L’hémophilie B, également connue sous le nom d’hémophilie à facteur IX, est une maladie génétique rare dans laquelle votre sang ne coagule pas correctement. Elle est parfois aussi appelée maladie de Noël, du nom de Stephen Christmas, la première personne diagnostiquée avec la maladie en 1952.
Si vous êtes atteint d’hémophilie B, votre corps produit peu ou pas de facteur IX, une protéine qui aide le sang à coaguler. Cela conduit à des saignements prolongés ou spontanés. Moins votre corps produit de facteur IX, plus vos symptômes sont graves. Sans traitement, l’hémophilie B peut être mortelle.
Une personne est née avec l’hémophilie B, mais il se peut qu’elle ne soit diagnostiquée que plus tard dans la vie. On estime que les deux tiers des cas sont héréditaires, selon la National Hemophilia Foundation.
Les autres cas sont causés par des mutations génétiques spontanées qui se produisent pour des raisons inconnues au cours du développement fœtal. La maladie survient presque exclusivement chez les personnes désignées de sexe masculin à la naissance.
Le gène responsable de l’hémophilie B est porté sur le chromosome X.
Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Ils héritent d’un chromosome Y de leur père biologique et d’un chromosome X de leur mère biologique. Si un enfant de sexe masculin hérite d’un gène muté sur son chromosome X de sa mère, il développera l’hémophilie B.
Les filles ont deux chromosomes X, un hérité de chaque parent biologique. Si une fille hérite d’un gène muté sur l’un de ses chromosomes X, elle ne développera pas l’hémophilie B car l’autre chromosome X produit suffisamment de facteur IX pour la coagulation du sang.
Cependant, leur corps peut produire des quantités plus faibles de facteur IX, ce qui peut entraîner des symptômes tels que des ecchymoses faciles et des saignements menstruels abondants. Parfois, ils peuvent avoir des taux de facteur IX suffisamment bas pour être diagnostiqués hémophiles.
Rarement, une fille peut hériter de l’hémophilie B si les deux parents transmettent un gène muté. Cependant, il est rare qu’une fille ait deux parents avec un gène muté.
Les pères porteurs du gène muté transmettront toujours ce gène à leurs filles. Un père ne transmet pas le gène muté à ses fils.
Les filles avec un gène muté sont appelées porteuses. Une porteuse n’a pas l’hémophilie B mais peut transmettre le gène responsable de la maladie à ses enfants.
A chaque grossesse, les femmes porteuses ont :
- 25 % de chance d’avoir un fils atteint d’hémophilie B
- 25% de chance d’avoir une fille porteuse de la maladie
- 25% de chance d’avoir un fils non affecté
- 25% de chance d’avoir une fille non affectée
Les cas graves d’hémophilie B sont généralement diagnostiqués chez les bébés de moins d’un an. Les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués tant qu’un enfant n’a pas atteint l’âge de la petite enfance ou parfois même l’âge adulte.
Dans tous les cas, le diagnostic survient généralement après un saignement anormal dû à une blessure ou à une intervention chirurgicale.
Les événements qui peuvent amener votre médecin à soupçonner une hémophilie B comprennent :
- saignement prolongé, qui peut survenir pendant la circoncision, après des interventions chirurgicales ou des extractions dentaires, après des vaccinations, ou à la suite de coupures ou d’autres blessures
- ecchymoses excessives inexpliquées ou saignements de nez prolongés
- présence de sang inexpliquée dans l’urine ou les selles causée par une hémorragie interne dans les voies gastro-intestinales ou urinaires
- saignement interne qui s’accumule dans les articulations, ce qui provoque des douleurs et un gonflement
Les cas graves d’hémophilie B peuvent provoquer des saignements inexpliqués dans le crâne après l’accouchement et des saignements spontanés.
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes d’hémophilie B, votre médecin peut vous prescrire des examens sanguins et des tests pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure :
- test du facteur IX : détermine la quantité de facteur de coagulation présente dans votre sang
- test du temps de thromboplastine partielle activée (APTT) : détecte à quelle vitesse votre sang coagule
- test du temps de prothrombine (TP) : un autre test qui détecte la rapidité avec laquelle votre sang coagule
- test de fibrinogène : détermine la capacité de votre corps à former un caillot
- formule sanguine complète (FSC) : vérifie la taille, le type et la quantité de divers composants du sang, y compris les globules rouges et blancs
Test génétique
Si vous êtes une femme avec des antécédents familiaux d’hémophilie B, vous pouvez passer des tests génétiques pour voir si vous êtes porteuse du gène défectueux. Les tests génétiques sont un moyen très précis de détecter le gène responsable.
L’hémophilie B est incurable, mais il existe des traitements pour cette maladie. Un traitement régulier est essentiel pour gérer les symptômes de l’hémophilie B.
Injections de facteur IX
L’hémophilie B peut être traitée avec des injections de facteur IX pour prévenir ou arrêter les saignements. Le facteur IX peut être dérivé de sang humain donné ou fabriqué en laboratoire.
Le facteur IX artificiel est appelé facteur IX recombinant et est recommandé plutôt que le facteur dérivé du sang car il est plus sûr.
Le facteur IX dérivé du sang est rarement utilisé aux États-Unis.
Traitement préventif
Si vous êtes atteint d’une forme grave d’hémophilie B, vous pourriez avoir besoin de transfusions sanguines préventives pour éviter ou réduire les saignements prolongés et abondants, ce qu’on appelle la prophylaxie. Ceux-ci sont particulièrement importants chez les enfants. Si vous recevez du facteur dérivé du sang ou des transfusions sanguines, vous devez être vacciné contre l’hépatite B.
Les personnes atteintes d’hémophilie B grave courent un léger risque de :
- perte de sang potentiellement mortelle
- saignement dans le cerveau
- problèmes articulaires à long terme dus à une hémorragie interne
Dans de rares cas, le traitement de l’hémophilie B peut entraîner une thrombose anormale ou la formation de caillots.
Vous pouvez réduire votre risque de complications de l’hémophilie B en vous soumettant à des examens annuels et à des tests sanguins réguliers pour détecter les infections. Vous devez également éviter l’aspirine et d’autres médicaments qui peuvent interférer avec la fonction des plaquettes sanguines.
Un faible pourcentage de personnes atteintes d’hémophilie B développeront des anticorps (appelés inhibiteurs) contre la thérapie de remplacement du facteur IX. Ces anticorps détruisent le facteur de remplacement dans les injections de facteur IX, ce qui rend ce traitement inefficace.
Les personnes qui développent des inhibiteurs doivent utiliser des produits recombinants alternatifs qui ne contiennent aucune protéine FIX pour contrôler les saignements. Votre médecin peut vous prescrire des tests pour vérifier si vous présentez un risque accru de développer des inhibiteurs.
Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie B sont susceptibles de mener une vie normale. Il est important de vous assurer d’éviter les situations dans lesquelles des saignements excessifs pourraient survenir, car il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie.
Vous pouvez également recevoir une thérapie de coagulation du sang avant toute intervention chirurgicale ou après une blessure.
Vivre avec l’hémophilie B peut être stressant, surtout lorsque surviennent des accidents ou des blessures pouvant entraîner des saignements excessifs. Discutez avec votre médecin des moyens de prévenir les saignements, des conseils sur la façon de gérer votre état en cas de blessure et d’autres ressources de soutien.
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