peuvent généralement mener une vie saine.
