Leucémie congénitale : symptômes, causes et perspectives

La leucémie décrit un groupe de cancers du sang. Il est en outre classé en différents sous-types en fonction des types de cellules sanguines affectées (cellules myéloïdes ou lymphoïdes) et de la rapidité avec laquelle il se développe (aiguë ou chronique).

Bien qu’il soit possible de développer une leucémie à tout âge, elle est plus fréquente chez les adultes. Cependant, selon la Institut national du cancersi les enfants ont un cancer, la leucémie est le type le plus courant.

La leucémie congénitale (LC) signifie que ce type de cancer est présent à la naissance et que les signes cliniques se développent au cours de la première 4 semaines de la vie.

La LC est un événement rare et diffère de la leucémie infantile qui se développe plus tard dans la vie d’un enfant. En fait, on estime que CL ne se produit que dans 1 sur 1 million à 5 millions naissances vivantes. On pense également que CL représente 0,8 % des leucémies infantiles en général.

Chez les nourrissons, la Le plus commun les symptômes de CL sont des lésions cutanées inhabituelles qui peuvent inciter un médecin à effectuer des tests.

Une 15 ans d’étude ont constaté que plus de 90 % des nourrissons atteints de LC présentaient des symptômes cutanés apparentés. Selon le teint de la peau, cela peut ressembler à un « éruption de muffins aux myrtilles» avec des taches violettes, bleues, brunes ou rouges.

Les enfants atteints de leucémie peuvent présenter des signes et des symptômes tels que :

Dans certains cas, CL peut entraîner une mortinaissance.

CL se développe in utero avant la naissance. De plus, alors que certaines leucémies infantiles se développent parallèlement au syndrome de Down, ce n’est pas courant avec CL.

La cause exacte de CL n’est pas connue. Cependant, l’exposition du fœtus à des toxines ou à certains médicaments peuvent être des facteurs contributifs. Les chercheurs notent également une possible composante génétique, avec Jusqu’à 40% des nourrissons nés avec une leucémie présentant des mutations KMTA2A gène.

Aussi, selon un revue plus ancienne de 2016, la plupart des cas de CL affectent les cellules myéloïdes, l’un des deux principaux types de cellules impliquées dans la leucémie. Ceci est différent des leucémies infantiles plus généralement, qui proviennent principalement des cellules lymphoïdes, un autre type de cellule impliqué dans la leucémie.

Pour les enfants présentant des signes ou des symptômes de leucémie, les tests suivants peuvent être effectués :

• examen physique
• tests sanguins
• tests d’imagerie, tels que les tomodensitogrammes et les IRM
• ponction lombaire ou ponction lombaire
• ponction de moelle osseuse
• biopsie

Si un enfant a besoin d’une aspiration de moelle osseuse ou d’une biopsie, il peut être mis sous sédation ou recevoir des médicaments afin qu’il dorme pendant la procédure et ne ressente pas l’inconfort.

La chimiothérapie est la forme primaire de traitement pour CL.

Rechercher suggère que la chimiothérapie peut être particulièrement utile en présence de KMTA2A mutations génétiques. Cependant, au-delà de cette option de traitement, beaucoup plus de recherches sont nécessaires pour déterminer les futures thérapies potentielles pour le CL.

De plus, un oncologue pédiatrique peut recommander des techniques de soins de soutien pour aider à améliorer la qualité de vie et réduire le risque de complications. Ceux-ci inclus:

• maintenir l’hydratation et l’équilibre hydrique
• surveillance de la fonction hépatique
• prendre des numérations globulaires fréquentes

Bien que les causes exactes de la LC ne soient pas connues, on pense que l’exposition à des médicaments ou à des toxines pendant la grossesse peut être un facteur de risque. KMTA2A les mutations génétiques sont d’autres facteurs de risque pour ce type rare de leucémie.

Selon un examen cliniqueil n’y a pas de facteurs de risque identifiables associés à la race, à l’origine ethnique ou au sexe lors de l’examen du CL.

CL est considéré comme ayant de mauvaises perspectives, avec une étude rétrospective et une analyse estimant un taux de survie à 2 ans de 23 %. La durée de vie médiane a également été déterminée à 210 jours.

La chimiothérapie s’est avérée augmenter légèrement durée de vie dans de tels cas, en particulier chez les nourrissons présentant des anomalies KMT2A gènes. Cependant, la rémission spontanée est aussi possible avec ou sans recours à la chimiothérapie.

La leucémie peut-elle être congénitale ?

Le terme « congénital » signifie qu’une condition particulière est présente à la naissance. Bien que certains bébés puissent naître avec la leucémie, cela est toujours considéré comme un événement très rare.

La leucémie congénitale est-elle héréditaire ?

Comme d’autres formes de leucémie, la LC ne se transmet pas de parent à enfant. Cependant, certaines mutations génétiques peuvent être héréditaires et peuvent contribuer à la formation de CL chez un nouveau-né. C’est encore considéré comme rare.

Quels sont les types de leucémie les plus courants ?

CL est une forme rare de leucémie. Les quatre principaux types de leucémie comprennent :

• leucémie lymphoïde aiguë (LAL)
• leucémie aiguë myéloïde (LMA)
• leucémie lymphoïde chronique (LLC)
• leucémie myéloïde chronique (LMC)

CL est un type rare de leucémie qui se développe in utero avant la naissance d’un enfant. Les symptômes peuvent se développer au cours du premier mois de la vie, les lésions cutanées étant les plus courantes.

À ce jour, la chimiothérapie est l’option de traitement la plus fiable qui peut être particulièrement utile chez les nourrissons susceptibles d’être atteints de LC en raison de mutations génétiques héréditaires.

Beaucoup plus de recherches sont nécessaires pour déterminer les causes sous-jacentes et les options de traitement de ce cancer rare.